A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma, más néven Zuelzer-Wilson szindróma, a belek aganglionózisa. A betegek székletürítési problémákkal küzdenek és puffadás csecsemőként.
Mi a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma?
A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindrómát Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson és Arnold Jirásek orvosokról nevezték el. Először leírták az aganglionosis veleszületett és ritka formáját. Az aganglionosis az idegsejtek veleszületett hiánya a bél falában. Az idegsejtek általában hiányoznak a végbél és / vagy vastagbél Az idegdúc az Auerbach-fonat (plexus myentericus) vagy a Meissner-fonat (plexus submucosus) sejtjeit érinti a betegség. Mindkét plexus az intramuralis és az enterális idegrendszer része, és így az autonómhoz tartozik idegrendszer. A Meissner-fonat ganglionjai a submucosában helyezkednek el, az izomréteg és a nyálkahártya a belek. A Meissner-fonat a központi rendszertől függetlenül szabályozza a gyomor- és bélmirigyek kiválasztását idegrendszer. A bél hámmozgásait és az immunológiai folyamatokat a submucosalis plexus is ellenőrzi. A submucosalis plexus szorosan kapcsolódik a myentericus plexushoz. A myenterialis plexus az emésztőrendszer falában lévő gyűrűs és hosszanti izmok között helyezkedik el. Irányítja a perisztaltikát és a mozgékonyságot gyomor, a belek és a nyelőcső. Csakúgy, mint a submucosalis plexus, a centrumtól függetlenül is működik idegrendszer. Tevékenységét azonban befolyásolhatja a szimpatikus és a parasimpatikus idegrendszer. Szemben Hirschsprung-kór, Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma idegszerkezeteket von maga után vastagbél.
Okok
Az aganglionosis az upstream idegsejtek túlzott sejtképződését eredményezi. Ez a szintézis fokozott szintézisét és felszabadulását is eredményezi neurotranszmitter acetilkolin. Ez a bél gyűrűizmainak állandó stimulálását eredményezi, ami a bél megfelelő szakaszának állandó összehúzódásához vezet. A gyűrűs izmok túlzott izgatása miatt a bélcső összeszűkül, ennek következtében bélelzáródás. A bél már nem ürül ki megfelelően. Szigorú székrekedés a széklet stasisával alakul ki. A széklet pangása miatt a belek kitágulnak a beszűkült szegmens előtt, és megakolon alakulhat ki. A betegség valószínűleg a neuroblast bevándorlás hibájának tudható be. A neuroblasztok az idegsejtek osztható prekurzor sejtjei. Ezenkívül a bevándorolt neuroblasztokban vannak érési rendellenességek. Ideiglenesen csökkentve vér a belekben történő áramlás vagy az anyaméhben előforduló vírusfertőzések szintén a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma lehetséges okai. Mivel a betegség családokban fut, genetikai hajlamot feltételeznek. Ban ben Hirschsprung-kór, egy másik aganglionosis, mutációkat találtak az endothelin-3-ban gén (EDN3) és az endotelin receptor gén (EDNRB). Hirschsprung-kór és a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma gyakrabban fordul elő rokonok közötti házasságokban. Ezért a betegség meglehetősen gyakori, különösen az amishoknál az Egyesült Államokban.
Tünetek, panaszok és jelek
A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma első tünetei általában a születést követő első napokban jelentkeznek. Hiánya magzatszurokból jellegzetes a kisülés. meconium gyermekágyi szekréciónak is nevezik. Ez az újszülött első széklet. Ez hámozott hámszövet, megvastagodott epe, hajés bőr sejteket, és a születést követő első 24–48 órában ürül. meconium bélelzáródás, ami tulajdonképpen a betegségre jellemző cisztás fibrózis, jelezheti Jirásek-Zuelzer-Wilson szindrómát is. Felnőtteknél a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma meglehetősen ritkán fordul elő. Az érintett személyek krónikus betegségben szenvednek székrekedés. Általában a belek csak egy nagyon rövid részét érinti aganglionosis felnőtt betegeknél. A tünetek nem annyira hangsúlyosak, ezért a diagnózist nagyon későn állapítják meg.
