Az Alexander-kór nagyon ritka, végzetes rendellenesség, amely elpusztítja a fehérállományt a agy és a gerincvelő. Alexander-szindrómának, Alexander-kórnak és dysmyelinogén leukodystrophiának is nevezik.
Mi az Alexander-kór?
William Stewart Alexander patológus először Alexander rendellenességet írta le rendellenességként. Ez a leukodystrophia rendellenességeinek egyike. Ezek genetikai anyagcsere-betegségek, amelyekben a idegrendszer elfajul. Alexander-szindrómában a fehér anyag a agy és a gerincvelő érintett. Az Alexander-kór abban különbözik a többi leukodystrophia-rendellenességtől, hogy a idegrendszer, az asztrocitákat Rosenthal rostok befolyásolják. A Rosenthal rostok féregszerű zárványok a sejtben. A betegség négy formára oszlik, az érintett személy életkorától függően. Az infantilis forma a leggyakoribb. Csecsemőknél fordul elő. Az újszülötteknél az újszülöttkori, a serdülőknél a fiatalkori, a felnőtteknél pedig a felnőttkori forma. Néha a tudósok csak az infantilis formában használják az Alexander-kór nevet. A fiúk gyakrabban szenvednek infantilis formában, mint a lányok. E betegség ritkasága abban mutatkozik meg, hogy az orvosok világszerte körülbelül 150 emberre becsülik a tudományosan vizsgált betegek számát. Németországban csak 50 bizonyított eset volt 2011-ben.
Okok
A betegség genetikai mutációnak köszönhető. A gén a fehérje termelésére a GFAP-t befolyásolja ez a mutáció. Általában spontán fordul elő, ami azt jelenti, hogy az egészséges szülők gyermekei is fogékonyak erre a betegségre. Kutatások kimutatták, hogy a mutáció látszólag túlnyomórészt az apa génjeiből származik. Hogyan változik ez a változás a gén az idegsejtek degenerációjához vezet és tipikus változásokat okoz a agy még nem tisztázott.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség életkorától függően másként nyilvánul meg. Infantilis formában markáns fejlődési zavarok tapasztalhatók a motoros és az érzékszervi működésben. Ezen túlmenően, vannak zavarok a motorban összehangolás. A. Bővítése mellett koponya, egy másik tünet az agy megnagyobbodása. Az érintett egyének nehezen nyelik és szenvednek görcsösség, amely az egyes izmok vagy izomcsoportok összehúzódása és görcsrohamok. Újszülött formában ugyanazok a tünetek jelentkeznek és sokkal rövidebb idő alatt fokozódnak. A fiatalkori forma tünetei esetfüggőek. A betegség nem minden jele jelenik meg. Néha a fiatalkorú betegeknél nincs roham és nem szenvednek görcsösség. A. Bővítése koponya a macrocephalus néven ismert fiatalkori forma szenvedőinél is ritkábban fordul elő. Az Alexander-kór tipikus tünetei sokkal ritkábban és enyhébb formában jelentkeznek felnőtteknél. Az orvosok azonban azt tapasztalták, hogy felnőtteknél a agytörzs nagyobb mértékben érinti a pusztulás. Beszéd zavarok és önkéntelen izomrángás az uvula előfordul.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az Alexander-betegség halálos kimenetelű betegség. Súlyos fogyatékosságot okoz és kardiovaszkuláris elégtelenséggel végződik. A betegség felfedezése után kezdetben általános volt a diagnózis felállítása biopszia, a szövetminta eltávolítása. Közben, mágneses rezonancia képalkotás agyi vizsgálatot végeznek a fiatalkori forma diagnózisának igazolására. A diagnózis megerősítettnek tekintése érdekében az orvosok négy kritériumot alkalmaznak az agyi vizsgálat értékelésekor:
- Az első kritérium az agy központi fehérállományának változása.
- Egy másik megerősítés a periventrikuláris perem jelenléte. Ez sötétebb vagy világosabb zónákat mutat az agy bizonyos területein, a beolvasás képalkotási típusától függően, amelyeknek normál fejlődésüknél nincs ilyen színátmenete.
- Hasonlóképpen bizonyos agyi régiók gazdagodása kontrasztanyag a betegség jele.
