A Pitt-Hopkins-szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet nem lehet gyógyítani. A genetikai hiba motoros és értelmi fogyatékosságot eredményez, többek között.
Mi a Pitt-Hopkins-szindróma?
A Pitt-Hopkins-szindróma (PHS) a mentális betegséghez kapcsolódó genetikai rendellenesség retardáció, a beszélt nyelv nem megfelelő vagy teljes hiánya, epilepsziaés a légzési szabályozás rendellenességei. Ezen kívül vannak tipikus arc-rendellenességek. A betegség csak nagyon ritkán jelentkezik. Eddig csak 150 eset ismert az egész világon, és férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. Az orvosok azonban nagyobb számban jelentenek be nem jelentett eseteket, mert a betegséget csak néhány éve diagnosztizálták megbízhatóan. A Pitt-Hopkins-szindróma elnevezést a két ausztrál orvos, D. Pitt és I. Hopkins kapta, akik először 1978-ban írták le a betegséget. gén két erlangeni és párizsi kutatócsoport mutációt fedezett fel a TCF2007-ben gén ugyanabban az időben. Ennek eredményeként ma már lehetséges a Pitt-Hopkins-szindróma egyértelmű diagnosztizálása. Becslések szerint az örökletes betegség 34,000 41,000-XNUMX XNUMX születésből egynél jelentkezik.
Okok
A Pitt-Hopkins-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Az örökletes betegség oka a TCF4-en belüli új heterozigóta mutációk gén. Ez a gén egy mindenütt jelenlévő b-HLH transzkripciós faktort kódol. A TCF4 gén a 18. kromoszómán helyezkedik el, és a gén vagy az 1-20. Exonok egyikén mutál, vagy teljesen deletálódik. Ha egy személy Pitt-Hopkins-szindrómában szenved, akkor az örökletes betegség utódoknak való átadásának kockázata körülbelül 50 százalék. Normális esetben azonban a legtöbb betegnek nincs gyermeke. A legtöbb esetben a betegség annak ellenére következik be, hogy mindkét szülő egészséges és nincsenek mutációi a TCF4 génben. A további terhességek esetén a PHS megismétlődésének kockázata nagyon alacsony, egy százalékos.
Tünetek, panaszok és jelek
A Pitt-Hopkins-szindrómának különféle tünetei vannak. Ezek azonban soha nem jelentkeznek teljesen egyetlen betegnél sem. A legtöbb érintett egyénnél a szindróma jellegzetes jellemzői csak idővel alakulnak ki, így végül egyértelműen felismerhetővé válnak. Közvetlenül a születés után és az élet első hónapjaiban általában nincsenek megkülönböztető tünetek. Az idő múlásával a szülők rendellenesen lassú fejlődést észlelnek gyermekükben. Például ritkán nyúl játékokhoz, nem kapcsolja be magát, vagy hunyorít. Mérsékelt vagy súlyos mentális is lehet retardáció, posztnatális növekedési retardáció, korlátozott járási képességek, mozgás összehangolás rendellenességek és izom hipotónia. Hiperventilláció epizódok, alvászavarok, súlyos székrekedés, scoliosis, és a nemi szervek rendellenességeit is rögzítették ebben a klinikai képben. Ezenkívül a nyelv fejlődése gyenge vagy akár teljesen hiányzik. Látható arc rendellenességek, például vastag szívalakú ajkak, széles lapos szájpadlás nagy száj, a fogak közötti nagy hézaggal rendelkező makrostomia és a kiálló fogak szintén jellemzőek a Pitt-Hopkins-szindrómára. Ezenkívül fellángolt orrlyukak, mélyen beálló szemek, a barázda kifejezése a ajak és a orr, a hüvelykujj vagy az ujjak hajlításának hiánya és a keskeny, széles ujjbeggyel rendelkező kezek külső azonosító tulajdonságnak számítanak. Alapvetően azonban a legtöbb PHS-betegnek vidám kedve van, ezért gyakran nevetnek. Sok szeretetre és testi kapcsolatra is szükségük van.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Pitt-Hopkins-szindróma diagnosztizálását többnyire klinikai vizsgálatokkal végezzük. EEG (EEG) szintén fontos vizsgálati módszernek számít, amelyen keresztül változások észlelhetők. Továbbá olyan képalkotó eljárások, mint pl mágneses rezonancia képalkotás (MRI) használható. Ezek jelezhetik a temporális lebenyek változását, valamint a hippocampus. Bizonyos esetekben a kitágult kamrák vagy a hipoplasztikus corpus callosum (agy bár) is lehetséges. Ha a génmutáció már ismert, prenatális diagnosztika végrehajtható. Ez azt jelenti, hogy az örökletes betegség születés előtt kimutatható.Megkülönböztető diagnózis szintén fontos szerepet játszik, mivel egyes rendellenességek tünetei hasonlóak a Pitt-Hopkins-szindrómához. Ezek közé tartozik a Goldberg-szindróma, Angelman szindrómáról, Mowat-Wilson-szindróma és Rett-szindróma. Mivel a Pitt-Hopkins-szindróma genetikai hiba, nem gyógyítható. A legtöbb esetben tartós értelmi fogyatékosságra kell számítani. Ezenkívül a legtöbb PHS-beteg nem tud beszélni. Az érintettek várható élettartama a mértékétől függ Egészség problémák és deformitások. Általában egész életükben mások segítségét igénylik.