Diagnózis és a betegség progressziója
A feltételezett diagnózis általában a klinikai kép alapján állapítható meg. A diagnózis megerősítéséhez a manometriát más vizsgálatok mellett elvégzik. Ez magában foglalja a nyomás mérését a végbélnyílás és a végbél. Szívás biopszia tól nyálkahártya az végbél alatt is elvégezhető Általános érzéstelenítésA biopsziás sejtek kóros vizsgálata ezután kimutathatja a sejtek hiányát idegdúc sejtekben. Röntgen bélrendszeri diagnózis kontraszt beöntés nem informatív. Ez a vizsgálat csak a változások mértékét tudja felmérni. Az eljárás fontos a soros előkészítés során is biopszia. A kémiai vizsgálat enzimek alkalmazható az élet első hónapjaiban megnövekedett acetilkolinészteráz aktivitás és így a kolinerg diszinnerváció kimutatására a bélben nyálkahártya. A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma másik diagnosztikai iránya a kalretinin fehérje hiánya. Ezt általában euróban fejezik ki idegdúc sejtekben.
Szövődmények
Az életminőséget jelentősen korlátozza és csökkenti a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma. A legtöbb esetben a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A gyerekek szenvednek emésztési problémák. A betegség előrehaladtával krónikus székrekedés is előfordul. Ez a székrekedés felnőttkorban is jelen lehet, és ezáltal jelentősen korlátozza az érintett személy mindennapi életét. Nem ritka, hogy a gyomor nak nek vezet pszichológiai zavarokig vagy súlyos depresszió. feszültség emellett tovább fokozhatja és fokozhatja ezeket a panaszokat. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma viszonylag jól kezelhető az érintett béldarab eltávolításával. Ez nem okoz különösebb szövődményeket vagy kényelmetlenséget. Hasonlóképpen, gyulladás a gyomor és a belekkel továbbra is küzdeni kell. Bizonyos esetekben ezért szükség van egy mesterséges kifolyóra is a belekben, amely azonban nem marad véglegesen. A kezelés után általában nincs több panasz vagy tünet. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma nem csökkenti az érintett ember várható élettartamát. Nem ritka, hogy a kezeléseket meg kell ismételni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindrómát leggyakrabban csecsemőknél vagy gyermekeknél diagnosztizálják, különösen a szülőknek és a szülészorvosoknak fokozott figyelmet kell fordítaniuk a gyermek kiválasztódására. Ha azonban a felnőttek észreveszik a bélmozgások hirtelen megváltozását, átfogó orvosi vizsgálaton is át kell esniük. Ha a gyermekeknek székletürítési problémái vannak, akkor orvoshoz kell látogatni. Ha nincs bélmozgás több napig ez figyelmeztető jelnek számít. A további bakteriális betegségek vagy gyulladások elkerülése érdekében a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. A csecsemőket az élet első napjaiban gyakran kórházba helyezik, és állandó orvosi felügyelet alatt állnak. Ebben az esetben az első szabálytalanságokat általában már a csecsemőosztályon lévő ápolószemélyzet fedezi fel, így a gyermek szüleinek nem kell aktívvá válniuk. Ha az újszülött első széklet tartalmaz bőr részecskék vagy haj, további vizsgálatok szükségesek. Ha a tünetek csak a szülés után néhány héttel vagy hónappal jelentkeznek, a székrekedés kialakulásakor azonnal orvoshoz kell fordulni. Gyakran duzzadt has alakul ki, ami a jelenlévő inkonzisztenciákat jelzi. Ha a gyerek bent van fájdalom vagy viselkedési rendellenességeket mutat, orvoslátogatás szükséges. Ha nem hajlandó enni, apátiás vagy agresszív viselkedés, orvosra van szükség, valamint könnyes vagy síró magatartás esetén.
Kezelés és terápia
Ha az újszülöttnél Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma jelentkezik, általában legalább ideiglenesen mesterséges bélnyílást kell elhelyezni. Alternatív megoldásként a bél a lehető legteljesebb mértékben öntözhető vagy üríthető egy bélcsővel. Az érintett bélszakaszt azonban általában műtéti úton el kell távolítani. Ha az aganglionosis csak egy nagyon rövid bélszakaszt érint, az összehúzódott izom bemetszhető. Ezt az eljárást záróizom myectomiának is nevezik. A betegség mértékétől és a kezelő kórház tapasztalatától függően laparoszkópos, transzanalis vagy nyílt műtéti eljárásokat alkalmaznak a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma kezelésére. Ha a betegséget nem kezelik korán, enterocolitis alakulhat ki. Az enterocolitis akut gyulladás a gyomor-bél traktus. A betegség oka a sérült bélfal és a fertőzés kombinációja. E két tényező következtében szöveti pusztulás következik be. Súlyos károsodás esetén a bélfal perforálódhat, lehetővé téve a béltartalom bejutását a hasüregbe és okozva gyulladás az hashártya (hashártyagyulladás). Életveszélyes vérmérgezés eredményezhet.