- A negyedik kritérium az anatómiai rendellenességek talamusz, agytörzs és a Alapi idegsejtek, amelyek az agykéreg alatt helyezkednek el. Felnőtteknél felismerhető szöveti atrófia és jelváltozások a agytörzs és a gerincvelő további nyomok.
Szövődmények
Alexander-kór miatt a beteg a mindennapi életben nagyon súlyos tüneteket és szövődményeket tapasztal. Rendszerint különféle motoros rendellenességek fordulnak elő, így a gyermek erdőirtása jelentősen korlátozott. Továbbá a összehangolás a beteg mozgását pedig korlátozza az Alexander-kór, így a betegek más emberek segítségétől is függenek a mindennapokban. Továbbá nehézségeket okoz a nyelés és a fejlõdés görcsösség Az lenyelés nehézségeket is vezet az élelmiszerek vagy folyadékok bevételének nehézségei. Nem ritkán az érintettek szüleit is súlyosan érinti az Alexander-kór, és pszichológiai panaszoktól szenvednek, vagy akár depresszió. A betegség további lefolyása során beszédzavarok előfordulhat, ami szintén előfordulhat vezet a gyermekek közötti zaklatásra vagy ugratásra. Alexander betegsége jelentősen rontja a beteg életminőségét. Az érintett ember várható élettartamát is csökkenti a betegség, így végül az érintett személy halála következik be szív kudarc. A betegség kezelése csak csökkentheti a tüneteket, de nem oldja meg teljesen. Továbbá a rokonoknak vagy a szülőknek nem ritkán van szükségük pszichológiai kezelésre a pszichológiai kezeléshez feszültség.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha egy növekvő gyermeknél különböző területek fejlődési rendellenességeit észlelik, mindig orvoshoz kell fordulni. Fizikai és mentális rendellenességek esetén tanácsos orvosi vizsgálatot végezni, hogy a tünetek tisztázhatók legyenek. Meg kell vizsgálni és kezelni kell a mozgásszekvenciák, a motor egészének, valamint a szenzoros motor működésének zavarait és szabálytalanságait. Ha viselkedési rendellenességek és mozgásbeli következetlenségek fordulnak elő az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva, orvosi segítségre van szükség. Mivel az Alexander-kór halálos kimenetelű, az esetleges első jelek és gyanú esetén orvoshoz kell fordulni Egészség probléma. Egyéni kezelés útján és terápia terv szerint a fennálló tünetek orvosolhatók, és ezáltal a szenvedő életminősége jelentősen javulhat. Esetében beszédzavarokgörcsök, görcsroham vagy görcsösség, orvoslátogatás szükséges. Ha vannak izomrendszeri rendellenességek, összehúzódások egyes izomrostok vagy megnagyobbodott fej alakot észlelnek, orvoshoz kell fordulni. A csontrendszer optikai sajátossága gyakran a Egészség rendellenesség. Azonnal meg kell beszélni egy orvossal. Az önkéntes mozgás zavarai további jelek a jelenlegi betegségre. Különösen a uvula jelzi az Alexander kórt, és orvoshoz kell mutatni.
Kezelés és terápia
A különféle formák változó időtartammal és súlyossággal haladnak. A betegségben szenvedő csecsemők néhány hónap múlva meghalnak. Felnőttek, gyermekek és serdülők évekig élhetnek a betegséggel. Az infantilis forma első tüneteit féléves és egy éves kor között mutatja. Az infantilis formával ellentétben a többiek fiúkban és lányokban egyaránt előfordulnak. A fiatalkori forma az élet első vagy második évtizedében kezdődik. A felnőtt forma 20 és 45 év között tör ki. Nincs gyógymód és nincs terápia elérhető. A kezelés csak az Alexander-kór tüneteinek enyhítésére vagy kezelésére tesz kísérletet. Ezzel történik epilepszia elleni gyógyszerek, görcsoldó vagy görcsoldó és fájdalomcsillapító gyógyszerek. Az étkezés nehézségei a lenyelés nehézségeket a betegséghez kapcsolódóan néhány betegnél etetőcsövet kell elhelyezni. Egyéb intézkedések tartalmaz fizikoterápia, foglalkozási terápiák és beszédterápia. A fizioterápiák enyhítik a végtagok görcsét. Mindenesetre nemcsak a betegnek van szüksége kezelésre, hanem az érintett családtagoknak is támogató tanácsadásra van szükségük.
