A Zellweger-szindróma egy genetikai és halálos metabolikus betegség orvosi kifejezése. Ez a peroxiszómák hiányával nyilvánul meg és jellemezhető. A szindróma veleszületett a gén mutáció és öröklődhet a családokban.
Mi a Zellweger-szindróma?
A Zellweger-szindróma viszonylag ritka örökletes rendellenesség. Ez a peroxiszómák hiányában nyilvánul meg (az eukarióta sejtekben található organellák, ezeket gyakran mikrobáknak nevezik), és átlagosan 100,000 1964 csecsemőből diagnosztizálják. 100 óta több mint 1964 esetet dokumentáltak, köztük testvéreket is. XNUMX-ben a betegséget Hans Ulrich Zellweger amerikai orvos írta le, akiről a szindrómát elnevezték. Ikreknél diagnosztizálta a genetikai hibát.
Okok
A szindrómát elsősorban a peroxiszómák hiánya vagy a megszakadt peroxiszómák jellemzik gén szerkezet (biogenezisnek nevezik). Ennek oka a veleszületett és gyakran öröklődött gén mutációk. Általános szabály, hogy azok a gének érintettek, amelyek jelentősen felelősek a peroxiszómák kialakulásáért. Különböző biokémiai reakciók mennek végbe a peroxiszómákban, amelyek közvetlenül vagy közvetetten kapcsolódnak a különféle endogén anyagok - például zsíros és epe savak. Mindazonáltal még mindig nem világos, hogy a peroxiszómák milyen szerepet játszanak a szervezetben, mint alapvető anyag, és mi okozza pontosan a kudarcukat vagy a Zellweger-szindróma megzavarását. A peroxiszómák génmegszakadása vagy hiánya gyakran bizonyosak elvesztésével jár máj, vese és egyéb szervfunkciók Zellweger-szindrómában. Ezenkívül inaktív peroxiszomális enzimek előfordulhat, amely súlyosságától függően különböző módon befolyásolhatja a test különböző anyagcsere-funkcióit. Ennek megfelelően a kéznél lévő „ok” különböző tünetekkel nyilvánulhat meg, amelyek viszont más tüneteket okoznak. Ezenkívül a Zellweger-szindrómát kétféle típusban kutatják, a tényleges Zellweger-szindrómát és az úgynevezett pszeudo-Zellweger-szindrómát. Ez utóbbira akkor hivatkozunk, amikor a peroxiszomális enzimek inaktívak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Zellweger-szindróma az újszülött teljes testének sokféle tulajdonságával nyilvánul meg. Például gyakran előfordul a függőleges hibás vagy túlfejlett fejlesztés fej (hosszúnak hívják koponya), rosszul meghatározott orrhíd, lapos és téglalap alakú kinézetű arc, a szemek között viszonylag nagy távolság (ún. hipertelorizmus), a szaruhártya és a lencse átlátszatlansága. Továbbá, a ciszták a agy, a tüdő fejletlensége és súlyos kognitív fogyatékosságok, súlyos pszichomotoros fejlődési késések és a külső nemi szervek hibás fejlődése a lányoknál. Ezenkívül a Zellweger-szindróma nem ritkán elég élesen hangzó sírással, reflex, A epilepszia, nehéz lélegző, és alacsony termetű. Ezenkívül az érintett gyermekek általában idő előtt, tehát jóval a várható születési dátum előtt születnek. Ennek ellenére a Zellweger-szindrómához kapcsolódó tünetek, panaszok és tünetek felsorolása nem ér véget ezzel. Mivel a tünetek, tünetek és sajátosságok a legkülönbözőbb megnyilvánulásokban és kombinációkban fordulhatnak elő. Emiatt a szindrómát nem mindig diagnosztizálják helyesen azonnal, még ma is.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Zellweger szindrómát a csecsemők többségénél az arcon jól látható jelek vagy a ciszták diagnosztizálják agy. A szindróma diagnosztizálása azonban a test változásainak észlelésével is elvégezhető zsírsavak. Ezenkívül a fibroblasztok és a hepatociták tenyészetében a peroxiszómák hiánya meghatározható és így szintén kimutatható. Végül azonban a diagnózist meg kell erősíteni a genetikai mutáció azonosításával számos tünete, jele és panasza miatt, amelyek gyakran nagyon különböző kombinációkban fordulnak elő egymással. A szindrómát nem mindig lehet közvetlenül diagnosztizálni, és gyorsan összetéveszthető más örökletes betegségekkel, rendellenességekkel és genetikai mutációkkal a számos különböző tünet, jel és panasz miatt. Ezért ma is lehetséges, hogy a szindrómát egyáltalán nem vagy csak később ismerik fel. Ezenkívül a betegség lefolyása mindig más, a szindróma megnyilvánulásától függően. Itt mindenekelőtt attól függ, hogy mely testrészeket, szerveket és testi funkciókat érinti, és milyen mértékben. A szindrómában szenvedő gyermekeket azonban még ma sem tartják túlélésre képesnek, és a születés utáni első hónapokban meghalnak.
