Leber veleszületett amaurosisának örökletes rendellenessége van a szem retinája. Elsősorban egy meghatározott pigment hámszövet a retinán található károsodást érinti. A betegség kifejezése a görög „amauros” szóból származik, ami vakot vagy sötétet jelent. Leber veleszületett amaurosisa veleszületett, és magában foglalja a degeneratív állapotokat is, amelyek a koroid a szem.
Mi a Leber veleszületett amaurosisa?
Alapvetően a Leber veleszületett amaurózisa örökletes rendellenesség. A rendellenességet először 1869-ben írta le Theodor von Leber orvos. Megjegyezte azt is, hogy a betegség szoros rokonságban lévő egyénekbe tömörült, és így fedezte fel Leber veleszületett amaurosisának genetikai összetevőjét. A betegség jellegzetessége, hogy a betegek már látássérültekkel születnek. Bizonyos esetekben születésüktől fogva teljesen vakok. Testvéreknél Leber veleszületett amaurosisa is körülbelül 25 százalékos valószínűséggel fordul elő. Elvileg az összes betegség kb. 10 százaléka vakság Leber veleszületett amaurosis okozta. Ügyelni kell arra, hogy ne tévesszék össze Leber veleszületett amaurózisát Leber örökletesével optikai sorvadás. Ez egy genetikai betegség, amely általában a látóideg. Elvileg a Leber veleszületett amaurosis kifejezés összefoglalja az úgynevezett retina-choroidalis dystrophiákat. Ezek azért fordulnak elő, mert az érintett betegeknél a pigment rendellenessége van hámszövet a retinában. Ennek eredményeként a retina elveszíti funkcióját. Ezen felül a koroid a szem elfajul. Becslések szerint az érintett egyének száma Németországban körülbelül 2,000.
Okok
A Leber veleszületett amaurosisának okait nagyrészt a modern időkben értik. A betegség genetikai jellegű, és az esetek többségében autoszomális recesszív módon terjed át az utódokra. Sokkal ritkábban a Leber veleszületett amaurosisát autoszomális-domináns módon öröklik. Az orvosi kutatás jelenlegi ismeretei szerint a betegség pontos okai különböző típusú mutációkban rejlenek. A mutációk és genetikai hibák tizenöt alkategóriáját azonosították. Gyakran bizonyos gének homozigótái vannak jelen vezet Leber veleszületett amaurosisának kifejezésére. Például az egyik lehetséges ok az RPE65 hibája gén. Ennek következtében megváltozik egy speciális enzim, amely nagyon fontos a rodopsin anyag rekonstrukciója szempontjából. Ezenkívül kimutatták, hogy Leber veleszületett amaurosisa gyakrabban fordul elő a rokonok közötti házasságból származó gyermekeknél.
Tünetek, panaszok és jelek
Leber veleszületett amaurosisához általában több tünet társul. Először is, az érintett betegek látásélessége általában jelentősen csökken, és a látómező jelentősen korlátozott. Az esetek többségében ez befejezéshez vezet vakság. Ezenkívül az érintettek gyakran szenvednek nystagmus az úgynevezett strabizmussal összefüggésben. A tükröződés és a hiperlátás iránti érzékenység is alacsony. Leber veleszületett amaurosisának későbbi lefolyása során a lencse elhomályosulása és keratoglobus alakulhat ki. Számos esetben a retina megállapításai a betegség kezdetekor nem nagyon észrevehetők. Idővel azonban a pigment károsodása hámszövet nyilvánvalóbbá válnak. Ennek során depigmentáció is előfordul, amely hasonlít a sóra ill bors a képalkotásról. A látóideg sorvadás befolyásolhatja.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a Leber veleszületett amaurosisának tipikus tüneteit észlelik, a lehető leghamarabb fel kell hívni a megfelelő szakembert. Különösen az érintett gyermekeknél fontos, hogy ne várja meg, hogy bemutassa az orvosnak. Ennek oka, hogy minél előbb terápia fiatal betegeknél kezdődik, a betegség lefolyása általában kedvezőbbé válik. Az első lépés a beteg felvétele kórtörténet, amelyet a kezelőorvos az érintett pácienssel együtt végez. Az egyéni panaszok, a személy kórtörténet és a családi kapcsolatok állnak az elemzés középpontjában. Ily módon az orvos már számos fontos információt szerez, amelyek segítenek a diagnózis felállításában. A tipikus klinikai megjelenés végül a Leber veleszületett amaurosisának jelenlétét jelzi. A betegség bizonyossággal diagnosztizálható a segítségével elektroretinográfia. Ha egy személy Leber veleszületett amaurosisában szenved, ez a vizsgálat viszonylag korán hiányzó ingereket tár fel. Ez lehetővé teszi a betegség megkülönböztetését az optika többi örökletes atrófiájától idegek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Leber veleszületett amaurosisa örökletes, ezért általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az, hogy szükség van-e további orvoslátogatásokra, a kezelés típusától és súlyosságától függ feltétel. Ha a gyermek vizuális panaszoktól szenved, an szemész mindenképpen konzultálni kell. Ha a tünetek súlyosak, azonnal orvoshoz kell fordulni, mert ha nem kezelik, a beteg teljesen megvakulhat. Azoknak a személyeknek, akik maguk is Leber veleszületett amaurosisában szenvednek, genetikai vizsgálatot kell végezni, ha utódok vannak függőben. A korai diagnózis, lehetőleg addig, amíg a gyermek még az anyaméhben van, lehetővé teszi a kezelés gyors megindítását. Ez jelentősen javítja a gyermek gyógyulásának esélyét. Ha a kezelés során további látászavarok vagy egyéb panaszok jelentkeznek a retina és a pupillák területén, orvosi tanácsra van szükség. További kapcsolatok a szemész, belgyógyász és az örökletes betegségek szakrendelője. A gyermekeket gyermekorvosnak is szorosan ellenőriznie kell. Komplikációk esetén megfelelő intézkedések akkor gyorsan lehet venni.
