Várható élettartam A Sturge Weber -szindrómában a várható élettartamot nem feltétlenül kell korlátozni. Ha mindenekelőtt a portói bor foltja áll a betegség előterében, és nincsenek drasztikus kísérő tünetek, akkor a beteg alig különbözik az egészséges embertől. A szindrómával járó szembetegségek általában nem változnak… Várható élettartam | Sturge Weber-szindróma
Okok A Sturge Weber -szindróma oka genetikai szinten rejlik. A jelenlegi ismeretek szerint ez egy szomatikus mutáció. Ez azt jelenti, hogy a betegség nem öröklődik, hanem spontán kiváltja a hordozó DNS -ében előforduló hibák. A DNS egyes vegyületeinek, az úgynevezett bázispároknak a szekvenciája határozza meg a… Okok | Sturge Weber-szindróma
Meghatározás A Sturge Weber-szindróma, más néven encephalotrigeminalis angiomatosis, krónikusan progresszív betegség, az úgynevezett neurokutáni phacomatosisok köréből. Ez az idegrendszer és a bőr betegségeinek csoportja, amelyet malformációk jellemeznek. A Sturge Weber -szindrómát az angiómák kialakulása jellemzi (németül: Blutschwamm). Az angiómák jóindulatú érrendszeri daganatok… Sturge Weber-szindróma
Definíció A Von Hippel-Lindau-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely daganatszerű, de jóindulatú érrendszeri rendellenességeket okoz a központi idegrendszerben. Leggyakrabban a szem retina és a kisagy érintett. Ezért a betegséget retinocerebellaris angiomatosisnak is nevezik. A betegség az első leíróiról kapta a nevét; Eugen von Hippel német szemész… Von-Hippel-Lindau szindróma
A Von-Hippel-Lindau szindróma terápiája A Von Hippel-Lindau szindróma oka a harmadik kromoszóma mutációja. Oki terápia jelenleg nem lehetséges. Ezért csak a tüneti terápia lehetősége marad. Itt a vascularis malformáció mérete és lokalizációja a döntő. A retina területén lévő kis daganatokat lézerrel kezelik. … A Von-Hippel-Lindau szindróma terápiája | Von-Hippel-Lindau szindróma
