Engelmann-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Engelmann-szindróma az oszteoszklerózis ritka formájának a neve. A csontok rugalmasságának és más tünetek csökkenésével jár, és különféle gyógyszerekkel kezelhető.

Mi az az Engelmann-szindróma?

Az Engelmann-szindróma az oszteoszklerózis egyik formája, amelyet Theodor Wilhelm Engelmann német fiziológus fedezett fel. Számos tünet jellemzi, beleértve a fokozódó csontkeményedést és a csont teherbíró képességének egyidejű csökkenését. Mivel a betegséget a gén mutáció, a klasszikus értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Az érintett egyének azonban különféle gyógyszerekkel kezelhetők egy átfogó diagnózis után, amely magában foglalja a különféle Röntgen vizsgálatok. Ha ezt korai szakaszban végzik, akkor várható a betegség pozitív lefolyása. Ha azonban a kezelést késik, a tünetek átterjednek a koponya, melyik tud vezet nak nek vakság, arcbénulás és süketség. Másrészt a legrosszabb esetben a agy az idegcsatornák szűkülete miatt következik be.

Okok

Az Engelmann-szindrómát a 19. kromoszóma mutációja okozza. Pontosabban, a változás gén a 19q13.1-13.3 lokusz, ami az úgynevezett átalakító növekedési faktor károsodását eredményezi. Itt is a molekula béta-1 lánca hibás. Mivel a TFG felelős a csontok, a csontok rendellenességei és egyéb rendellenességek a gén disszidál. A tünetek mintázata hordozónként nagymértékben változhat, annál fontosabbá válik az átfogó diagnózis felállítása. A génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik, de vannak szórványos esetek is. Így lehetséges, hogy a mutáció kihagy egy generációt, miközben az egyén továbbra is hordozóként szolgál és örökli a hibás gént.

Tünetek, panaszok és jelek

Azoknál az embereknél, akik Engelmann-szindrómában szenvednek, korán már súlyos tünetekkel kell megküzdeniük gyermekkor. Például szklerózisok és hiperosztózisok alakulnak ki a hosszú tubuluson csontok röviddel a születés után. Kezdetben csak az alsó lábak érintettek, mielőtt a betegség átterjedne másokra csontok és ha nem kezelik, végül az egész csontszerkezetet befolyásolja. Mivel a betegség későbbi folyamán a csontos idegcsatornák is érintettek, koponyaideg parézis lép fel, ez pedig további tünetekhez és másodlagos betegségekhez vezet. Látáskárosodás és süketség egyaránt előfordulhat vakság és arcbénulás. Bár az intelligencia továbbra sem változik, a gyermekek különösen tapasztalatot szereznek fejfájás, fáradtság és a koncentráció nehézségek. Ezenkívül a pubertás gyakran késik. Csontfájdalom szintén előfordul, problémák vannak a járással, és az érintettek a végtagok izomzatának hipotóniájában szenvednek. Továbbá előfordulnak az izomzat belső betegségei, más néven myopathia. Ez gyakran oda vezet vérszegénység leukopénia és a klinikai kép függvényében egyéb tünetek. Raynaud-szindróma, érrendszeri betegség, amely felismerhető az ujjak kék elszíneződésével és sápadt bőr, különösen gyakori.

Diagnózis és lefolyás

Az Engelmann-szindrómát diagnosztizálják Röntgen vizsgálat. Ez olyan tipikus jeleket tár fel, mint a megnagyobbodott velőüregek és a kérgi réteg szokatlan megvastagodása az érintett hosszú csontokon. Ezenkívül különféle vizsgálatokat végeznek az egyéb oszteoszklerózisok, például a craniodiaphysealis dysplasia kizárására. Ez azonban nem mindig sikerül a tünetek és azok kifejeződésének nagy változatossága miatt, ezért egy további kórtörténet szükséges. Ennek középpontjában az érintett családban található hasonló betegségek állnak, amelyek során a tünetek első megjelenését és egyéb sajátosságokat is figyelembe vesznek. A betegség naplója hasznos kiegészítő lehet az anamnézishez. Továbbá az orvos és a páciens közötti megbeszélés tisztázza, hogy milyen súlyos fájdalom az, hogy hol fordul elő, és hogy voltak-e már említett bénulási tünetek. Ez egyrészt segít meghatározni, hogy ez Engelmann-szindróma-e, másrészt tisztázható, hogy a betegség melyik stádiumban van. A betegség lefolyását általában meglehetősen pozitívan értékelik. Korai kezeléssel a klinikai és radiológiai rendellenességek átfogóan kezelhetők, és olyan másodlagos tünetek, mint pl. alacsony termetű nem ritkák. Ha a betegséget nem kezelik, akkor a betegség folyamán más csontok is érintettek lesznek, végül a koponya bázist érinti. Ha becsípik idegek itt jelentkeznek, neurológiai deficitek és további, néha végzetes tünetek következményei.

