Osteopoikilosis néven is ismert, osteopathia condensans disseminata vagy foltos csontok, az osteopoikilosis a csontfejlődések egyik formája. Rendkívül ritkán fordul elő és jóindulatú. Az ICD-10 szerinti nemzetközi osztályozás Q78.8.
Mi az osteopoikilosis?
Az osteopoikilosist a csontszövet tömörítése vagy megkeményedése jellemzi. Heinrich Albers-Schönberg hamburgi sebész és radiológus először 1915-ben írta le az osteopoikilosist. A nevet két francia szerző adta már 1917-ben. A denaturálások elsősorban a medencecsontok, a hosszú csontok és a tarsal és kéz csontok. Főleg a közelben találhatók vér hajók a. növekedési zónáiban csontok, a metafizikák. Ugyanakkor a végdarabok, orvosilag epifíziseknek is nevezhetők. Ovális, kerek, de hosszúkás kondenzáció is megfigyelhető. A vastagság egy millimétertől alig több, mint két centiméterig változik. A sűrítéseket gyakran egyenes lánc mentén rendezik. Osteopoikilosis esetén szinte az egész csontváz fokozatosan érintett. Ban,-ben ujj és a carpalis csontok előfordulásának valószínűsége a legnagyobb. A fibula és a síncsontokban a densifikációk meglehetősen ritkán jelentkeznek. Csigolyatestek, borda és a koponya szinte soha nem érinti.
Okok
Az osteopoikilosis eredetét és okát még nem határozták meg. Kezdetben a lamelláris csont inaktivált átalakulása gyanús szivacsos csontra gyanakodott. Ennek a hipotézisnek a bizonyítékát azonban még nem nyújtották be. Időközben genetikai hibát feltételeztek. Ennek egyértelmű bizonyítékai azonban szintén hiányoznak. Több tanulmány eredményei azonban megmagyaráznák ezt az elméletet. Ezekben előfordulási gyakoriságot találtak a családtagok körében, ami autoszomális domináns öröklődésre utalhat. Az osteopoikilosis esetleges szórványos előfordulása és a magzati csont kimutatása azonban genetikai hibával is magyarázható. Másrészt az ásványi anyagcsere rendellenességei kétségkívül kizárhatók okként. Ugyanez vonatkozik a csontok esetleges megnövekedett átalakulására ezekben a régiókban. Megfelelő bizonyítékok csontvázban szcintigráfia nem található.
Tünetek, panaszok és jelek
Az osteopoikilosis a tünetek megjelenése nélkül fejlődik. A napjainkban világszerte ismert mintegy 400 eset véletlenszerű megállapítás, valamint az érintett személyek családtagjainak tanulmányai során tett megállapítások. A csont megvastagodásának kézzelfogható jeleinek hiányában az esetek pontos száma sötétben van. A bécsi traumakórház röntgenképeinek ezreinek áttekintésével a kutatók már megpróbálták meghatározni az esetleges előfordulást. Ennek ellenére a nyelv változása 0.1 ember / millió ember és körülbelül tizenkét eset / 100,000 XNUMX között változik. Az ismert esetek és tanulmányok alapján arra lehet következtetni, hogy a férfiakat gyakrabban érintik, mint a nőket. A gócok mennyisége a csontokban változó. Azonban még egy nagy ellenére is sűrűség gócok, mint általában a medencecsontok, az osteopoikilosis jelei nem észrevehetők. Így nincsenek releváns laboratóriumi kémiai változások, és enyhe vagy súlyos törések sem fordulnak elő egyszerre. Hasonlóképpen a tömörítésnek nincs jelentősége a másutt okozott törések gyógyulásában.
Diagnózis és a betegség progressziója
Az osteopoikilosis kizárólag radiológiai vizsgálattal diagnosztizálható. Még egy szcintigráfia a csontváz esetében a konszolidációk láthatatlanok maradnak. Úgy tűnik, hogy ezek a következők fordulnak elő: gyermekkor, serdülőkorral fejlődnek, majd stagnálnak. Ritkán figyelték meg a sűrűsödések megszűnését vagy számának csökkenését.