Szövődmények
A Zellweger-szindróma súlyos rendellenesség, amely előrehaladtával különféle szövődményeket okozhat. Az olyan jellegzetes rendellenességek, mint a szaruhártya és a lencse homályosodása, látászavarokat eredményezhetnek vezet részleges vagy teljes vakság a későbbi szakaszokban. A fejletlen tüdő csökkent testmozgási képességgel jár. Ezen túlmenően légzési problémák és az alulkínálat oxigén hoz agy megeshet. A tipikus kognitív fogyatékosságoknak és a pszichomotoros fejlődés késéseinek gyakran pszichológiai hatásai is vannak. Ez nemcsak a szenvedőket, hanem a hozzátartozóikat is érinti, akik általában nagyon szenvednek a feszültség és szegény tábornok feltétel a szenvedő. Egyéb komplikációk, amelyek előfordulhatnak epilepszia és neurológiai rendellenességek, amelyek mind a balesetek kockázatával társulnak. A Zellweger-szindróma szinte mindig végzetes folyamatot vesz igénybe, mivel a mai napig nincs hatékony kezelési lehetőség. Bár az egyes tünetek és panaszok kezelhetők, ez kockázatokkal is társul. Mivel az érintett személyek szinte mindig csecsemők és kisgyermekek, még a műtéti beavatkozások vagy a gyógyszeres kezelés marginális hibái is súlyosak lehetnek Egészség következményekkel jár.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a rendellenesség örökletes, ha a rendellenesség családtörténetében szerepel, kapcsolatba kell lépni orvosával még az utódok megtervezése előtt. Noha a szindróma nagyon ritka, utódok örökölhetik. Ha a családon belül már diagnosztizáltak, akkor korai szakaszban orvoshoz kell fordulni. Ha a szülők nem ismerik a családon belüli genetikai hajlamot, a gyermek látási rendellenességei gyakran nyilvánvalóvá válnak közvetlenül a születés után. Ezen kívül gyakran van egy koraszülés. Normális esetben a szülést szülészcsoport vagy orvos veszi igénybe. Ezek rutin eljárás keretében veszik át a csecsemő első vizsgálatait. Az arc területén fellépő vizuális rendellenességeket ezért azonnal észlelik a szülés után. További vizsgálatokat indítanak annak érdekében, hogy az ok tisztázható legyen. Ha ritka esetekben csecsemőkorban nem fordul elő diagnózis, a szülőknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk, amint utódaik késnek a fejlődésben. Görcsrohamok, a gyermek viselkedési rendellenességei vagy a növekedési folyamat vizuális rendellenességei esetén orvoslátogatás szükséges. A szaruhártya elhomályosulása, a légzési aktivitás zavarai, valamint a emlékezet teljesítmény további jelei a Egészség értékvesztés. Az orvosi vizsgálatokra azért van szükség, hogy az első kezelési lépéseket korai szakaszban meg lehessen kezdeni.
Kezelés és terápia
A legmodernebb kutatások ellenére a szindróma gyógyítása a mai napig nem lehetséges, mivel nincs kezelés, ill terápia rendelkezésre álló lehetőségek. Csak bizonyos panaszok és tünetek kezelhetők, így ezek csökkenthetők. Ez azonban nem mindenütt érvényes. A Zellweger-szindrómás gyermekek hosszú távon nem tekinthetők életképesnek, mivel a jelenlegi eredmények szerint a szindróma mindig halálos (halálos). Minden eddig ismert gyermek az élet első hónapjaiban halt meg.
Megelőzés
Mivel a Zellweger-szindróma veleszületett genetikai mutáció, ezért nem lehet megakadályozni. Bizonyos tünetek és jelek azonban már bizonyos körülmények között diagnosztizálhatók az anyaméhben, különféle vizsgálati eljárásokkal. Ez gyakran hasznos, vagy például akkor, amikor az érintett pár már megszületett genetikai rendellenességben szenvedő csecsemőt. Azonban még napjainkban sem lehet hibátlanul előre diagnosztizálni a génzavar összes kombinációját.
Követés
A legtöbb esetben az érintett személy nagyon kevés, és nagyon korlátozott is intézkedések a Zellweger-szindrómában rendelkezésre álló közvetlen utógondozás. Ezért ennek a betegségnek az érintettnek korai stádiumban kell fordulnia orvoshoz, és meg kell kezdenie a kezelést, hogy további panaszok vagy szövődmények ne merüljenek fel. A korai diagnózis általában nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Mivel ez genetikai betegség, a legtöbb esetben nem gyógyítható. Ezért, ha az érintett személy gyermeket szeretne, elsősorban genetikai vizsgálatra van szükség annak megállapítására, hogy a Zellweger-szindróma kiújulhat-e az utódokban. Ezenkívül sok esetben nagyon fontos a család gondozása és támogatása. Ez megakadályozhatja a depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. A szülők gyakran függenek a pszichológiai bánásmódtól, mert a gyerekek általában gyorsan meghalnak. A Zellweger-szindróma által érintett másokkal való kapcsolat nagyon hasznos lehet, mivel információcseréhez vezet.
Mit tehetsz te magad
A Zellweger-szindróma általában végzetes az érintett gyermek számára. A legfontosabb önsegítő intézkedés a betegség nyílt kezelése. Fontos kihasználni a gyermekkel rendelkezésre álló időt. A legtöbb esetben a közeli hozzátartozók a kórházban tölthetik a szülést követő időt. Az anya-gyermek speciális szobákat a legtöbb speciális kórházban biztosítják, és ez jó módja annak, hogy a szülők időt töltsenek a gyermekekkel beteg gyermek. A szülőknek keresniük kell traumaterápia korán, vagy keressen egy támogató csoportot az orvossal egyeztetve. Emellett fontos a gyermek halálának előkészítése és például a keresztség vagy a temetés megszervezése. Az illetékes orvos ebben segít. A Zellweger-szindróma rendkívül ritka feltétel, ezért a betegséggel való megbékélés általában csak internetes fórumokon vagy néhány önsegítő csoportban lehetséges. A hozzátartozóknak olvassák el a szakirodalmat, és keressék fel az anyagcserezavarok szakorvosát. A szakemberekkel folytatott megbeszélések segítenek megérteni a ritka szindrómát, és ezáltal megbékélni a gyermekkel feltétel.
