Az alfa-1 antitripszinhiány örökletes betegség, amelyet az alfa-1 antitripszin hibás szintézise jellemez a máj, károsítja a májat és a tüdőt. Alfa-1-antitripszin hiány a légzőszervi megbetegedések egyik okát jelenti, amelyeket gyakran nem ismernek fel, vagy későn ismernek fel.
Mi az alfa-1-antitripszin hiány?
Az alfa-1 antitripszin hiány örökletes rendellenesség, amely tartósan negatív hatást gyakorol a tüdőre és máj. Az alfa-1 antitripszin hiány örökletes betegség, amely tartósan negatív hatást gyakorol a tüdőre és máj. Óta gén a betegségért felelős különféle mutációknak lehet kitéve, különböző klinikai képek rajzolódhatnak ki. Ezek a betegség enyhe formáitól, amelyek tünetek nélkül is társulhatnak, a súlyos alfa-1-antitripszin hiány, ami májcirrhózist és emphysemát eredményezhet. Ezenkívül a betegség formáját az határozza meg, hogy az alfa-1 antitripszinhiányért felelős genetikai hibát csak egy szülő (heterozigóta, enyhe forma), vagy mindkét szülő (homozigóta, súlyos forma) hárította-e át.
Okok
Az alfa-1 antitripszin hiány az a gén a 14. kromoszóma hibája, amely felelős az alfa-1 antitripszin szintéziséért, és ha a betegség fennáll, hibás alfa-1 antitripszint termel. Alfa-1-antitripszin olyan fehérje, amely gátolja a fehérjebontást enzimek mint például az elasztáz (proteázként ismert). Egészséges emberben van egy egyensúly között alfa-1-antitripszin és a test saját proteázai. Ha a tüdőt bakteriális fertőzés vagy por irritálja, elasztáz szabadul fel, amely lebontja a fehérjék a káros anyagokban. Az elasztáz azonban nem képes megkülönböztetni az endogén és az idegen anyagokat fehérjék és támadásokat is tüdő szövet, ha nem gátolja az alfa-1-antitripszin. -ban alfa-1-antitripszin hiány, jelentősen csökkentett mennyiségű „hibamentes” alfa-1-antitripszin van jelen a vér, a szabályozási mechanizmus nem lép hatályba, és tüdő szövet károsodott. Ezenkívül a nem funkcionális alfa-1-antitripszin lerakódik a májban, és az alfa-1-antitripszin-hiányra jellemző májkárosodáshoz vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
Az alfa-1-antitripszin-hiány jellemzően a krónikus obstruktív légúti betegség. Ez a klinikai kép számos tünettel és változással nyilvánul meg. Kezdetben légszomj van, amely elsősorban fizikai megterhelés során jelentkezik. Ehhez köhögés, erős köptetés és zihálás vagy sípolás társul lélegző. A károsodás tüdő szövet lehet vezet a tüdő hiperinflációjáig, amely száraz, irritáló hatású köhögés és a fájdalom. Hiánya miatt oxigén a vér, a bőr elkékül. Továbbá, krónikus obstruktív légúti betegség visszatérő légúti fertőzések, például krónikus hörghurut or gyulladás a felső torok. A fent említett tünetek általában 30 és 40 év között jelentkeznek, bár az alfa-1-antitripszin hiány még hosszú ideig fennállhat előtte. Még előtte májtünetek jelentkezhetnek. Ha az alfa-1-antitripszin termelése már nem történhet meg a szokásos módon, megváltoztatva molekulák felhalmozódnak a májsejtekben. Ez lehet vezettöbbek között krónikus májgyulladás és a májcirrózis - mindkettő gyakran nyilvánvalóvá válik a gyermekkor és serdülőkor. A tipikus tünetek a bőr, beesett szemüregek és néha fájdalom a has felső részén. A betegség előrehaladtával a fizikai teljesítőképesség jelentősen csökken.
Diagnózis és lefolyás
Az alfa-1 antitripszin hiányt a vér elemzés. Ha az alfa-1 antitripszinszint szignifikánsan a normálérték alatt van, ez alfa-1 antitripszinhiányra utal. A diagnózist meg lehet erősíteni a máj szövetéből (máj biopszia) vagy genetikai analízissel. Míg az alfa-1-antitripszin hiány tipikus májtünetei, például krónikus májgyulladás, májcirrhosis és icterus (a bőr) már megfigyelhető gyermekkor, a tüdőben általában nem jelentkeznek az alfa-1-antitripszin hiányra jellemző betegségek, például krónikus hörghurut, gyakran emphysemával, légszomjjal kombinálva, ingerlékeny köhögés és a elkékülés (a bőr kék elszíneződése), harminc-negyven éves korig. Az érintett egyének hozzávetőleg egyötöde szintén bronchiális hiperreaktivitást mutat (légúti túlérzékenység). Az alfa-1 antitripszinhiányt progresszív, potenciálisan halálos (halálos) betegség lefolyása jellemzi.