Szövődmények
Az osteopoikilosis miatt az érintett személyek a csontok különböző rendellenességeiben szenvednek. Ezek a rendellenességek ezáltal jelentősen korlátozhatják és bonyolíthatják a páciens mindennapjait, így az osteopoikilosis általában az életminőség jelentős csökkenésével is jár. Ebben az esetben a beteg csontjai kevésbé sűrűek, ezért könnyű terhelés vagy ütés esetén is nagyon könnyen eltörhetnek. Ezért az osteopoikilosisban szenvedő betegeknek különleges óvintézkedéseket kell tenniük a balesetek és a veszélyes sportok ellen. Ezenkívül bizonyos esetekben a beteg is tapasztalhat fájdalom.A törések így az osteopoikilosis miatt kevésbé gyógyulnak meg, ezért általában hosszú gyógyulási folyamatra van szükség. Magát a várható élettartamot azonban a betegség nem befolyásolja vagy más módon csökkenti. Továbbá, gyermekkor a fejlesztés esetleg korlátozható is, így az érintetteket felnőtt korban továbbra is különféle panaszok sújtják. Ha egy tumor felelős az osteopoikilosisért, akkor lehetséges lehet eltávolítani. Továbbá nem ritka, hogy a betegek ízületi problémáktól szenvednek, és így bizonyos esetekben más emberek segítségétől függenek mindennapi életükben. Pszichológiai feszültség a folyamat során is előfordulhat, és negatívan befolyásolhatja a beteg életminőségét.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a csontok körül keményedés következik be, orvoshoz kell fordulni. Az osteopoikilosis különböző deformitásokkal nyilvánul meg, amelyek a karokban, a lábakban, a vállakban, a szegycsont és a gerinc. A csont jóindulatú rendellenességeit általában korán észlelik gyermekkor. Azoknak a szülőknek, akik ilyen jeleket észlelnek gyermekükben, konzultálniuk kell a gyermekorvossal. Ellenkező esetben a csontváltozások fokozódhatnak és rosszindulatú degenerációkat képezhetnek. Az osteopoikilosis mindeddig nem kezelhető, de megköveteli ellenőrzés hogy az említett degenerációk legalább tüneti módon kezelhetők legyenek. Az érintett gyermekek fizioterápiás kezelést is igényelhetnek. Mivel az osteopoikilia genetikai betegség, a diagnózis közvetlenül a születés után felállítható. Ha a családban már előfordul a betegség, akkor el kell végezni a szükséges szűréseket. Az ortopéd vagy az onkológus a felelős. A rendszeres szűréseket a kórházban és gyakran az orvosi rendelőben is el lehet végezni.
Kezelés és terápia
Az osteopoikilosis kezelése nem szükséges, és a jelenlegi ismeretek szerint nem lehetséges par excellence. Ugyanakkor elvileg tisztázni kell egy véletlen megállapítás esetén, hogy valóban osteopoikilosisról van szó, és nem rosszindulatú daganatokról vagy metasztázisok a csontokban. Rendkívül ritkán jelenik meg az osteopoikilosis aktív formája. Az esetek hiánya miatt azonban ebből a szempontból és a kezeléssel hiányoznak a gyógyszerészeti kutatások biszfoszfonátok jelenleg igénybe veszik. A biszfoszfonátok az 1980-as években fejlesztették ki a csontbetegségek kezelésére, mint pl csontritkulás. Parenterálisan adják be őket. Az osteopoikilosisban szenvedő betegek valamivel több mint tíz százaléka panaszkodik ízületi problémákra a tünetek tényleges hiánya ellenére. Jelenleg nem világos, hogy ennek oka valóban a tömörítésekben rejlik-e, vagy van-e összefüggés közöttük. Az osteopoikilosis eddigi legnagyobb vizsgálata sem tudott mindenre kiterjedő információt szolgáltatni a betegségről. Az 1990-es évek elején Törökországban végezték, és négy beteget vontak be véletlenül. A tanulmány nem tudott nyoma adni arra sem, hogy miért bőr- a Buschke-Ollendorf-szindróma (dermatofibrosis lenticularis disseminata) és a dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-szindróma) fordul elő különösen kísérő betegségként. Előbbit az érintett személyek mintegy tíz százaléka látja. Ezzel szemben a melorheostosishoz való viszony jelenleg még vitatott. A melorheostosis a csontok kóros megvastagodása. Az osteopoikilosishoz hasonlóan ez is rendkívül ritkán fordul elő, jelentős tünetekkel nem jár együtt, és általában csak véletlenül fedezik fel radiológiai képeken.