Kitekintés és előrejelzés
Az Alexander-kór prognózisa általában gyenge. A jelenlegi kutatások szerint a gyógymód lehetetlen. Az érintett gyermekek általában az élet első tíz évében meghalnak. Az érintett egyén konkrét prognózisa elsősorban a betegség kialakulásának formájától és életkorától függ. Alexander-kór kialakulása után néhány hónap vagy év alatt súlyos halmozott fogyatékosság alakul ki, ami a szív- és érrendszeri elégtelenség halálához vezet. A betegség az újszülött formában halad leggyorsabban. Az érintett gyermekek általában csecsemőként halnak meg. Az Alexander-kór fiatalkori formája valamivel enyhébb. Ebben az esetben a neurológiai hiányok csak sokkal később jelentkeznek. Az olyan tünetek, mint a rohamok és a görcsösség, jelentősen később, vagy egyáltalán nem jelentkeznek ebben a formában. Hosszú távon a betegség ezen formája a beteg halálához is vezet. Az Alexander-kór felnőttkori formájának prognózisáról konkrét állítások nem tehetők. Általános szabály, hogy a menete sokkal enyhébb, mint a gyermekkor a betegség formái. Így gyakran vannak olyan tartós tanfolyamok, amelyek eleinte csak kisebb károsodással járnak, például nyelési és beszédzavarok.
Megelőzés
Mivel az Alexander-kórt többnyire spontán mutáció okozza, nincsenek megelőzőek intézkedések. Tudományos feltételezések szerint annak a valószínűsége, hogy az érintett gyermekek szülei ismét gyermeket kapnak ezzel a mutációval, egy százalék. Ennek ellenére az orvosok javasolják genetikai tanácsadás és a prenatális diagnózis, ha a betegség családi körben fordul elő.
Követés
Az Alexander-kór gyógyíthatatlan feltétel ez általában végzetes. Az utógondozás a gyermek halála után megmaradt családtagok gondozására összpontosít. Az orvos kapcsolatot létesít egy megfelelő terapeutával és támogató csoporttal. A cél a gyász átélése az életminőség visszaszerzése érdekében. A betegség megértése itt is fontos. Ezen kívül általános intézkedések mint például a sport és a pihenés segítenek a trauma feldolgozásában. Hogy ezek közül melyiknek van értelme az egyén számára, részletesen meg kell beszélni a felelős orvossal. Az Alexander-kór szó valódi értelmében nincs utókezelés. Ha a szülők úgy döntenek, hogy ismét gyereket vállalnak, genetikai tesztet lehet elvégezni. A genetikai teszt felméri a betegség kockázatát a második gyermeknél. Az ezt követő konzultáció során a szülőkkel megbeszélik a lehetőségeket. Ha a betegség kockázata magas, akkor új terhesség nem tanácsos. Ha a kockázat alacsonynak bizonyul, a várandós szülőket is szorosan ellenőrizni kell.
Mit tehetsz te magad
Az Alexander-betegség súlyos feltétel hogy nem kezelhető kauzálisan. Az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban kell terápiás segítséget kérniük. Az érintett szülők önsegítő csoportjában a rokonok megtanulják, hogyan kell kezelni a betegséget, és hogyan kell feldolgozni az általában negatív folyamatot. Fontos kísérő intézkedés a fizioterápiás kezelés, amelyet a szülők otthon folytathatnak. Habár fizikoterápia és a foglalkozásterápia nem képesek megoldani a tüneteket, lelassíthatják a betegség lefolyását. Ezenkívül a testmozgás és a bátorítás növeli a gyermek életminőségét. Bezárás ellenőrzés az orvos által ugyanolyan fontos. A szülőknek gondosan figyelniük kell a szokatlan tünetekre is, és ha kétségeik vannak, hívják a sürgősségi orvosi szolgálatokat. Az Alexander-kór típusától és súlyosságától függően előfordulhat, hogy logopédus és más szakemberek találkozóit kell megszervezni, és szükséges segédeszközöket kell vásárolni. Az Alexander-betegség felnőttkori formájában szenvedő személyeknek pszichológust is fel kell venniük. Kezdetben a betegség előrehaladását sport- és diétás intézkedések lassíthatják. Amikor a betegség családi körben fordul elő, genetikai tanácsadás ajánlott.
