Cisztás fibrózis: okai és kezelése

Tünetek

A cisztás fibrózisban (CF, cisztás fibrózis) különböző szervrendszerek érintettek, heterogén klinikai képet eredményeznek, különböző súlyosságú tünetekkel: Alsó légutak:

  • Krónikus köhögés viszkózus nyálkaképződéssel, elzáródással, visszatérő fertőző betegségekkel, pl. gyulladással, a tüdő átalakításával (fibrózis), légmell, légzési elégtelenség, légszomj, zihálás, oxigén hiány.

Felső légutak:

Emésztőrendszer:

Hasnyálmirigy:

Képtelen a fejlődésre:

  • Kis testméret, alacsony súly

Reproduktív traktus:

  • Meddőség, főleg férfiaknál

Bones:

  • csontritkulás

Bőr:

Máj:

  • Máj betegség, cirrhosis, kolesztázis, epekő.

A betegség ben fordul elő gyermekkor és hosszabb távon életveszélyes, különösen azért tüdő a funkció fokozatosan romlik. A betegek várható élettartama rövidebb, de a kezeléssel ma 50 évre vagy annál hosszabb időre is meghosszabbítható. Azonban, cisztás fibrózis gyógyíthatatlan marad.

Okok

Cisztás fibrózis egy örökletes metabolikus betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génjének mutációi okoznak a 7. kromoszóma hosszú karján. A CFTR egy ABC transzporter kloridcsatornával, amely a kloridot a koncentráció gradiens a sejtmembránokon. A hámsejtek apikális membránján helyezkedik el. A kapuzást, vagyis a csatorna nyitását és zárását az ATP vezérli. Az ATP azonban nem biztosítja az energiát, mint más szállítóknál. A CFTR számos szervben megtalálható, beleértve a tüdőt is, máj, hasnyálmirigy, emésztőrendszer, reproduktív traktus és bőr. A mutációk kloridot és víz hogy nem megfelelő módon szállítják át a sejt membrán. Ez a váladék megvastagodásához és a gátolt akadályhoz vezet, gyulladást okozva. A viszkózus váladék a betegeket fogékonnyá teszi a tüdő fertőzésére. A mai napig több mint 2000 lehetséges mutációt azonosítottak. Ezek általában apró változtatások. Például a közös F508del mutációból csak egy fenilalanin hiányzik a fehérje 508. pozíciójában. Ennek következménye a fehérje hibás hajtogatása, amelynek eredményeként a fehérje nem éri el a sejtfelszínt. Az öröklődés mindkét szülőtől autoszomális recesszív. Csak akkor fordul elő a betegség a gyermekben, ha két hibás gén jön össze, egy az anyától és egy az apától.

Diagnózis

A diagnózist a beteg kórtörténete, klinikai tünetei alapján történő orvosi kezeléssel végezzük, verejtékben mért klorid-méréssel (izzadási teszt), a mellkas röntgenEgy tüdő a funkcióteszt és a genetikai tesztek, többek között. A genetikai teszt előfeltétele a speciálisan hatékony kezelésnek szerek, mivel ezek nem minden beteg számára alkalmasak. Újszülött szűrés a vér enzimet mérő teszt (immunreaktív tripszin) 2011 óta számos országban végeztek.

Nem gyógyszeres kezelés

  • A viszkózus nyálka fellazulása és eltávolítása a tüdőben különféle módszerekkel, légzőszervi fizioterápiával.
  • Napi belégzés
  • Gyógytorna és sport
  • Az étrend beállítása
  • A tüdőátültetés végső megoldásként

Kábítószer-kezelés

Okozati terápia: CFTR korrektorok, mint pl lumakaftor (Orkambi + ivakaftor), tezakaftor (Symdeko + ivacaftor), és elexacaftor (Trikafta + tezakaftor + ivakaftor) stabilizálja a CFTR szerkezetét, elősegíti a fehérje transzportját a sejt felszínére és növeli annak fehérjét koncentráció a sejt membrán. CFTR potenciátorok, mint pl ivakaftor (Kalydeco) lehetővé teszi a klorid transzportját a csatorna nyitásának valószínűségének növelésével. A génterápiában a funkcionális-gént átmenetileg vagy véglegesen viszik be a szervezetbe. Még nem engedélyezték a hatékony génterápiás szer alkalmazását, de klinikai vizsgálatok folynak. Az tüdő a génterápia elsődleges célszerve. Tüneti terápia: Vitaminkészítmények mint például az AquADEKS zsírban oldódó és víz-oldódó vitaminok valamint néhány nyomelemet. Megelőzésre vagy kezelésre használják vitaminhiány. Hasnyálmirigy enzimek mint például pankreatin (pl. Creon) ellátja a szervezetet a szükségesekkel emésztőenzimek, amelyeket a hasnyálmirigy exokrin része nem elégségesen választ ki. Antibiotikumok bakteriális fertőző betegségek kezelésére használják. Aztreonam, kolisztimetátés tobramicin inhalációként adják be. Perorális vagy parenterális antibiotikumok is használják. Hörgőtágítók, mint pl szalbutamol (Ventolin, generikus), Vagy paraszimpatolitikumok tágítja a hörgőket, átmenetileg javul lélegző. Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek mint például ibuprofen és a glükokortikoidok hatékonyak a gyulladásos folyamatok ellen. Mukolitikus szerek, például hipertóniás sóoldat (3-6%), mannit (bronchitol) vagy acetil-ciszteint használnak a váladék mozgósítására. Az enzim alfa dornáz (Pulmozyme) hasítja az extracelluláris DNS-t a tüdőben. A DNS viszkózussá teszi a nyálkát és megakadályozza annak eltávolítását. A vakcinák a fertőző betegségek megelőzésére. Oxigén hipoxia kezelésére. Ha tüdőtranszplantációt végeznek, immunszupresszív szerek egész életen át kell adni a donor tüdő kilökődésének megakadályozása érdekében.