Kitekintés és előrejelzés
A betegség a jelenlegi orvosi és tudományos lehetőségek szerint nem gyógyítható. Az egyik kihívás eddig az, hogy tisztázzák a Egészség feltétel. Feltételezhető, hogy a csontszerkezet változásainak családi gyakorisága miatt a kutatók eddig genetikai hajlamúak. Ha ez a feltételezés beigazolódik, akkor a törvényi előírások miatt a gyógyítás jelenleg nem engedélyezett. A genetika az emberi lény nem változtatható meg, így egy esetleges kezelés a meglévő szabálytalanságok enyhítésére és Egészség panaszok. Ezenkívül ellenőrzik, hogy kialakulnak-e másodlagos rendellenességek vagy egyéb károsodások a mindennapi életben. A legtöbb esetben az osteopoikilosist egy véletlenszerű megállapítás miatt diagnosztizálják. Leggyakrabban az érintettek más Egészség körülmények. Ennek során észlelik az osteopoikilosist. Mivel a betegségek betegségét általában egyéb tünetek megjelenése nélkül jellemzik, a csontszerkezet változásainak további kezelésére nincs szükség. Megfigyelés céljából rendszeres egészségügyi ellenőrzés feltétel élettartama alatt tanácsos. Amint változásokat vagy rendellenességeket észlel, az orvosi személyzet megfelelő intézkedéseket tesz. További vizsgálatokat végeznek a sajátosságok okának tisztázása érdekében. Gyakran ez magában foglalja az osteopoikilosis megkülönböztetését a nehéz vagy kedvezőtlen lefolyású betegségektől.
Megelőzés
Mivel az osteopoikilosis okát és kialakulását még nem sikerült tisztázni, nem lehet intézkedések. Az osteopoikilosis kialakulásának alacsony valószínűsége és az aszimptomatikus lefolyás miatt a megelőzés egyébként értelmetlennek tűnik. A szokásos csontépítés intézkedések, például nagy mennyiségű kalcium, szintén hatástalanok. Mindenesetre a marginális csontrétegek és csontvelő nem változnak osteopoikilosisban.
Követés
A legtöbb esetben közvetlen nyomon követés intézkedések mert az osteopoikilosis viszonylag nehéznek bizonyul. Ebben a tekintetben az érintett személyeknek nagyon korán kell orvoshoz fordulniuk, hogy a betegség előrehaladtával más szövődmények vagy kellemetlenségek ne fordulhassanak elő. Mivel a betegség veleszületett rendellenesség, nem gyógyítható meg teljesen. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelésen és tanácsadáson kell átesnie az osteopoikilosis megismétlődésének megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben magát a kezelést különféle sebészeti eljárásokkal hajtják végre, amelyek segítségével a daganatok eltávolíthatók. Egy ilyen műtét után az érintetteknek pihenniük kell és gondoskodniuk kell a testükről. Tartózkodniuk kell az erőfeszítéstől és a stresszes vagy fizikai tevékenységektől. A műtét után az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata szintén nagyon fontos annak érdekében, hogy más daganatok előfordulását korai stádiumban észleljék és eltávolítsák. Sok esetben az osteopoikilosis korlátozza az érintettek várható élettartamát is, bár általános lefolyást nem lehet megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
Az osteopoikilosisban szenvedőknek időben kompenzálniuk kell a test helytelen testtartását. Mindenféle terhelést és ütést kerülni kell. Ők tudnak vezet csonttörésekre és ezáltal tovább rontja az általános közérzetet. A sporttevékenységeket a betegség figyelembevételével kell megtervezni. Különösen tartózkodni kell a harcművészetekben vagy a csapatsportokban való részvételtől. A szabadidős tevékenységeket, a házimunkákat és a szakmai tevékenységeket szintén a beteg fizikai képességei alapján kell megszervezni. Minden elvégzendő munkához megfelelő lábbelit kell viselni. A cipőnek zártnak és stabilnak kell lennie, és nem lehet magas sarkú. A betegség súlyos pszichológiai terhet jelent az érintett személy számára. Emiatt pszichoterápiás támogatás javasolt. Ezenkívül fontos olyan tevékenységek folytatása, amelyek növelik az életörömöt és az életminőséget. A stresszorok önállóan csökkenthetők a mentális és kikapcsolódás technikák. A konfliktushelyzeteket korán fel kell ismerni és csökkenteni kell, hogy ne legyen szükségtelen érzelmi feszültség felmerül. Sok beteg számára kellemes és hasznos a cserék más betegekkel. Az országos önsegítő csoportokban bármikor megkereshető és kiépíthető a kommunikáció más szenvedőkkel. Közös beszélgetések során kicserélik a tapasztalatokat és segítséget nyújtanak. A kölcsönös megértés gyakran jótékony hatással van a betegség kezelésére, és új lendületet ad a körülmények kezeléséhez.
