A poláris testdiagnosztikát az anyai örökletes betegségek kimutatására használják mesterséges megtermékenyítés. A poláris test diagnosztikai vizsgálata a petesejt megtermékenyítése előtt történik. A meg nem termékenyített sejt eldobásának sok közös vonása van a tényleges selejtével embrió erkölcsi értelemben.
Mi a sarki test diagnózisa?
A poláris testdiagnosztikában a poláris testeket mind az anyai, mind az apai anyagból veszik, hogy kizárják a genetikai hibákat a megtermékenyítés előtt. A sarki testdiagnosztika a prefertilitási diagnosztika. Az „előtrágyázási diagnosztika” kifejezés olyan genetikai vizsgálati módszereket ír le, amelyek célja a genetikai hibák felderítése a folyamat során mesterséges megtermékenyítés még a petesejt megtermékenyítése előtt. A poláris testdiagnosztikában a visszaszerzett petesejt egyes elemeit így vizsgálják a hibák után a zigóta képződése előtt. A preimplantációs diagnosztikát, amely szintén molekuláris genetikai teszt, meg kell különböztetni a prefertilizációs diagnosztikától. Ezek az eljárások meghatározzák, hogy egy embrió beültetésre kerül a méh után in vitro megtermékenyítés már megtörtént. Mivel etikai kérdések merülnek fel ebben az összefüggésben, a preimplantációs genetikai diagnózis nem minden országban megengedett. Például Ausztriában az implantáció előtti genetikai diagnózis tilos. Az előnyös diagnosztika és a sarki test diagnosztika továbbra is megengedett, mivel tényleges embriókat nem dobnak el, ha vannak leletek.
Funkció, hatás és célok
In vitro megtermékenyítés lehetőséget kínál terhesség termékenységi problémákkal küzdő pároknak és an beteljesületlen gyermekvágy. In vitro megtermékenyítés a termékek egy üvegben lévő embrióként is ismertek. Ebben az eljárásban a petesejt megtermékenyül a női testen kívül, és beültetésre kerül a méh megtermékenyítés után. A megtermékenyítés előtti genetikai hibák kizárása érdekében a poláris testeket mind az anyai, mind az apai anyagból kivesszük. A sarki testek során alakulnak ki miózis. Tapadnak a petesejthez, kevés citoplazmát tartalmaznak, és egyszerű halmazzal vannak ellátva kromoszómák. A poláris testdiagnosztika az in vitro megtermékenyítés keretében nemcsak a poláris testek gyűjtését, hanem az emberi genetikai vizsgálatát is magában foglalja. Ily módon genetikai hibák detektálhatók, és a petesejt megtermékenyítés előtt eldobható, ha rendellenes leletek vannak. Az eljárást főként az anyai és apai anyagok összeolvadása előtt hajtják végre, mivel a már megtermékenyített petesejt diagnosztikája eredetileg etikai okokból nem volt engedélyezett. Ily módon a poláris testdiagnosztika segítségével fel lehet fedezni például a kromoszóma halmazának helytelen eloszlását még a megtermékenyítés előtt. A kromoszóma mutációk, mint például a transzlokációk, szintén kimutathatók ezen vizsgálat segítségével. Ezen túlmenően a monogén genetikai betegségek anyai úton történő szegregációjának kimutatása lehetséges a poláris testdiagnosztika keretein belül, amelyet az úgynevezett polimeráz láncreakció biztosít. Ez az eljárás az örökletes anyagok in vitro amplifikációjának módszere. Ha a sarki test diagnosztikai tesztjei nem mutatnak rendellenességeket, akkor várni kell az első sejtosztódásra. Ennek eredményeként egy embrió, amelyet az anyába ültetnek át méh ha nincsenek rendellenes leletek. Ha vannak abnormális leletek, akkor a petesejtet még az embrió tényleges kifejlődése előtt el lehet dobni. Az életkor miatt megnövekedett kockázat miatt a kromoszóma-készlet vizsgálata különösen idősebb nőknél releváns az aneuploidiák, például a 21. trisomia kizárása érdekében. Ezenkívül a poláris testdiagnosztika lehetővé teszi a domináns és X- összekapcsolt forma a mendeli örökségben. Az atyai betegség tényezőit azonban nem lehet átfogóan felismerni a sarki test diagnosztikai vizsgálataival. Így a poláris testdiagnosztika nem biztosítja a genetikai hibák megbízható kizárását. A preimplantációs diagnosztika viszont felismerheti az apai örökletes betegségeket is, így az implantáció előtti diagnosztikai eljárások ebben a tekintetben felülmúlják a poláris test diagnosztikáját. A már megtermékenyített petesejt elutasítását azonban - amint annak a beültetés előtti diagnosztikának kell lennie - sokan etikailag felelőtlennek tartják.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
Az etikai kérdések rendkívül relevánsak a trágyázás-orvoslás területén. A kormányzati irányelvek meghatározzák azt a keretet, amelyen belül a műtrágyázás felelősnek tekinthető. Németországban ez a keret az Embryo Protection Act néven is ismert. A védelmi törvény bevezetése miatt a beültetés előtti genetikai diagnózist csak hosszú ideig engedték meg mérsékelten, mivel a tényleges embriók elutasításával járt együtt, és így figyelmen kívül hagyta az embrióvédelmi törvényt. Emiatt az előtrágyázást és a poláris testdiagnosztikát előremozdították Németországban. 2011 óta azonban a preimplantációs genetikai diagnózist a megfelelő indikációkra engedélyezték Németország-szerte. Tudományos szempontból a preimplantációs diagnosztika felülmúlja a poláris testdiagnosztikát, így a poláris testdiagnosztikát csak korlátozott mértékben alkalmazták 2011 óta. Sem az egyik, sem a másik eljárás nem jár fizikai kockázatokkal és az anya vagy az apa esetében jelentkező mellékhatásokkal. Mindkét diagnosztika eredménye azonban szembesülhet egy pszichés párral feszültség a családtervezés során. Ezért a pároknak a lehető legstabilabb felépítéssel kell részt venniük a vizsgálatokon. Rendellenes leletek esetén felmerül a kérdés, hogy az anya és az apa egyáltalán el akarja-e dobni a tojást. A múltbeli sikertelen megtermékenyítés gyakran megterhelte a kapcsolatokat, és egyes esetekben még véget is vetett nekik. Ugyanez vonatkozik a megtermékenyítés során fellépő szövődményekre is, mivel ezek örökletes betegségekkel fordulhatnak elő, és így esetleg a poláris testdiagnosztikán keresztül derülhetnek ki. A pároknak ezért előzetesen tisztában kell lenniük azzal, hogy a diagnosztikai eljárás mennyire megterhelő a kapcsolatuk szempontjából. A poláris test diagnosztikai vizsgálatának javallatai ismertek lehetnek a család örökletes betegségei. Az anya életkora a sarki testdiagnosztika indukciója is lehet, mivel a mutációk kockázata egy bizonyos életkor után megnő.
