Okok
Az ok a Sturge Weber-szindróma genetikai szinten fekszik. A jelenlegi ismeretek szerint ez egy szomatikus mutáció. Ez azt jelenti, hogy a betegség nem öröklődik, hanem spontán kiváltja a hordozó DNS hibáit.
Bizonyos vegyületek szekvenciája a DNS-ben, az úgynevezett bázispárok határozzák meg az összes sejtkomponens tervét és enzimek az emberi testben. Ban ben Sturge Weber-szindróma, egy ilyen bázispár véletlenszerű cseréje történik, ami hibás terméket eredményez. Ennek eredményeként bizonyos sejtekben megnövekszik a jel aktivitás, ami elősegíti a sejtek növekedését hajók - meghaladja a normál szintet. Ez jóindulatú vaszkuláris daganatok, az angiomák kialakulásához vezet.
Diagnózis
Már születéskor a anyajegy látható a gyermek arcán. A méret a beteg növekedésével változik. A színezés intenzitása megnőhet vagy elhalványulhat.
A számítógépes tomográfia kimutathatja a veszteséget agy szövet (agy sorvadása) az érintett oldalon és a hajók. Ha a változásokat a koponya olyan súlyosak, hogy epilepszia kiváltja, egy EEG (elektroencefalogram) segítségével diagnosztizálják. Szemészeti vizsgálatot is el kell végezni, mivel a vaszkuláris változások hatással lehetnek a szem különféle összetevőire, és ezáltal működésük korlátozható.
Mágneses rezonancia képalkotást (MRI) is alkalmaznak a gyanú diagnosztizálásában Sturge Weber-szindróma. Ebben az esetben kontrasztanyagot használnak, amely a hajók különösen jól. Egyrészt az érrendszer részletes képalkotása lehetővé teszi a rendellenességek könnyű felismerését.
A képzett szemek - például a radiológus szemei - a képek értékelésekor megkülönböztethetik a természetes variánsokat és a kóros változásokat. Másrészt a kontrasztanyag leküzdheti az ún. vér-agy akadály, ha ezt megzavarják. Ez a gát egy sejtrendszer, amely elválasztja az ereket ill vér tól agy szövetet és csak a kiválasztott anyagoknak engedi át. Így, ha a kontrasztanyag ezen áthalad vér-agygát, ez jelzi az érrendszer sejtrendszerének károsodását, amelyet rendellenességek vagy súlyos meszesedés okozhat.
