Myasthenia Gravis: Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • Kis vérkép
  • Differenciál vérkép
  • Az elektrolitok - kalcium, magnézium, nátrium, kálium, foszfátok, klorid.
  • Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje) vagy ESR (eritrocita ülepedési sebesség).
  • Máj paraméterek - alanin aminotranszferáz (GPT), aszpartát-aminotranszferáz (GOT).
  • A böjt szőlőcukor (böjtölés vér szőlőcukor), szükség esetén orális glükóz tolerancia teszt (oGTT).
  • Pajzsmirigy-paraméterek - TSH, fT3, fT4
  • Szérumfehérje és immunelektroforézis.
  • B12-vitamin (metilmalonsav, homocisztein)
  • Autoantitest diagnosztika:
    • Anti-AChR-AK - pozitív:
      • A szemmel (a szemet érintő) szenvedő betegek körülbelül 50% -a myasthenia gravis.
      • A generalizált (az egész testet érintő) myasthenia gravisban szenvedő betegek legfeljebb 90% -a; A generalizált myasthenia gravisban szenvedő betegek 10-20% -ának nincs kimutatható anti-AChR AK-ja
      • A paraneoplasztikus myasthenia thymomában szenvedő betegek (thymás szövetből származó tumor) közel 100% -a
    • Anti-AChR-Ak
      • Kimutatható olyan timómában szenvedő betegeknél is, akiknél a műtét időpontjában klinikailag nincs myasthenia, de a kezelés során kialakulhat („post-thymomectomy myasthenia”)
      • A műtét időpontjában klinikai myasthenia-ban szenvedő timómában szenvedő más betegeknél csak a kúra alatt alakul ki anti-AChR-Ak.
    • Titinellenes AK
      • Összefüggenek az auto-Ak a vázizommal, amely 60 évesnél fiatalabb betegeknél gyakran társul a timómához
      • 60 évesnél idősebb betegeknél az anti-titin AK növekedése gyakran nincs szignifikáns jelentőséggel
    • Anti-MuSK-AK
      • Az antitestek izom-specifikus tirozin-kináz (MuSK) ellen az esetek 1-10% -ában kimutatható.

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázás érdekében.

  • Anti-VGCC-AK (feszültség-korlátozott kalcium csatornák; VGCC; 90% -ban pozitív (Lambert-Eaton szindróma esetén) - ritkán a myasthenia kombinálódik a Lambert-Eaton szindrómával AChR és VGCC antitestek.
  • Kísérő autoimmun betegségek szűrése (lásd mindegyik a megfelelő betegséggel).
  • CSF szúrás (cerebrospinalis folyadék összegyűjtése a gerinccsatorna) a CSF diagnózisához - a gyulladásos központi idegrendszeri betegségek kizárása / kimutatása.
  • Izom biopszia (izomszövetminta) a véglemez területén - myopathia (izombetegségek) vagy mitokondriális betegség kizárása / kimutatása.

Farmakológiai vizsgálatok

Edrophonium teszt (korábban: tenzilon teszt).

Edrofónium intravénás alkalmazása (frakcionált igazgatás 2 + 3 + 5 mg felnőtteknél, 2-3 x 0.02 mg / ttkg frakcionált adagolás gyermekeknél) pozitív tünetek esetén 30-60 másodpercen belül javulnak a tünetek. Fényképdokumentáció (előtte / utána) ajánlott. Az ellenszer atropin (0.5-1.0 mg) készen kell állnia és azonnal be kell adni olyan kifejezett muszkarin mellékhatások esetén, mint pl bradycardia (túl lassú szívverés: <60 ütés / perc), hipotóniás keringési válasz, hörgőgörcs (hörgőgörcs). Az edrofónium-tesztet a járóbeteg-szakrendelőben nem szabad elvégezni a asystole (szívmegállás)! Egyéb ellenjavallatok a bradycardic arrhythmia és bronchiális asztma. (Kockázat-haszon elemzés!) Neostigmin teszt

A hatás csak néhány perc múlva jelentkezik, és több mint egy órán át tart. A tesztet akkor végezzük el, ha a tünetek értékelése nehéz, például pszichogén egymásra helyezés vagy disszociatív tünetek esetén.