Diagnózis
A diagnózis a klinikai megjelenésen, a tüneteken alapul, és kiegészíti családvizsgálattal (családtörténet). Ezen kívül egy bőr biopszia elvégezhető, amelyben az eltávolított bőrszövetet elektronmikroszkóppal és annak kollagén felmérik a struktúrát. Differenciálás a különböző típusú Ehlers-Danlos szindróma a DNS szekvenciaelemzésével történik.
BesorolásTípusok
I., II. Típus: klasszikus típus; Öröklődés: autoszomális domináns; Fő tünetek: A bőr hiperelaszticitása és törékenysége, atrófiás hegesedés, ízületi hipermobilitás; Ok: kollagén V képződési rendellenesség III. Típus: Hypermobil típus; Öröklődés: autoszomális domináns; Fő tünetek: általános ízületi hipermobilitás, bőr érintettség (hiperelaszticitás és / vagy puha, sérülékeny bőr); Ok: IV típusú kollagén V képződési rendellenesség: érrendszeri típus; Öröklődés: autoszomális domináns; Fő tünetek: vékony, áttetsző bőr, az artériák, a belek és a méh repedése, kifejezett haematoma hajlam; Ok: V típusú kollagén III képződési rendellenesség: megfelel az I. típusú VI típusnak: kyphoscolioticus típus; Öröklődés: autoszomális recesszív; A fő tünetek csökkentették az izomzat feszültségét már születéskor („floppy-infant”), késleltették a tartó és támogató reflexek kialakulását, a gerinc oldalirányú hajlítását (scoliosis); Oka: lsysl-hidroxiláz hiánya VII. Típusú A / B: arthrochalasticus típus; Öröklődés: autoszomális domináns; A fő tünetek az ízületek súlyos generalizált hipermobilitása ismételt diszlokációkkal, veleszületett, bilaterális csípő diszlokációval; ok: a kollagén képződésének zavara I típus VII C típus: dermatosparactic típus; öröklés: autoszomális domináns; fő tünetek: kifejezett bőr törékenység, ingó bőr, ok: N-terminális prokollagén I peptidáz hiánya
Terápia és profilaxis
Sem oksági, sem tüneti terápia jelenleg nem lehetséges, ezért a következményes károsodások megelőzése áll az előtérben. Sérülések és nagyobb stressz a ízületek el kéne kerülni. Például bizonyos sportokat, amelyek fokozott sérülési kockázattal járnak, nem szabad gyakorolni.
A szövődmények fokozott kockázata miatt terhesség és születés az I., II., IV. és VI ellenőrzés szükséges. Hasonlóképpen, köhögés- megfázás esetén mérlegelni kell a szuppresszív terápiát és a széklet általános konzisztenciáját, mivel ez megelőzheti vastagbél szakadás és légmell. A korai gyógytorna révén, különösen gyermekeknél, a túlfeszíthető állapot stabilizálása ízületek elérhető, ami az egész mozgásszervi panaszok enyhüléséhez vezet. A sebeket különös gondossággal kell ápolni, és a műveleteket csak vészhelyzetben szabad elvégezni, mert sebgyógyulás a szokásosnál 3-4 alkalommal hosszabb ideig tart.
