Az Antley-Bixler-szindróma genetikailag okozott rendellenesség, amelynek gyakorisága a lakosság körében viszonylag alacsony. A betegség leggyakrabban használt rövidítése az ABS. A mai napig körülbelül 50 betegség esete ismert és van leírva egyénenként. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenik. Mi az Antley-Bixler szindróma? Az Antley-Bixler-szindróma… Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Pseudoxanthomalastum (PXE) ritka öröklött betegség, más néven Grönblad-Strandberg-szindróma. Elsősorban a bőrt, a szemet és az ereket érinti. Mi az a pseudoxanthoma elastum? A pseudoxanthomalastum állapotot elasztorrhexis generalista-nak vagy Grönblad-Strandberg-szindrómának is nevezik. Ez örökletes rendellenesség. A kötőszövet rugalmas szálai érintettek. A Grönblad-Strandberg-szindróma megnyilvánul… Pseudoxanthoma Elasticum: okai, tünetei és kezelése
A fenotípus az élőlények külsőleg látható megjelenése különböző jellemzőivel. Mind a genetikai összetétel (genotípus), mind a környezet befolyásolja a fenotípus kifejeződését. Mi a fenotípus? A fenotípus az élőlények külsőleg látható megjelenése különböző jellemzőivel. Az organizmus látható kifejezése, de a viselkedés és a… Fenotípus: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
Az orvosok a retinitis kifejezés alatt a szem retina gyulladását értik. Különböző tényezők hatására a látás teljes elvesztéséhez vezethet. Mi a retinitis? A retinitis a retina gyulladása, amelyet gyakran fertőzések váltanak ki. A betegség lefolyását ártalmatlan tünetek jellemezhetik, de… Retinitis: okai, tünetei és kezelése
A De Toni Debre Fanconi szindróma a genetikai betegség neve. Ez magában foglalja a különböző anyagok reabszorpcióját a vesében. Mi a de Toni Debre Fanconi szindróma? De Toni-Debre-Fanconi-szindróma néven is ismert De Toni-Debre-Fanconi komplex, De Toni-Fanconi-szindróma, vagy glükóz-aminosav cukorbetegség. Ez a vese reszorpciós zavara… De Toni Debre Fanconi-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A genetika az öröklődés tanulmányozása, és foglalkozik a genetikai információkkal és azok továbbadásával. A genetikában mind a gének szerkezetét, mind funkcióit részletesebben tanulmányozzák. Az öröklődés tanulmányozásaként a biológia egyik ágához tartozik, és több generáción keresztül öröklődő egyéni jellemzőket vizsgál. … Genetika: kezelés, hatások és kockázatok
A génexpresszió egy élőlény genetikailag hajlamos jellemzőjének kifejeződését és kifejlődését jelenti. Ez ellentétben áll a genetikai információkkal, amelyek nem fejeződnek ki, és csak DNS -elemzéssel mutathatók ki. Mi a génexpresszió? A génexpresszió az élő genetikailag hajlamos tulajdonsága kifejezésére és kifejlődésére utal… Génkifejezés: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A rágcsáló szindróma az akrofaciális dysostosis csoportba tartozó veleszületett rendellenesség -szindróma. A tünetkomplex az SF3B4 gén mutációján alapul, amely a splicing mechanizmus összetevőit kódolja. A terápia tisztán tüneti. Mi a rágcsáló szindróma? Az akrofacialis dysostosisok a betegségek csoportja a veleszületett csontrendszeri diszpláziák csoportjában… Rágcsáló-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A glicerin-kináz-hiány, más néven a GK-hiány, a glicerin-kinázhiány, a hiperglicerinémia vagy az ATP-glicerin-3-foszfotranszferáz-hiány szinonimája, az Emberi Genetikai Tanszéken kezelhető anyagcserezavar. Megkülönböztetünk izolált, csecsemő-, fiatalkori és felnőtt glicerin -kinázhiányt. Mi a glicerin -kináz hiánya? A glicerin -kináz hiánya ritka… Glicerin-kináz hiány: okai, tünetei és kezelése
A cholerstinester tárolási betegség lizoszomális tárolási betegség és veleszületett anyagcsere -hiba, genetikai alapon. A betegség örökletes, és a lizoszomális sav lipázt kódoló gének genetikai mutációja okozza. A betegek tüneti kezelése konzervatív gyógyszeres kezelés vagy enzimpótló terápia. Mi a koleszterin -észter tárolási betegség? Az … Koleszterin-észter tárolási betegség: okai, tünetei és kezelése
A kromoszómák feltekeredett DNS -ből (dezoxiribonukleinsav) állnak, és minden emberi sejt magjában megtalálhatók. Bár a kromoszómák száma fajonként változik, a testben lévő sejtenkénti kromoszómák mennyisége azonos. Az embernek 23 pár kromoszómája van (diploid) vagy 46 egyedi kromoszóma (haploid). Más organizmusokkal összehasonlítva azonban… Mik azok a kromoszómák?
A Tangier -betegség rendkívül ritka örökletes betegség, amely eddig körülbelül 100 dokumentált esetet mutat. Az ebben a betegségben szenvedő betegek a lipid -anyagcsere zavaraitól és a HDL -koleszterin -termelés csökkenésétől szenvednek. A Tanger -betegség kezelésére ok -okozati terápiás módszerek még nem léteznek. Mi a Tangier -betegség? A Tangier -betegség rendkívül ritka… Tanger betegség: okai, tünetei és kezelése
