Meulengracht-kór: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Vér, vérképző szervek-immunrendszer (D50-D90).

  • Elliptocytosis - az eritrocita ritka hibáinak csoportja (vörös vér sejt) membránváz autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődéssel; a vérkenet számos elliptikus vörösvértesteket (elliptociták).
  • Immun hemolízis - oldódás vörösvértesteket (piros vér sejtek) által okozott immunfolyamatok.
  • Mikroangiopátiás hemolitikus vérszegénység (HUS - hemolitikus urémiás szindróma) - főleg csecsemőket és kisgyermekeket érintő ritka betegség. A teljes enteropátiás HUS-ra utalnak mikroangiopátiás hemolitikus jelenlétében vérszegénység (vérszegénység) és thrombocytopenia (csökkenés valamiben vérlemezkék) és veseelégtelenség (vese gyengeség).
  • Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) - a hematopoietikus őssejt szerzett betegsége, amelyet a foszfatidil-inozitol-glikán (PIG) ​​mutációja okoz gén; hemolitikus jellemzi vérszegénység (vérszegénység a vörösvértestek lebomlása miatt), trombofília (hajlam a trombózis) és pancytopenia, azaz. azaz a hematopoiesis mindhárom sejtsorának hiánya (tricytopenia), azaz egy leukocytopenia (a fehérvérsejtek), vérszegénység és thrombocytopenia (csökkentése vérlemezkék), jellemzi.
  • Sarlósejtes vérszegénység (med .: drepanocytosis; sarlósejtes vérszegénység, sarlósejtes vérszegénység) - genetikai betegség, autoszomális recesszív öröklődéssel vörösvértesteket (vörös vérsejtek); a hemoglobinopátiák csoportjába tartozik hemoglobin; szabálytalan hemoglobin kialakulása, az úgynevezett sarlósejtes hemoglobin (HbS).
  • Szferocitózis (szferocitózis).
  • Spursejtes vérszegénység - anaemia előfordulása krónikus máj betegség acanthocyták jelenlétével (vörösvértestek / vörösvérsejtek „Mickey Mouse fülekkel”; az eritrociták kóros variáns alakja).

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

  • Kobalamin-hiány (B12-hiány)
  • Crigler-Najar szindróma - a hiperbilirubinémia örökletes formája: újszülött icterus, amelyet egy bizonyos enzim (glükuroniltranszferáz) hiánya okoz.
  • Dubin-Johnson szindróma - genetikai betegség autoszomális recesszív öröklődéssel, amely vezet az ürülési rendellenességekhez bilirubin; közvetlen hiperbilirubinémia (a vér bilirubinszintjének erős növekedése); tipikus enyhe sárgaság viszketés nélkül (sárgaság viszketés nélkül); makroszkopikus: fekete máj a bilirubin pigment tárolása miatt a lizoszómákban (sejtorganellák).
  • Vashiány
  • Foláthiány
  • Szőlőcukor-6-foszfát dehidrogenáz-hiány (G6PD-hiány; X-kapcsolt) vagy piruvát kinázhiány (autoszomális recesszív öröklődés) - az eritrociták (vörösvértestek) veleszületett enzimhibái.
  • Rotor szindróma - genetikai betegség autoszomális recesszív örökléssel; hiperbilirubinémia; általában nincsenek tünetei, kivéve sárgaság (sárgaság).

Gyógyszer