Szövődmények
Az alfa-1 antitripszin hiány számos szövődményt eredményezhet. Az alfa-1-antitripszin gátolja a fehérjebontást enzimek, ami azt jelenti, hogy hiány esetén a lebontó enzimek nem gátolhatók, ezért a tüdőszövet lebomlása bekövetkezhet, különösen a tüdőben. Az érintett személy kevésbé könnyedén lélegzik, és ezért légszomjat szenved. A leggyakoribb következmény az krónikus obstruktív légúti betegség (COPD). Ezt az életminőség, de a várható élettartam erős csökkenése jellemzi. Ez ráadásul az alveolusok túlinflációjához (emphysema) vezet. Ez tovább súlyosbítja a légszomjat és az irritációt köhögés, és az érintett személy szenvedhet oxigén hiány (elkékülés). Ezen túlmenően, a nyomás a tüdőben hajók megnövekszik, így a jobb szív nagyobb nyomást kell kifejteni, hogy megálljon az ellenállás ellen. Ennek gyengesége lehet (igaz szív meghibásodás), amelyet a teljesítmény hirtelen csökkenése és fáradtság. A májban az alfa-1-antitripszin hiánya szintén jelentős károsodáshoz vezet, amely akár vezet májzsugorodásig. Ez súlyosan korlátozza a máj szintézis kapacitását, ezért kevesebb fehérjék előállítják. A koaguláció zavara itt következménye lehet, de ebben az esetben az ödéma gyakoribb előfordulása is megfigyelhető.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel az alfa-1 antitripszin hiány különösen a tüdőt és a májat károsíthatja, ezért ennek a betegségnek mindenképpen orvosi kezelést kell kérnie. A betegség önmagában nem gyógyul meg, kezelésre szorul, különben az érintett a legrosszabb esetben belehalhat. Mivel sárgaság általában előfordul, az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, vagy az első jelek alapján közvetlenül a kórházba kell mennie. A legtöbb esetben itt is felkereshető háziorvos, aki szakorvoshoz irányítja a beteget. Ezenkívül a köhögés és a légszomj az alfa-1-antitripszin hiány tünetei is, ezért orvosnak kell megvizsgálnia. A hiánya oxigén a bőr kék elszíneződését okozhatja. Hosszú távon a szervek és a végtagok visszafordíthatatlanul károsodhatnak. Ezért a bőr kék elszíneződése esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Sok esetben a beteg rugalmassága és teljesítőképessége is jelentősen csökken, ami szintén az alfa-1 antitripszin hiány egyik gyakori tünete.
Kezelés és terápia
Mivel az alfa-1-antitripszin hiány genetikai, ok-okozati (ok-harc) nincs terápia létezik. Az alfa-1-antitripszin hiányt általában pótlással kezelik terápia (szubsztitúciós terápia) enyhe betegség expresszió és egyidejűleg károsodott tüdőfunkció esetén, amikor intravénás alfa-1-antitripszin szintetizálódik géntechnika vagy vérplazmából injektálják. A cél a terápia lassítani a tüdőfunkció csökkenését. Ebben az összefüggésben, nikotin absztinencia (az aktív és passzív elkerülése dohányzás) alapvető fontosságú a kezelés sikere szempontjából, mivel dohány a füst emellett károsítja az alveolusokat és csökkenti a helyettesítő terápia hatását. Ezzel egyidejűleg az alfa-1-antitripszin-hiány megfelelő másodlagos és kísérő betegségeit is kezelik. Továbbá a légzési terápia és a megfelelő fertőzések megelőzése (pneumococcus és befolyásolja oltás) kell végbemenni. Az alfa-1-antitripszin hiányban szenvedő betegek egy részében a vizsgálatok kimutatták, hogy a glükokortikoidok (Beleértve a kortizon inhalátorok) pozitív hatással lehetnek, ha a tüdőfunkció károsodik. Az alfa-1-antitripszin hiány előrehaladott folyamata során a műtéti terápia intézkedések mint például a túlfújott tüdőterületek (tüdő kötet redukció), máj vagy tüdőátültetés szükségessé válnak. Az átlagos várható élettartam az alfa-1 antitripszin hiányban 60-68 év, bár nikotin használat jelentősen csökkenti ezt (48-52 év).