Szövődmények

Az Engelmann-szindrómában általában csökken a csontok teherbírása. Ebben az esetben még kisebb balesetek vagy becsapódások is csonttöréseket okoznak. Ebben az esetben a beteg mindennapi életében korlátozott, és nem végezhet fizikailag nehéz munkát. A legtöbb betegnél az első szövődmények közvetlenül a születés után jelentkeznek. A szklerózis ennek során alakul ki. Az élet során a betegség átterjed más csontokra és végül az egész testre. Hasonlóképpen, az Engelmann-szindróma negatívan befolyásolja a látást és a hallást. Teljes süketség alakulhat ki. Vakság általában nem fordul elő. A páciensben nincsenek mentális korlátozások, így a gondolkodás és a cselekvés a szokásos módon lehetséges. Miatt a fájdalom a csontokban sok ember jár fájdalommal járás közben is. Ez egy természetellenes járásmódot eredményez, amelyet más emberek furcsának is érzékelhetnek. Különösen a gyerekeket és a tizenéveseket zaklatják emiatt. A kezelés szteroidok hozzáadásával lehetséges. Az Engelmann-szindróma azonban gyakran nem minden tünettel oldható meg. A gyógyszeres kezelés mellett fizikoterápia hasznos és támogató is lehet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az Engelmann-szindrómában szenvedő gyermekeknek már kora óta orvosi kezelésre van szükségük gyermekkor. A legtöbb esetben a feltétel a születés után azonnal diagnosztizálják, majd a kezelést azonnal megkezdik. További komplikációk fordulnak orvoshoz, ha szokatlan tünetek és panaszok jelentkeznek. Például hirtelen fellépő fejfájás, koncentrációs nehézség vagy a tünetei fáradtság, mindenképpen konzultálni kell a gyermekorvossal vagy a háziorvossal. Ha a tipikusan előforduló szklerózis és hiperosztózis mozgáskorlátozásokat okoz, a legjobb, ha ortopédhez vagy csontkovácshoz fordul. A betegség más csontokra való átterjedésének első jeleire a gyermeket speciális klinikára kell vinni. Azonnali orvosi értékelés szükséges súlyos esetén is csontfájdalom, járási problémák és másodlagos állapotok, mint pl vérszegénység vagy leukopenia. Ha vannak annak jelei Raynaud-szindróma, az érbetegségek szakorvosához kell fordulni. Mivel az érintett gyermekek és szüleik gyakran pszichésen szenvednek Engelmann-szindrómában, kísérő terápiás tanácsokat kell kérni.

Kezelés és terápia

Az Engelmann-szindrómát kortikoszteroidokkal kezelik. Ezek vezet a különböző rendellenességek normalizálásához, hanem kiváltják alacsony termetű és egyéb kísérő tünetek. Ezen felül fennáll annak a kockázata Cushing-kór. Ez a szindróma a fokozott igazgatás bizonyos szerek és izomgyengeséghez, csonka elhízottság és különféle egyéb tünetek. Eltekintve a igazgatás of kortizon, más kezelési lehetőség nem ismert. Azonban lehetséges a meglévő csontkárosodás műtéti kezeléssel. Fizikoterápia szintén hozzájárulhat a gyógyuláshoz, de normális esetekben a meglévő csontkárosodást nem lehet teljesen visszafordítani.

