Meghatározás
A Von Hippel-Lindau szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely tumorszerű, de jóindulatú érrendszeri rendellenességeket okoz a központi idegrendszer Az a szem retinája és a kisagy leggyakrabban érintettek. Ezért a betegséget retinocerebelláris angiomatosisnak is nevezik. A betegség az első leírókról kapta a nevét; a német szemész Eugen von Hippel és svéd kollégája, Arvid Lindau. Ezen kívül gyakran vannak a vese rendellenességei és a mellékvese.
A Von Hippel-szindróma okai
A Von Hippel-Lindau szindróma genetikai rendellenesség. Autoszomális-domináns módon öröklődik. Fontos tudni, hogy a betegség súlyossága családon belül nagyon eltérő lehet.
Előfordulását nem kell mindig örökölni. A saját genetikai összetételének spontán mutációi szintén a betegséghez vezethetnek. A hibás gén a harmadik kromoszómán található. A mutáció következtében olyan módon módosul, hogy új keletkezzen vér hajók a központi idegrendszer már nem szabályozható megfelelően. Ez a fent leírt jóindulatú daganatszerű érrendszeri rendellenességekhez vezet.
Von-Hippel-Lindau szindróma diagnózisa
Von Hippel-Lindau szindrómát gyanítanak azoknál a betegeknél, akiknek a retina régiójában számos vaszkuláris rendellenesség van. Ezenkívül a belső szervek mint például a mellékvese és a vesék gyakoribbak ezeknél a betegeknél. Ezeket a segítségével lehet megjeleníteni ultrahang.
Gyakran a betegség a család történetében is ismert. Ilyen esetekben a agy további rendellenességek észlelésére kell elvégezni, például a kisagy. Genetikai vizsgálat is lehetséges. Itt közvetlenül kimutatható a megfelelő génmutáció a 3. kromoszómán.
A Von-Hippel-Lindau szindróma tünetei
A Von Hippel-Lindau szindrómát számos érrendszeri rendellenesség jellemzi a központban idegrendszer és a retina területén is. Ezeket a jóindulatú daganatokat angiomának hívják. A belső szervek mint például a ciszták a máj, vese és a hasnyálmirigy is gyakori.
Ez vonatkozik a mellékvese. Azonban nem minden betegnél azonos a rendellenesség. Ezért a tünetek széles skálája is fennáll.
A tünetek a rendellenességek méretétől és helyétől függenek. Gyakran a vér hajók a retina megváltozik, ami aztán észrevehetővé válik látászavarok esetén. A központi idegrendszeri angiomák általában csak okot okoznak fejfájás először.
Ha a rendellenesség nagyon nagy, és elmozdul agy szövet, a koponyaűri nyomás nő. Klinikailag a betegek kezdetben gyakran emésztőrendszeri tüneteket mutatnak hányinger és a hányás. Előrehaladott agyi nyomás esetén a vér nyomás csökkenésével szív aránya, valamint a lélegző.
Ezeket a tüneteket az agyi nyomás jelei alatt foglaljuk össze. Ha a változások lokalizálva vannak a kisagy, ez ataxiához és egyensúly rendellenességek. Az ataxia a mozgás zavara összehangolás.
Változások a a hasnyálmirigy nagyon gyakoriak Von-Hippel-Lindau szindrómában szenvedő betegeknél. Ezeknek a betegeknek csaknem 80% -ánál fordulnak elő ezek a jóindulatú rendellenességek. Először is, az ilyen rendellenességek gyakran ciszták.
A ciszták folyadékkal töltött üregek a szövetben, és önmagukban ártalmatlanok. Rendszerint nem okoznak tüneteket, ezért nem kell őket kezelni. A ciszták mellett azonban neuroendokrin neopláziák is előfordulhatnak a hasnyálmirigy.
Ezek a hormontermelő (endokrin) szigetsejtekből származnak, és rosszindulatú daganatokká fejlődhetnek. Az ilyen típusú 2 cm alatti kisméretű változásokat MRI rendszeresen ellenőrizheti. A 2 cm-nél nagyobb daganattól és a jelentős növekedéstől a daganatot műtéti úton el kell távolítani.
Gyakran a Von Hippel-Lindau szindróma nyilvánul meg először a retina területén bekövetkező változásokkal. Itt tumoros angiomák alakulnak ki, amelyek látászavarokhoz vezethetnek. Az érintettek túlnyomó többségében a szem bevonása az élet folyamán történik.
Fontos tudni, hogy a retina ilyen vaszkuláris rendellenességei nagyon lassan fejlődnek, ezért a tünetek, például a látászavarok későn jelennek meg. Ezért, ha a betegség már ismert, a beteget rendszeresen szemészeti ellenőrzésnek kell alávetni. A kisebb érrendszeri rendellenességeket lézerrel lehet kezelni. Ha a daganatok nagyobbak vagy a látóideg fej, különféle egyéb intervenciós eljárásokat alkalmaznak. A szerkesztők azt is javasolják: Gólyaharapás a szemre
