Az orvostudományban Leberé optikai sorvadás az optikát érintő betegségre utal idegek a szemét. A rostok degenerációjához vezet, ami a látás és az egyenletes látáskorlátozottságot eredményezi vakság.
Mi Leber optikai atrófiája?
Leberé optikai sorvadás egy ritka örökletes rendellenesség, amely a szemre hat Egészség. Kissé félrevezető neve ellenére a feltétel semmi köze a Leber orgonához: A név a felfedezőjétől származik, szemész Theodor Carl Gustav von Leber. Hatással van a látóideg és genetikai eredetű. Leber's frekvenciája 1: 50,000 1 - 100,000: XNUMX XNUMX optikai sorvadás ritka az általános populációban. Elsősorban a férfiakat érinti, akiknél a betegség 15 és 35 év között alakul ki. A betegség ritkán tör be gyermekkor. Leber optikai atrófiájának nincs megalapozott kezelése. Ezért a betegség szinte minden érintett személy látását két-öt százalékra csökkenti. Az orvostudományban Leber optikai atrófiája mitokondriopathiának minősül. Ez egy olyan betegségcsoport, amelynek oka a mitokondrium a test saját sejtjeiből.
Okok
A Leber optikai atrófia az egyik nemzedék nôitõl következik be. Az öröklésnek ezt a formáját nevezi az orvostudomány anyai (anyai) öröklődésnek. Ennek ellenére a Lebers optikai atrófia sokkal ritkábban tör ki magukban a nőkben. Pontmutáció a mitokondriálisban gén sorrend felelős. A mitokondriumok minden állati sejtben található speciális organellum. A biológia őket „a sejt erőműveinek” is nevezi, mert nélkülözhetetlenek az állati (és ezáltal az emberi) sejtek sejtlégzéséhez. Ebben a biokémiai folyamatban az mtochondriumok kémiailag kötött energiát (ATP) termelnek, amelyet a sejt közvetlenül felhasználhat. Genetikai szempontból mitokondrium különlegességgel különböztetik meg a többi sejtkomponenstől: Saját genetikai információval rendelkeznek, míg a sejtmagban lévő DNS más organellák génjeit tárolja. Az endoszimbiont hipotézis szerint a mitokondriumok még az evolúció korai szakaszában, az egysejtűek stádiumában független mini-organizmusok voltak. Más sejtekkel való szimbiózis révén esetleg beolvadnak a nagyobb egysejtű organizmusokba, ezáltal jelentősen profitálnak a gazda anyagcseréjéből. Így az elmélet szerint túlélték az evolúciós szelekciót, és ma csak organellákként találhatók meg. A mitokondrium azonban ezt a fejlődést köszönheti annak, hogy génjeik nem a sejtmag DNS-éhez tartoznak, hanem a mitokondriumban saját nukleáris láncukat alkotják. Leber optikai atrófiájában a mutáció ebben a mitokondriálisban fordul elő gén sorrend. Ez a 3460, 11778 és 14484 pozíciókat érinti. Mivel csak az anyák adják át mitokondriumaikat gyermekeiknek, a hímek nem minősülnek ennek az örökletes betegségnek a hordozói.
Tünetek, panaszok és jelek
Az érintett egyének a színérzékelés romlása miatt már korai szakaszban észrevehetik Leber optikai atrófiáját: kezdetben kevésbé képesek megkülönböztetni a vöröset a zöldtől. Az előrehaladott stádiumban Leber optikai sorvadása azt is jelenti, hogy a szenvedők már nem láthatnak élesen a látóközpontban. Az érintettek gyakran öntudatlanul próbálják kompenzálni ezt a gyengeséget azáltal, hogy elnéznek az érdeklődésük tényleges tárgyán. Ennek eredményeként a szem már nem látja azt a tárgyat a idegek hanem a perifériás szenzoros sejtekkel. Mivel Leber optikai atrófiája ezen a ponton még nem befolyásolja a látás perifériás területeit, a szenvedők legalább részben kompenzálhatják a korlátozást a múlt látásával. A Leber-féle optikai atrófia másik tipikus jellemzője, hogy kezdetben csak az egyik szemet érinti, mielőtt a tünetek egy idő után átterjednének a második szemre. Legkevesebb kilenc hónap lehet. A második szem tünetei azonban csak néhány nap múlva jelentkezhetnek. Ezenkívül a látótér elvesztése (scotoma) Leber optikai atrófiájának lehetséges jele.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A fent leírt tünetek megalapozzák a Leber optikai atrófia gyanúját; an látóideg vizsgálat szükséges a diagnosztikai munkához. Egy optikai eljárás láthatóvá teheti a szem hátterét, és ezáltal pontosabb információkat nyújthat róla feltétel. Az orvosoknak nemcsak meg kell különböztetniük a tünetek okát; az is fontos, hogy megkülönböztessük Leber optikai atrófiáját az optikai atrófia egyéb formáitól. Mivel a betegség ma általában nem kezelhető sikeresen, az érintetteknek drasztikus látásromlásra kell számítaniuk. Gyakran az eredeti látási képességnek csak két-öt százaléka marad meg.