Kitekintés és előrejelzés
Általánosságban elmondható, hogy az alfa-1 antitripszin-hiány különböző károsodásokat és panaszokat okoz a tüdőben és a májban. Sok esetben a tüdőben jelentkező panaszokat viszonylag későn ismerik fel, így ennek a betegségnek a korai kezelése általában nem lehetséges. Az érintettek elsősorban szenvednek sárgaság, amelyet a májban jelentkező panaszok váltanak ki. Ezenkívül a tüdő károsodása súlyos köhögéshez és légzési zavarhoz vezethet. A légszomj miatt a szervek és az agy nem biztos, hogy elegendő oxigént tartalmaz. Hasonlóképpen, az oxigénellátás súlyosakhoz vezet fáradtság és kimerültség. Ennek eredményeként az érintettek alig tudnak fizikai munkát végezni, ezért mindennapi életükben jelentősen korlátozottak. Az életminőséget rontja az alfa-1-antitripszin hiány. Az alfa-1-antitripszin-hiány ok-okozati kezelése nem lehetséges. A kezelés tehát pusztán tüneti, és az egyes panaszok kezelésére irányul. Az érintettnek ezért tartózkodnia kell a cigarettától és alkohol különösen. A várható élettartamot jelentősen csökkenti az alfa-1 antitripszin hiány.
Megelőzés
Mivel az alfa-1 antitripszin hiány örökletes, nincs közvetlen megelőző hatása intézkedések létezik. A betegség súlyos lefolyását azonban meg lehet akadályozni specifikus viselkedési szabályok betartásával. Ide tartozik a cigarettától való tartózkodás, a korlátozás alkohol fogyasztása, a tüdőfunkciót károsító szennyező anyagok (kályhák, magas ózonszint, porszemcsék) elkerülése, valamint a megelőző intézkedések alkalmazása intézkedések légzőszervi betegségek ellen (pneumococcus elleni oltás, befolyásolja oltás). Tanulás a megfelelő lélegző részeként a technika fizikoterápia az intézkedések és a tüdősportok is minimalizálhatják az alfa-1-antitripszin hiány okozta légzési tüneteket, és ezáltal javíthatják az életminőséget.
Követés
Alfa-1 antitripszin hiány esetén a hangsúly maga a betegség tüneti kezelésére irányul, mivel az oksági és etiológiai terápia nem lehetséges. Mivel az alfa-1-antitripszin-hiány veleszületett betegség, genetikai tanácsadás akkor kell elvégezni, ha már van gyermekvállalási vágy, annak érdekében, hogy megakadályozzuk a betegség kiújulását a gyermekeknél. Sok esetben a betegség további tünetekhez és betegségekhez vezet légutak és a máj, ezért ezeket a szerveket rendszeresen meg kell vizsgálni a szövődmények elkerülése érdekében. Az érintettnek kerülnie kell dohányzás mindenesetre, míg általában az egészséges életmód az egészséges diéta pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Továbbá gyógyszeres kezelésre is szükség van a tünetek tartós enyhítése érdekében. Fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen bevegyék, és a kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. A páciens várható élettartamát jelentősen csökkenti az alfa-1-antitripszin hiány. Nem ritka, hogy pszichológiai zavarok ill depresszió hogy a hiány következtében jelentkezzen. Ebben az esetben a barátokkal vagy a családdal folytatott megbeszélések pozitívan befolyásolhatják a betegség további lefolyását. Az alfa-1 antitripszinhiány által érintett másokkal való kapcsolat szintén hasznos, és információcseréhez vezethet.
Mit tehetsz te magad
A ritka, örökletes betegség alfa-1-antitripszin hiánya születésétől kezdve fennáll, de gyakran nem ismerik fel, mert az első tünetek általában csak felnőttkorban jelentkeznek. Ennek eredményeként a korai, hasznos orvosi kezelések és a célzott önsegítő intézkedések általában nem valósulnak meg. Az enzimhiány korai felismerése számos önsegítő intézkedés hatékonyságát is elősegítheti. Még akkor is, ha a betegség diagnosztizálásakor a tüdőszövet károsodik, világos kitartás és a hetente háromszor-ötször intervall edzés a meglévő lehetőségeken belül fontos. Ez megerősíti a még ép alveolusokat. A légzőizmok célzott edzése hasznos a támogatásban lélegző.Különös figyelmet kell fordítani a diéta gazdag valamiben vitaminok és a enzimek, amely tisztán növényi termékekből állhat, valamint állati termékeket is tartalmazhat. Különösen fontos a zsírban oldódó [[vitaminok A | A-, D- és E-vitamin, valamint az erős antioxidáns C-vitamin. E-vitamin különösen védi a sejtmembránokat úgy, hogy a immunrendszer kevésbé agresszíven hat a tüdőszövetre. Pusztán elővigyázatosságból az érintetteknek kerülniük kell a kapcsolatot olyan emberekkel, akik nyilvánvalóan szenvednek a hideg vagy bármilyen más bakteriális vagy vírusos betegség, amennyire csak lehetséges, a fertőzés lehetőség szerinti megelőzése érdekében. Szigorú betartása dohányzás a tiltás valamennyi intézkedés hatékonyságának fontos előfeltétele.