Szövődmények
A Pitt-Hopkins-szindróma miatt a legtöbb érintett egyén általában különböző motoros és mentális korlátoktól és fogyatékosságtól szenved. Ennek eredményeként a betegek általában más emberek segítségétől függenek életükben, és minden további nélkül már nem képesek önmagukban megbirkózni a mindennapokkal. Az érintettek strabismusban szenvednek és fokozódnak retardáció. Beszédhibák és összehangolás problémák jelentkezhetnek a Pitt-Hopkins-szindróma következtében is, ami jelentősen rontja a beteg életminőségét. Székrekedés és alvászavarok is előfordulnak. A gyermek általános fejlődését jelentősen negatívan befolyásolja a Pitt-Hopkins-szindróma, ami felnőttkorban is szövődményeket eredményez. Különösen gyermekeknél a Pitt-Hopkins-szindróma tünetei igen vezet ugratásra vagy zaklatásra. A Pitt-Hopkins-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, ezért a betegek különböző terápiáktól függenek, amelyek megkönnyíthetik a mindennapokat. Néha a rokonoknak és a szülőknek is pszichológiai kezelésre van szükségük. A beteg várható élettartamát ez a betegség általában nem befolyásolja. Továbbá a szülőknek mérlegelniük kell genetikai tanácsadás.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a Pitt-Hopkins-szindróma veleszületett rendellenesség, amelyben nincs öngyógyulás, a szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. A teljes gyógyulás azonban nem lehetséges, így az érintett személy egész életében függ az orvosi kezeléstől. Pitt-Hopkins-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek jelentősen lelassult fejlődést mutat. Sztrabizmus is előfordulhat, és sok gyermeknek is van összehangolás rendellenességek. Az arc deformitása vagy rendellenességei miatt mindig orvoshoz kell fordulni. Minél korábban ismerik fel és kezelik ezeket, annál nagyobb a valószínűsége a betegség pozitív lefolyásának. Hasonlóképpen, a gyermek kezében és lábában fellépő rendellenességek Pitt-Hopkins-szindrómára utalhatnak, és orvosnak kell megvizsgálnia. Maga a szindróma diagnózisát gyermekorvos vagy háziorvos végezheti el. A további kezeléshez azonban szakemberre van szükség, és a kezelés a szindróma pontos megnyilvánulásától függ. Általában nem lehet megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a beteg várható élettartamát. Mivel a szindróma gyakran pszichés szorongást okoz a szülőknél és a családtagoknál, pszichológushoz is lehet fordulni.
Kezelés és terápia
Mivel a Pitt-Hopkins-szindróma nem gyógyítható, terápia a tünetek kezelésére korlátozódik, ami viszont az egyéntől függ. Mindenesetre fontos az örökletes betegség kezelésének mielőbbi megkezdése. A megfelelő formái terápia elsősorban fizioterápiás intézkedések, beszédterápia, foglalkozásterápia, lovasterápia (hippoterápia) vagy zeneterápia. Strabismus esetén okklúzió terápia fontos, amelyben az egyik szemet speciális szemfestéssel maszkolják a látászavar ellensúlyozására. Gyógykezelés a karboanhidráz inhibitor acetazolamid, amely az alacsonyabb szintre szolgál vér nyomás és koponyaűri nyomás szintén hasznosnak tekinthető. Néhány betegnek gyógyszert is kapnak alvászavarok, székrekedésés epilepszia. A Pitt-Hopkins-szindróma egyik fő problémája a beszélt nyelv hiánya vagy hiánya. Ezért az érintett gyermekeknek meg kell tanulniuk kommunikálni a jelnyelven. A szülők számára genetikai tanácsadás tanácsosnak tekinthető.