Szövődmények
Ebben a betegségben az érintettek elsősorban a szem panaszaitól szenvednek. Ezek nagyon különböző módon nyilvánulhatnak meg. Rendszerint, vörös-zöld gyengeség a betegség kezdetén fordul elő, így az érintett személyek mindennapi életükben jelentősen korlátozottak. Ezenkívül a betegség a látásélesség jelentős csökkenéséhez is vezet, így a betegek általában attól függenek szemüveg or kontaktlencse. Legrosszabb esetben a betegség is vezet teljesíteni vakság ami a mindennapi élet jelentős korlátozásaival is összefügg. Hasonlóképpen, a betegség a másik szemre is átterjed, és ott is ezekhez a panaszokhoz vezet. A vakság ebben az esetben nem lehetséges. Nem ritkán előfordulnak kudarcok a látómezőben és az érzékenység további zavarai is. Ennek a betegségnek a kezelését gyógyszeres kezeléssel végzik. Bár nincsenek komplikációk, a tünetek általában nem korlátozhatók teljesen. A betegség azonban nem befolyásolja a beteg várható élettartamát, ezért nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a látás romlik, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. A látás változását szokatlannak tekintik, és mindig orvosilag tisztázni kell. Ha homályos látás lép fel, és az embereket vagy tárgyakat már nem ismerik fel a szokásos módon, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha vannak korlátai a térlátásnak, akkor van oka aggodalomra. Orvoshoz kell fordulni annak biztosítására, hogy ne következzen be súlyos vagy hirtelen állapotromlás. Ha a látás csökken az embertársakkal összehasonlítva, ellenőrizni kell. Ha a látás továbbra is csökken, akkor tisztázni kell a tünetek okát, hogy időben el lehessen kezdeni a kezelést. Ha a piros és a zöld szín nem különböztethető meg egyértelműen egymástól, akkor az érintettnek meg kell beszélnie a megfigyeléseket orvosommal. Ha a szenvedő észreveszi, hogy egyre inkább elnéz a megcélzott tárgyakon, hogy tisztábban felismerje kontúrjaikat, orvoshoz kell látogatni. Ha a látásélesség mindkét szemben különbözik, ezt az orvosnak alaposabban meg kell vizsgálnia és tesztelnie. Ha fejfájás, szédülés vagy nyomásérzet a fej előfordulhat, orvosi konzultációra van szükség. Diffúz betegségérzet esetén fájdalom A szemüreg vagy a megnövekedett balesetveszély miatt orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Néhány kísérleti terápiás megközelítés mellett a Leber optikai atrófia nem ismert hatékony kezeléssel. Az orvosok azonban abban reménykednek, hogy a porzinsavtól való tartózkodás kezdeti eredményeket hoz. Feltételezhető, hogy a porzsav Leber optikai atrófiájának kialakulásával jár; ez a kezelési módszer azonban nem garantálja a sikert, és ideális esetben csak a betegség pozitív fejlődését támogatja. A porzsav például a alkohol, dohány, diófélék és a káposzta. 2015 óta a gyógyszer-kiskereskedők az első Idebenone hatóanyagot tartalmazó gyógyszert is náluk hordozzák. A kutatók eredetileg a kognitív károsodások kezelésére fejlesztették ki ezt a gyógyszert, például a Alzheimer-kór demenciája.
