Nukleinsavak: Funkció és betegségek

Nukleinsavak különféle nukleotidokból állnak, makromolekulákat képezve, és mint a sejtmagokban található gének fő alkotóeleme, örökletes információ hordozói, és számos biokémiai reakciót katalizálnak. Az egyes nukleotidok mindegyike a foszfát és egy nukleáris bázisrész, valamint a pentózgyűrű molekula ribóz vagy dezoxiribóz. A biokémiai hatékonyság nukleinsavak nemcsak kémiai összetételükön, hanem másodlagos szerkezetükön, háromdimenziós elrendezésükön is alapul.

Mik azok a nukleinsavak?

Építőelemei nukleinsavak egyedi nukleotidok, amelyek mindegyike a-ból áll foszfát maradék, a monoszacharid ribóz vagy dezoxiribóz, amelyek mindegyikében 5 C-atom található egy gyűrűben, és az öt lehetséges nukleinsav egyike bázisok. Az öt lehetséges nukleáris bázisok Az adenin (A), a guanin (G), a citozin (C), a timin (T) és az uracil (U). Dezoxiribózt mint a. Tartalmazó nukleotidok cukor komponenseket összefűzve dezoxiribonukleinsavat alkotnak savak (DNS) és nukleotidokat tartalmazó ribóz mint cukor komponenseket ribonukleinsavvá alakítják savak (RNS). Az uracil mint nukleáris bázis kizárólag az RNS-ben fordul elő. Az uracil helyettesíti a timint, amely kizárólag a DNS-ben található meg. Ez azt jelenti, hogy csak 4 különböző nukleotid áll rendelkezésre a DNS és az RNS felépítéséhez. Angol és nemzetközi használatban, valamint német szaklapokban a DNS (dezoxiribonukleinsav) DNS és RNS helyett (ribonukleinsav) általában RNS helyett használnak. A természetesen előforduló nukleáris mellett savak DNS vagy RNS formájában szintetikus nukleinsavakat fejlesztenek ki a kémia területén, amelyek bizonyos kémiai folyamatok katalizátorként működnek.

Anatómia és felépítés

A nukleinsavak hatalmas számú nukleotid összefűzéséből állnak. A nukleotid mindig a gyűrű alakú monoszukáros dezoxiribózból áll, a DNS esetében, vagy a ribóz az RNS-ből, plusz egy foszfát maradék és egy nukleáris bázisrész. A ribóz és a dezoxiribóz csak annyiban különbözik egymástól, hogy dezoxiribóz esetében egy OH-csoport redukcióval, azaz egy elektron hozzáadásával átalakul H-iontá, és így kémiailag stabilabbá válik. A gyűrű alakú ribózból vagy dezoxiribózból kiindulva, mindegyik 5 C atomot tartalmaz, az egyes nukleotidokban lévő nukleinsav báziscsoport N-glikozidos kötésen keresztül ugyanahhoz a C atomhoz kapcsolódik. Az N-glikozidos azt jelenti, hogy a cukor a nukleáris bázis NH2 csoportjához kapcsolódik. Ha a glikozidkötésű C atomot 1. számúnak nevezzük, akkor az óramutató járásával megegyező irányba nézve a 3. számú C atom foszfodiészter kötéssel kapcsolódik a következő nukleotid foszfátcsoporthoz, és az 5. számú C atom észterezett „saját” foszfátcsoportjává. Mind a nukleinsavak, mind a DNS, mind az RNS tiszta nukleotidokból állnak. Ez azt jelenti, hogy a központi cukor molekulák A DNS nukleotidjai mindig dezoxiribózból, az RNS-ek pedig mindig ribózból készülnek. Egy adott nukleinsav nukleotidjai csak a lehetséges 4 nuklein sorrendjében különböznek egymástól bázisok minden egyes esetben. A DNS vékony szalagoknak tekinthető, amelyek magukba tekerednek és kiegészülnek egy komplementer párral, így a DNS általában kettős spirálként létezik. Ebben az esetben az adenin és a timin, valamint a guanin és a citozin bázispárok mindig egymással szemben vannak.

Funkció és feladatok

A DNS és az RNS különböző feladatokat és funkciókat lát el. Míg a DNS nem végez funkcionális feladatokat, az RNS különféle anyagcsere folyamatokba avatkozik be. A DNS szolgál az egyes sejtek genetikai információinak központi tárhelyeként. Ez tartalmazza az egész szervezet építési utasításait, és szükség esetén elérhetővé teszi azokat. Mindennek a felépítése fehérjék aminosav-szekvenciák formájában tárolódik a DNS-ben. Gyakorlatilag a DNS kódolt információját először a transzkripció folyamán „átírják” és lefordítják (átírják) a megfelelő aminosav-szekvenciába. Mindezeket a szükséges komplex munkafunkciókat speciális ribonukleinsavak látják el. Az RNS tehát azt a feladatot látja el, hogy a sejtmagban egy komplementer egyszálat képez a DNS-hez, és riboszomális RNS-ként szállítja a sejtmagból a sejtmagból a sejtmagon keresztül a citoplazmába. riboszómák specifikusak összeszerelése és szintetizálása érdekében aminosavak a tervezettbe fehérjékFontos feladatot lát el a tRNS (transzfer RNS), amely viszonylag rövid, körülbelül 70-95 nukleotidból álló láncból áll. A tRNS lóhere-levélszerű szerkezetű. Feladata a aminosavak a DNS kódolása szerint biztosítják, és hozzáférhetővé teszik azokat a riboszómák fehérjeszintézishez. Egyes tRNS-ek specifikusak aminosavak; más tRNS-ek ugyanakkor egyszerre több aminosavért felelősek.

Betegségek

A sejtosztódással, vagyis a replikációval járó összetett folyamatok kromoszómák és a genetikai kód aminosav-szekvenciákká történő fordítása számos diszfunkciót eredményezhet, a lehetséges hatások széles skálájával, a halálos (nem életképes) és alig észrevehető hatásokkal. Ritka kivételes esetekben a véletlenszerű működési zavarok is előfordulhatnak vezet az egyén jobb alkalmazkodása a környezeti feltételekhez és ennek megfelelően a jótékony hatásokhoz. A DNS replikációja során spontán változások (mutációk) fordulhatnak elő az egyes génekben (gén mutáció) vagy hiba léphet fel a terjesztés of kromoszómák sejtek között (genommutáció). A genomiális mutáció jól ismert példája a 21-es triszómia - más néven Down-szindróma. Kedvezőtlen környezeti feltételek a formájában diéta alacsony enzimek, hosszan tartó stresszes helyzetek, túlzott kitettség UV sugárzás megkönnyítik a DNS károsodását, amely képes vezet gyengüléséhez immunrendszer és elősegítik a rák sejtek. A mérgező anyagok szintén befolyásolhatják az RNS és a vezet jelentős károsodásig.