Kitekintés és előrejelzés
A gyógyulás vagy a műtéti megkönnyebbülés kilátásai komorak Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma jelenlétében. Bár a terápiák és a műtét bizonyos fokú megkönnyebbülést jelenthetnek. Azonban továbbra is nehéz a béljáratot műtéti úton felállítani, hogy zökkenőmentesen működjön. A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma számos következményét nem lehet teljes mértékben orvosolni. A megakolon vagy a bélelzáródások kialakulása a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma egyik lehetséges következménye. Úgy gondolják, hogy ezt genetikailag okozzák. Ezért csecsemőkorban fordul elő. A bél érintett részét általában el kell távolítani. Ennek ellenére elegendő panasz maradt, így nem ritkán depresszió, életkárosodások és pszichés rendellenességek a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma következményei. Az élettartam nem csökken Jirásek-Zuelzer-Wilson szindrómában. De az állandó székrekedés, a gyomor gyulladása vagy az ideiglenes mesterséges bélkiáramlás miatt az életminőség tartósan megterhelődik. Ha az orvosi kezelést túl sokáig késik, valószínű az enterocolitis. Ez is terhet ró az érintettekre. A legrosszabb esetben, hashártyagyulladás következik, ami életveszélyessé válhat vérmérgezés ha nem kezelik. E betegség ritkasága problémás az érintettek számára. Ezért alig vannak önsegítő csoportok és nincs csere, kivéve a családon belüli, szintén érintett betegeket. Ennek eredményeként az érintettek gyakran elszigeteltnek érzik magukat. Sokan szenvednek pszichés megterheléstől és feszültség. Az egész műtéti eltávolítása után vastagbél, a feszültségek még nagyobbak.
Megelőzés
A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma nem akadályozható meg, mert kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert.
Követés
A legtöbb esetben a Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindrómában érintett személynek nagyon kevés, ha van ilyen, intézkedések valamint a számára elérhető utógondozási lehetőségek, így ebben a betegségben elsődleges fontosságú a betegség gyors és mindenekelőtt korai stádiumban történő diagnosztizálása a további szövődmények vagy tünetek megelőzése érdekében. Az öngyógyítás nem fordulhat elő Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindrómában, így általában a korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben ez a betegség sebészeti beavatkozást igényel. Az érintett személynek minden esetben meg kell pihennie és gondoznia kell testét egy ilyen műtét után, tartózkodva a stressztől vagy a fizikai tevékenységektől. Hasonlóképpen kerülni kell a zsíros ételeket. Mivel a szindróma károsíthatja a másikat is belső szervek, a páciensnek részt kell vennie a test rendszeres vizsgálatain annak ellenőrzésére feltétel a belső szervek. Lehetséges, hogy a szindróma az érintett személy várható élettartamának csökkenését is eredményezi. Gyakran szükség van a család vagy a barátok segítségére és támogatására is, különösen a pszichológiai idegesség megelőzése érdekében depresszió.
Mit tehetsz te magad
A műbél kivezetéssel és colectomiával (az egész vastagbél műtéti eltávolításával) rendelkező betegeknek újból meg kell tanulniuk, hogyan lehet visszatartani a székletürítés vágyát vagy meghosszabbítani az intervallumokat. Az orvosok és a klinikák tájékoztatást nyújtanak arról, hogy az ilyen képzés miként valósulhat meg, de ez tulajdonképpen a gyógytornászok területe. Ismerik a testet, annak izmait és fasciáját, és hogy melyik gyakorlatok mely izmokat és izomcsoportokat erősítik. Erősen folyékony kiválasztódások a végbélnyílás, például nyálka vagy vér, de az erősen agresszív széklet is megterheli a bőr; egy idő után fáj, repedezik és már nem gyógyul meg. A diéta megvastagodott psyllium vagy a psyllium héjak megakadályozhatják ezt. A fenék közé szorított úgynevezett székletgyűjtők elkapják a kiválasztott ürüléket. A fekáliagyűjtőket alapértelmezés szerint a fekvő betegek számára írják elő, de mivel kíméletesek a bőrrel, megfontolandó önsegély. Legyen óvatos a ragasztófelület leválasztásakor - itt bőrhibák léphetnek fel. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma rendkívül ritka feltétel; ennek az állapotnak az önsegítő csoportjai ritkák, ezért nehéz megtalálni őket. Itt a Egészség a biztosító társaság lehet az első kapcsolattartó pont. Még akkor is, ha ott nem ismert csoport, Egészség a biztosítási alkalmazottak általában ismerik az ilyen csoport megtalálásának alternatív megközelítéseit.