Kitekintés és előrejelzés

Engelmann-szindrómában a prognózis nem különösebben jó a betegség progresszív jellege miatt. A kilátások némileg jobbak az Engelmann-szindróma gyengébb változata, a ribing-szindróma néven ismertek. A bekövetkezett osteosclerosis következményei súlyosan terhelik az érintetteket. Az általános csont túltengés fokozódó csontkeményedéshez vezet. Ez viszont a csontok rugalmasságának és rugalmasságának hiányát eredményezi. A betegség genetikailag kiváltott következményei nem fordíthatók meg. Az érintetteknek meg kell tanulniuk súlyos emberekkel együtt élni fájdalom, korlátozott mozgékonyság, izomgyengeség és általános fáradtság. A kilátások jobbak, ha az érintett személy a mutált gén hordozója, de maga nem szenved Engelmann-szindrómában. Ezután azonban utódai genetikai hibájának hordozójává válik. Mivel a betegség következményei már a gyermekkor, alig lehet valamit tenni a betegség progressziójának ellensúlyozására. Az Engelmann-szindróma bonyolító tényezője az egyidejű érrendszeri betegségek gyakori előfordulása. A prognózis javul a korai igazgatás kortikoszteroidok. Ennek azonban a csökkent növekedés ára lehet. Ezenkívül a az agyalapi mirigy daganata (Cushing-kór) kialakulhat. Ezért az ilyen tüneti kezelési módszerek előnyeit és kockázatait gondosan mérlegelni kell. Mivel a betegség mindennek ellenére előrehalad intézkedések, az érintettek kilátásai nem túl rózsásak. Az orvostudomány jelenleg kevés eszközzel rendelkezik az Engelmann-szindróma tüneteinek enyhítésére.

Megelőzés

Eddig az Engelmann-szindrómát nem lehet megakadályozni, mert ez a gének rendellenessége. Ennek megakadályozásának egyetlen módja a megfelelő mutáció diagnosztizálása a magzat. Akkor megfelelő intézkedések, például a gyógyszeres kezelés beadása korai szakaszban megkezdhető, ezáltal minimálisra csökkentve a hosszú távú károsodást. Ettől eltekintve az érintettek legalább a lehető legnagyobb mértékben megelőzhetik a kísérő tüneteket fizikoterápia, sport és az említett gyógyszerek szedése.

Utógondozás

Utógondozás intézkedések nagyon korlátozottak az Engelmann-szindrómában. Mivel ebben az esetben lehet, hogy nincs teljes gyógyulás, a kezelés középpontjában a korai diagnózis és a kezelés korai megkezdése áll. Csak így lehet megelőzni a további szövődményeket és kellemetlenségeket. A legtöbb esetben a betegek gyógyszerek és szteroidok szedésétől függenek. Ritkán fordulnak elő súlyos szövődmények, de az érintetteknek mindig gondoskodniuk kell arról, hogy gyógyszerüket helyesen és rendszeresen szedjék. Az orvos utasításait is be kell tartani, és kétség vagy egyéb kétértelműség esetén orvoshoz is kell fordulni. Sok esetben a betegek olyan rehabilitációs intézkedésektől is függenek, mint pl fizikoterápia. Ezt rendszeresen el kell végezni. Számos fizioterápiás gyakorlat otthon is elvégezhető. Ez felgyorsíthatja a beteg gyógyulását. A betegek általában az orvos rendszeres vizsgálatától is függenek. Csak így lehet megelőzni a további szövődményeket. Azt, hogy az Engelmann-szindróma csökkenti-e a várható élettartamot, nem lehet egyetemesen megjósolni. Bizonyos esetekben hasznos lehet a kapcsolat a szindróma által érintett másokkal is.

Itt tudod megtenni magad

Annak érdekében, hogy a beteg a lehető leghosszabb ideig megőrizze mozgásszabadságát, speciális mozgásokat és edzéseket kell végrehajtani. Ezek önállóan és saját felelősségére alkalmazhatók naponta többször. A mindennapi rutinokban és folyamatokban szereplő kis testmozgások gyakran elegendőek a szervezet megerősítéséhez. Elvileg kerülni kell a túlterhelést és a túlterhelést. Minden mozgást a jelenlegi fizikai lehetőségekhez kell igazítani. Mivel ezek a betegség folyamán megváltoznak, rendszeresen hozzá kell igazodni a körülményekhez. A páciensnek soha nem szabad túlterhelnie magát, és túl nagy esésveszélynek kell kitennie. Minden mozgássorozatban kerülni kell az egyoldalú terhelést, a helytelen testtartást vagy a test merev helyzetét. A csontváznak kiegyensúlyozó pozíciókra és megfelelő hőellátásra van szüksége. Ha a páciens látássérült vagy vak, a napi rutint és a térbeli körülményeket az ő igényeihez kell igazítani. A balesetek kockázatát minimalizálni kell, és napi segítségre van szükség a különféle feladatok elvégzéséhez. A mentális erősítés szempontjából fontos lehet a pszichológusokkal, rokonokkal és barátokkal folytatott megbeszélés. Ezenkívül sok beteg kellemesnek és előnyösnek tartja az önsegítő csoportokban való részvételt. A más szenvedőkkel folytatott eszmecsere kölcsönös támogatást kínál. Megtárgyalhatjuk a tapasztalatokat, és átadhatunk tippeket a betegség kezeléséhez a mindennapi életben.