1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Kis vérkép
- Differenciál vérkép
- Gyulladásos paraméter - CRP (C-reaktív fehérje)
- Szérum vasaló, plazma ferritin*, transzferrin telítettség * * (férfiaknál gyanítható,> 45%, menopauzás előtti nőknél> 35%).
- Éhgyomri glükóz (éhomi vércukor), HbA1c
- Máj paraméterek - alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH) és gamma-glutamil-transzferáz (gamma-GT, GGT), alkalikus foszfatáz, bilirubin [ALT> AST].
- Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, cisztatin C or kreatinin-clearance, ha szükséges.
- Alvadási paraméterek - PTT, Gyors
* ferritin szint> 300 ng / ml → primer vagy szekunder okok haemochromatosis ki kell zárni.
* * ferritin szint> 300 ng / ml + transzferrin telítettség> 50% → a HFE molekuláris genetikai vizsgálata gén szükséges.
2. rendű laboratóriumi paraméterek - az előzmények eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek -.
- Molekuláris genetikai vizsgálat - mutációelemzés HFE gén* (C282Y, H63D), vizsgálat testvéreknél is * *.
- v, tesztoszteron - ha hipogonadotrop hipogonadizmus gyanúja merül fel.
* A C282Y homozigozitás prevalenciája klinikailag nyilvánvaló HH betegségben 80.6%, a vegyület heterozigozitása C282Y / H63D esetében 5.3%. A C282Y homozigozitás penetrációja a laboratóriumi vagy klinikai penetrancia meghatározásától függően változik: az összes C38Y homozigóta 50-282% -a vasaló túlterhelés és 10-33% alakul ki haemochromatosistársított betegség valamikor. Általánosságban elmondható, hogy a tanulmányok nagyobb penetranciát mutatnak a férfiaknál.
* * A családi szűrés erősen ajánlott HH-s betegek testvéreiben, évente ellenőrzés ferritin és transzferrin telítettség és genetikai tesztelés (DNS-elemzés) megfelelő tanácsadás után (Klinikai gyakorlati útmutató a HFE-hez - Haemochromatosis 2010, EASL - Európai Egyesület a Máj).