Kitekintés és előrejelzés
Az örökletes Pitt-Hopkins-szindróma gyógyításának vagy javulásának kilátásai nem túl jóak. A genetikailag okozott szindróma nagyon ritkán fordul elő. Több mint 400 esetet nem dokumentáltak világszerte. A Pitt-Hopkins-szindróma súlyos vagy mérsékelt egész tartományt eredményez funkcionális rendellenességekés mentális károsodások. Többek között, alacsony termetű vagy epilepsziák alakulnak ki. A gyerekek nem tudnak beszélni. Az ilyen gyermekek szülei számára problémás, hogy a helyes diagnózist általában csak több év elteltével állapítják meg. Ezután fontos megkülönböztetni a Pitt-Hopkins-szindrómát más hasonló tünetekkel rendelkező szindrómáktól. A rendellenességek és következmények nagy száma miatt az orvostudomány csak tüneti beavatkozással jár. Az érintett személyeket gyakran kórházba szállítják, mert súlyos légzési problémáik lehetnek. Az érintett személyek interdiszciplináris kezelése szabványos. A betegségek pozitív fejleményeinek prognózisa nem különösebben jó, tekintettel a rendellenességek széles skálájára. Akár műtéti intézkedések nem változtathatja meg a fogyatékosság mértékét. Az érintetteknek állandó gondozásra van szükségük. Az ilyen gyermekek szülei számára ez a prognózis releváns tényező. Igaz, hogy meglehetősen kicsi az esélye ennek a fogyatékosságnak a másik gyermekére. Megadják azonban. Ezért egy másik esetén terhesség, magzatvíz mintavétel ajánlott. Ha szükséges, magzatelhajtás ajánlani kell.
Megelőzés
Nincsenek intézkedések a Pitt-Hopkins-szindróma megelőzésére. Így ez egy örökletes betegség, amely már veleszületett.
Követés
Pitt-Hopkins-szindrómában az utókövetés mértéke a legtöbb esetben szignifikánsan korlátozott. Ez egy genetikai betegség, amelyet nem lehet teljesen meggyógyítani, ezért ebben a betegségben a prioritás a korai felismerés és kezelés a további szövődmények vagy más egészségügyi állapotok kialakulásának megakadályozása érdekében. Minél korábban a szindrómát orvos észleli és kezeli, annál jobb a további menet. Ha gyermekre van szükség, genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni a Pitt-Hopkins-szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében. Az érintett gyermekeket egész életükben rendszeresen ellenőrzik a különféle orvosok. A saját családjuk gondozása és támogatása szintén nagyon fontos, mivel ez különösen megakadályozhatja a betegség kialakulását depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Az érintett gyermekek intenzív támogatása szintén nagyon fontos az iskolában. A Pitt-Hopkins-szindróma néhány tünetét gyógyszeres kezeléssel kezelik. Mindig ügyelni kell a helyes adagolás biztosítására, valamint arra, hogy a gyógyszert rendszeresen bevegyék. Esetleg a Pitt-Hopkins-szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedők általában nem képesek segítség nélkül élni. A hozzátartozóknak meg kell adniuk a szenvedőnek a szükséges támogatást és figyelnie kell rá Egészség panaszok. A rendszeres orvoslátogatások mellett terápiás intézkedések, mint pl légzési gyakorlatok és a rendszeres beszélgetések is az önsegítés részét képezik. A beszédhiány kompenzálható célzott beszédképzéssel. Külső rendellenességek esetén beszél terápiára is szükség lehet. Műtét után ágynyugalom érvényes. Az orvos megfelelő otthoni és természetes gyógymódokat tud ajánlani a fájdalom és ha szükséges, forduljon alternatív orvoshoz. Akut légzési zavar esetén a sürgősségi orvost riasztani kell. Az orvosi segítség megérkezéséig elsősegély adni kell a szenvedőnek, és biztosítani kell, hogy nyugodt maradjon. A Pitt-Hopkins-szindróma átfogó gondozással jól kezelhető. A betegeket otthon kell ellátni egy ambuláns ellátó szolgálatnak, akiknek speciális ellátáson kell részt venniük óvoda és az iskola későbbi életében. A feszültség ehhez társítva megterheli a szenvedőt, valamint a szülőket, akiknek kellene beszél az orvosnak félelmeikről és problémáikról. A kísérő terápia javíthatja a közérzetet, és új perspektívát nyithat az élet számára az érintettek számára.
