Amikor meghallja a mutáció szót, valószínűleg sokan gondolnak először a horrorfilmek borzasztóan deformált lényeire, kevésbé a biológiára. A mutációk mégis mindenhol fontos szerepet játszanak a biológiában: az evolúció, az új fajok megjelenése, az új élőlények megjelenése, és végül számos betegség megjelenése szempontjából. A mutáció azonban sokkal kisebb léptékben megy végbe, mint a filmekben: apró változásként genetikai anyagunk apró foltjában testünk egyetlen sejtjében. Ilyen mutációk naponta ezerszer fordulnak elő testünkben. Ezért ahhoz, hogy a mutáció végső soron kifelé látható változást eredményezzen, valóban számos véletlennek kell összeállnia.
Mi a mutáció?
Definíció szerint a mutáció genetikai anyagunk állandó változása, amely a sejtosztódás részeként az egykori mutált sejtből a leánysejtjeibe kerül. Definíció szerint a mutáció genetikai anyagunk állandó változása, amely az egyszer mutálódott sejtből a leánysejtekbe továbbjut a sejtosztódás részeként. Ha ez a mutáció a sperma vagy csíravonalunk petesejtje, a mutáció továbbterjedhet az utódokra, és ezt csíravonal-mutációnak nevezzük - ami hosszú távon, de rövid távon biológiai sokféleséget és evolúciót hoz létre, a legrosszabb esetben pedig örökletes betegségeket . Ha a mutáció a test minden más sejtjében bekövetkezik, akkor ezt szomatikus mutációnak nevezzük - a legtöbb esetben ez a sejt működésképtelenné válik, és a immunrendszer, a legrosszabb esetben sorokat bont, irányíthatatlanul osztódik és daganat lesz.
Funkciók és feladatok
Az ok szerint spontán és indukált mutációk különböztethetők meg. A spontán mutációk külső okok nélkül, szinte állandóan fordulnak elő testünkben. Minden másodpercben számtalan sejtosztódás megy végbe az emberi szervezetben; minden alkalommal meg kell másolni a DNS-t, azaz a genetikai anyagunkat erre a célra, és el kell osztani a kialakult két leánysejt számára - egyértelmű, hogy valami rosszul megy a folyamat során! Továbbá, bázisok a DNS spontán kémiailag is lebomolhat, és az egyik bázisból hirtelen egy másik képződik, ami hirtelen teljesen más információt eredményez az olvasási mechanizmusok számára. Az indukált mutációkat külső hatás okozza, és sok gyanúsított van: A mutagén hatás biztosított például sugárzás és számos úgynevezett rákkeltő anyag, például pácolt húsból származó nitrozaminok vagy cigarettafüstből származó benzpirének esetében. Az ilyen indukált mutációkat valószínűleg nem lehet teljesen megakadályozni ebben a világban, de ma már szennyezők és kockázati tényezők egész sora ismert, amelyek elkerülése csökkentheti a mutáció minimális szermaradványsá válásának kockázatát:
Ne dohányozzon, ne fogyasszon égett húst, alkalmazza fényvédő napozás előtt csak akkor végezzen röntgenfelvételt, ha feltétlenül szükséges, védjen a munkahelyi sugárzástól stb. - így a mutációk nagy része sejtszinten elkerülhető. A fennmaradó esetekben egy ilyen mutáció nem jelent nagy problémát: DNS-ünk nagy része amúgy sem releváns az örökletes információk továbbítása szempontjából - egy ottani mutáció nem változtatja meg az olvasás mintázatát fehérjék egyáltalán. Ha a sejtanyagcserében egy fontos fehérjét kódoló genetikai információ helye mutálódik, akkor számos védelmi akadály létezik: fehérjék folyamatosan járőröznek sejtjeinkben, mint „a genetikai anyag őrei”, amelyek felismerik a mutációkat, és - kiterjedésüktől függően - vagy közvetlenül helyrehozzák őket, vagy helyrehozhatatlanság esetén egyszerűen elindítják az ellenőrzött sejthalált. A immunrendszer majd egyszerűen kitisztítja ezeket a cellákat, és újakkal helyettesíti őket. Ha ez a védőmechanizmus meghibásodik, és a DNS-t végül helytelenül olvassák le, az eredmény legtöbb esetben nonszensz, a sejt nem működőképessé válik, és a sejtelemfehérjéjével együtt marad a sejt haláláig. Csak akkor, ha véletlenül egy kritikus pontban bekövetkező mutáció valami „értelmeset” eredményez, azaz bármi módon működik, akkor ennek néha van jelentős biológiai hatása.
Betegségek, betegségek és rendellenességek
Ha például a mutált sejt csíra sejt, akkor a sperma, és ha ennek a spermának végül érvényesülnie kell a petesejt megtermékenyítésében, akkor a genom minden legkisebb mutációjának komoly következményei lehetnek: haj szín, egy centiméterrel több magasság, más intelligencia, más érdeklődés, más ember - minden elképzelhető. Ily módon az evolúció hébe-hóba egyszerűen véletlenszerűen kipróbálta bizonyos emberi, állati és növényi tulajdonságokat, és ha ezek jónak bizonyultak, akkor érvényesültek. Ezenkívül minden gyermek nem egyszerűen anya és apa összessége, ugyanakkor kis mutációk terméke, amelyek viszont teljesen új tulajdonságokat eredményeznek, és a genetikai anyagot még a családi vonalon belül is meglepően érdekesnek tartják. Ezenkívül a mai orvostudomány is tudatában van bizonyos gének nagyszámú meghatározott mutációjának, amelyek annyira eltérnek az emberi „normálistól”, hogy örökletes betegségeknek nevezhetjük őket: cisztás fibrózispéldául egyetlen gén a 7. kromoszómán minimálisan megváltozik - maximális hatással van az érintettek életminőségére és várható élettartamára. Ban ben Down-szindrómamásrészt a kromoszómák mutálódik - a 21. kromoszóma két példánya helyett három van, ezért a betegséget 21. triszómiának is nevezik. A súlyosabb örökletes betegségeknek számos más példája van, amelyek az érintett leszármazottaira is átterjedhetnek. személy. Néhányuk szintén csak recesszív módon öröklődik: ez azt jelenti, hogy a legtöbb esetben egy egészséges partner kromoszóma elfedi őket, és csak akkor jelennek meg betegségként, ha a partner kromoszóma is mutálódik. Genetikai betegségek a nagyobb családi körben jelezheti az ilyen rejtett mutációk jelenlétét, és igazolhatja az emberi genetikus látogatását a gyermek fogantatása előtt. A szomatikus mutációk eközben nagyobb jelentőséggel bírnak azok számára, akik nem újszülöttek vagy leendő szülők: Ha bármely testsejt mutálódik (ami folyamatosan történik, mint mondtam), egy kis balszerencsével elveszíti az irányítását sejtosztódás ennek eredményeként. Így rák alakul ki. Ez a mutáció ezután szintén visszafordíthatatlan, és továbbadódik minden leánysejtnek, így ezek viszont folytatni akarják a végtelen osztódást anélkül, hogy figyelembe vennék a test többi részének szükségszerűségét vagy külső hatásait. A daganat növekszik és növekszik - és remélhetőleg elég gyorsan felfedezik, feltéve, hogy még mindig jelentős járulékos károk nélkül működtethető és még nem terjedt metasztázisok az egész testben.
