A cisztinózis az örökletes anyagcsere -betegség neve. Ez magában foglalja a cisztin túlzott felhalmozódását számos szervben. Mi a cisztinózis? A cisztinózis veleszületett anyagcserezavar, amely öröklődik. Más néven cystinosis, cisztintároló betegség, amin-cukorbetegség, Abderhalden-Fanconi-szindróma vagy Lignac-szindróma is ismert. A legtöbb esetben a betegség gyermekkorban nyilvánul meg. … Cystinosis: okai, tünetei és kezelése
A mutáció szó hallatán sokaknak valószínűleg először a horrorfilmekből származó iszonyatosan torz lények jutnak eszébe, és kevésbé a biológia. Pedig a mutációk mindenhol fontos szerepet játszanak a biológiában: az evolúcióban, az új fajok megjelenésében, az új lények megjelenésében és végső soron számos betegség kialakulásában. A mutáció azonban megtörténik… Mutáció: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A Gendrift az allélgyakoriság változása a populáció génállományán belül. Ebben az összefüggésben a gén sodródását általában egy véletlen esemény, például természeti katasztrófa, kontinentális lemezek eltolódása vagy vulkánok kitörése váltja ki. Így a gén sodródás evolúciós tényezőt jelent. Mi az a gendrift? A Gendrift fontos… Gendrift: Funkció, feladat és betegségek
Az orvostudományban Leber optikai sorvadása olyan betegségre utal, amely befolyásolja a szem látóidegeit. A szálak degenerációjához vezet, ami a látás hatalmas korlátozásához és akár vaksághoz vezet. Mi a Leber optikai sorvadása? A Leber látóideg -atrófiája ritka, öröklött betegség, amely befolyásolja a szem egészségét. Kissé félrevezető neve ellenére… Lebers optikai atrófia: okai, tünetei és kezelése
A Leber veleszületett amaurózisa a szem retina működésének örökletes rendellenessége. Elsősorban a retinán elhelyezkedő specifikus pigmenthámot érinti a károsodás. A betegség kifejezése a görög "amauros" szóból származik, ami vakot vagy sötétet jelent. Leber veleszületett amaurózisa veleszületett, és magában foglalja a… Leber veleszületett Amaurosis: okai, tünetei és kezelése
A neurinoma olyan daganat, amely Schwann sejtjeiből nő és jóindulatú. A daganat helyétől függően a tünetek esetenként nagymértékben eltérhetnek; a fájdalom és az idegvesztés azonban különösen gyakori. A kezelési lehetőségek elsősorban a neurinoma sebészeti eltávolítását és a sugárterápiát foglalják magukban. Mi a neurinoma? A neurinoma egy… Neurinoma: okai, tünetei és kezelése
A Pitt-Hopkins-szindrómát nevezik egy rendkívül ritka genetikai rendellenességnek, amely nem gyógyítható. A genetikai hiba egyéb tünetek mellett motoros és értelmi fogyatékosságot is eredményez. Mi a Pitt-Hopkins-szindróma? A Pitt-Hopkins-szindróma (PHS) genetikai rendellenesség, amely mentális retardációval, a beszélt nyelv nem megfelelő vagy teljes hiányával, epilepsziával és légzési szabályozási zavarokkal jár. … Pitt-Hopkins-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A vörösvértestek ozmotikus ellenállása annak mértéke, hogy a vörösvértesteket körülvevő membránok milyen erősen ellenállnak az ozmotikus nyomásgradiensnek. Részleges ozmotikus nyomás alakul ki az eritrociták féligáteresztő membránjainál, amikor azokat sóoldat veszi körül, amely 0.9 % -os saját (fiziológiai) sókoncentráció alatt van. A vörösvértestek felszívják a vizet… Az eritrocita ozmotikus rezisztencia: funkció, szerep és betegségek
A Bayliss -effektus állandó véráramlást biztosít a szervekben, például az agyban és a vesében, a vérnyomás mindennapi ingadozása ellenére. Magasabb nyomáson a hatás az érizmok érösszehúzódását idézi elő. A Bayliss -hatás megzavarása tartós hiperémiát és ödéma kialakulását eredményezi az extracelluláris térben. Mi a Bayliss -effektus? A Bayliss -effektus… Bayliss-effektus: funkció, feladatok, szerep és betegségek
Az in situ hibridizáció egy módszer a kromoszóma -rendellenességek kimutatására. Ez magában foglalja a specifikus kromoszómák fluoreszkáló festékekkel történő címkézését és DNS -szondához való kötését. Ezt a technikát a genetikai mutációk prenatális diagnosztizálására használják. Mi az in situ hibridizáció? Az in situ hibridizáció magában foglalja a specifikus kromoszómák fluoreszkáló festékekkel történő megjelölését és egy… In situ hibridizáció: kezelés, hatások és kockázatok