Kezelés és terápia
Az orvosi közösség sokáig úgy vélte, hogy a Leber veleszületett amaurosis nem gyógyítható. A közelmúltban azonban a vizsgálatok új bizonyítékokat tártak fel a betegség sikeres kezelésének módjairól. Ez magában foglalja az adenovírusok injekciózását a retinába úgy, hogy a hibás géneket kicseréljék.
Kitekintés és előrejelzés
A betegség prognózisa a fennálló rendellenességek mértékétől függ. A kutatók megállapították, hogy a Leber veleszületett amaurosisának oka genetikai hiba. A kihívás tehát a megfelelő kezelési módszer megtalálása. A törvényi előírások miatt az orvosok nem változtathatják meg az embert genetika. Mindazonáltal az utóbbi években nyilvánvalóvá vált, hogy bizonyos betegeknek bizonyos körülmények között van kilátása a tünetek enyhítésére. Az első vizsgálatok szerint az adenovírusokat sikeresen injektálták a betegségben szenvedő betegek retinájába. A látás helyreállt. Ez jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Bizonyos esetekben dokumentálták, hogy a látás teljes regenerációja történt, és összehasonlítható volt egy egészséges emberrel. Ennek ellenére ezt az eljárást nem minden betegnél alkalmazzák, vagy általában nem vezet sikeresnek terápia. További vizsgálatokra van szükség, végül meg kell vizsgálni a jogi alkalmazhatóságot. Figyelembe kell venni, hogy sikertelenség esetén terápia a másodlagos rendellenességek kockázata az érzelmi miatt megnövekszik feszültség. A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén pszichológiai rendellenesség alakul ki. Ez emellett csökkenti a beteg életminőségét, és jelentős hatással van a betegség további lefolyására.
Megelőzés
A Leber veleszületett amaurosis örökletes betegség, amely már születéskor is jelen van. Emiatt a betegség megelőzésére nincs mód. Ezért a megfelelő terápia különösen fontos.
Utógondozás
Ebben a betegségben kevesen vannak intézkedések a legtöbb esetben a beteg számára elérhető utógondozás, mivel a betegség nem gyógyítható meg teljes mértékben, és általában teljes körűvé válik vakság a beteg. Ezért a betegség által érintett emberek többsége függ más emberek és saját családjuk segítségétől annak érdekében, hogy továbbra is képesek legyenek megbirkózni a mindennapokkal. Mivel ez genetikai betegség, a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében az érintettek számára először ajánlott genetikai tesztet és tanácsadást végezni, ha gyermeket szeretnének. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. ez a betegség általában. Ha a gyermekeknél már megvakult a vakság, életük intenzív támogatásától függenek, hogy továbbra is normálisan fejlődhessenek. Ebben az összefüggésben a szülőkkel folytatott szeretetteljes beszélgetések szintén pozitív hatással vannak a további menetre, és megakadályozhatják a pszichológiai panaszokat vagy akár depresszió. Továbbá semmi különös intézkedések szükségesek vagy lehetségesek egy utógondozás. Általános szabály, hogy ez a betegség sem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Leber veleszületett amaurosisában szenvedő betegek függetlenségét és életminőségét rontja a betegség. A vizuális funkció tipikus korlátai vezet a mindennapi élet különféle problémáira, és néha további fizikai és pszichológiai szenvedéseket okoznak. A csökkent látási funkció miatt például egyes betegek elhanyagolhatják a sporttevékenységeket és azok alkalmasság ennek megfelelően szenved. A pszichológiai panaszok tekintetében szorongási rendellenességek or depresszió kérdés, mivel a vakság fenyegetése sok ember számára óriási terhet jelent. Fontos meglátogatni a szemész rendszeresen annak érdekében, hogy észlelhesse a feltétel a vizuális funkció korai szakaszában. Ha a beteg vaksága valóban küszöbön áll, akkor újratervezi otthonát, hogy befogadja azt látáskárosodás. Az új létesítmény célja, hogy megkönnyítse a vak eligazodását, és csökkentse a balesetek kockázatát is. A vak betegek a vakok iskolájában gyakorolják a hosszú vessző használatát, és ha szükséges, megtanulják a Braille-t. Az érintettek többsége részesül azokból a társadalmi kapcsolatokból is, amelyek révén a betegség ellenére támogatást tapasztalnak. Vak emberek is szóba kerülnek itt. Ennek oka, hogy a betegek életminőségének növekedését gyakran tapasztalják más látássérültekkel való interakció révén.