Kitekintés és előrejelzés
A betegség prognózisa kedvezőtlen. Ez a Leber optikai atrófia genetikai betegsége. Mivel jogi okokból a kutatóknak és a tudósoknak nem szabad megváltoztatniuk az embert genetika, csak tüneti kezelés intézkedések lehet venni. Ez nagyon nehéz ebben Egészség rendellenesség. Mivel a betegség a látás gyengüléséhez vezet, az érintett személy mindennapi életében nagyon nagy a teher. Ez károsodáshoz, megnövekedett baleseti és másodlagos betegségek kockázatához vezet. A pszichológiai rendellenességeket gyakran dokumentálják a további tanfolyam során. Ezeket a teljes prognózis során figyelembe kell venni. Előrehaladott stádiumban a látás olyan mértékben csökken, hogy a napi kötelezettségek teljesítése más emberek segítsége nélkül már nem lehetséges. Ezenkívül archiány jelentkezik, ami az életminőség további romlásához vezet. Vizuális folt észlelhető, amely érzelmi teherként is válhat az érintett személy számára. Gyakran csökken az életöröm és a társadalmi és közösségi életben való részvétel. A betegség nagyon kedvezőtlen lefolyása során mindkét szem vaksága jelentkezik. Hogy javítsa a sajátját Egészség, az érintettnek kellő figyelmet kell fordítania az érzelmi jólétre. Bár gyógyulás nem következik be, meg kell tanulni megbirkózni a rendellenességgel.
Megelőzés
Leber optikai atrófiájának megelőzése nem lehetséges, mivel ez örökletes betegség. A külső hatások csak csekély szerepet játszanak, ha vannak ilyenek. A intézkedések a fent említettek, például az ételek elkerülése és stimulánsok hidrogén-cianidot tartalmaz, késleltetheti a kezdetet vagy elősegítheti az enyhébb folyamat korai szakaszában.
Követés
Általában kevesen vannak intézkedések az érintett személy számára elérhető utókezelés e betegség miatt, mivel nem gyógyítható meg teljesen. Ha az érintett személy teljes vakságot észlelt, nem lehet utóellátást biztosítani, mivel ez általában sem szükséges. Maga a betegség bizonyos esetekben gyógyszeres kezeléssel kezelhető. Itt az érintettnek figyelnie kell a rendszeres használatra és a helyes adagolásra is, hogy enyhítse a szem kellemetlenségét. Hasonlóképpen, az egészséges életmód és az egészséges életmód diéta nagyon pozitív hatással lehet a betegség további lefolyására és lelassíthatja annak progresszióját. Különösen a betegnek kerülnie kell dohány és a alkohol. Mivel a betegség gyakran együtt fordul elő demencia, az érintettek közül sokan saját családjuk segítségétől és támogatásától is függenek mindennapi életükben. Itt a szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén pozitívan befolyásolják a betegség további lefolyását, és megakadályozhatják azt is depresszió vagy pszichológiai zavarok. A legtöbb esetben a betegség nem csökkenti az érintett ember várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Leber-féle optikai atrófiában szenvedő betegek látása a betegség, és ezáltal az életminőségük miatt egyre súlyosabb korlátokat tapasztal. Mivel a betegség először negatívan befolyásolja a színek érzékelését, ez a korai felismerés fontos tünete, és az érintettek azonnal konzultálnak egy szemész. A betegek az orvos által az utasításoknak megfelelően felírt gyógyszereket szedik, és mellékhatások esetén azonnal fordulnak orvoshoz. A betegség előrehaladtával a betegek látásfunkciójuk egyre növekvő károsodásával állapodnak meg. Az elmosódott látást csak bizonyos mértékig lehet kompenzálni a látással AIDS mint például szemüveg. Ezért a legfontosabb, hogy az érintettek elfogadják a betegséget, és megpróbálják továbbra is viszonylag magas életminőséget elérni. Például hasznos keresni a kapcsolatot más látássérültekkel a szociális támogatás érdekében. Az eddigi orvosi tapasztalatok azt mutatják, hogy a hidrociánsav negatívan befolyásolja a betegség kialakulását és lefolyását. Ezért a betegek szigorúan tartózkodnak a alkohol or dohány. Bizonyos esetekben a betegség végül vaksághoz vezet, ezért a betegek a megváltozott körülményekhez igazítják életterüket, és megtanulják hosszú vesszővel tájékozódni.
