A következő tünetek és panaszok adrenogenitális szindrómára (AGS) utalhatnak:
A tünetek kifejeződése és súlyossága attól függ, hogy melyik enzimek hibás és az érintett enzim maradék aktivitásának mértéke, valamint az érintett neme.
A 21-hidroxiláz-hiány fő tünetei
- A hiperandrogenémia következményei (a androgének (férfi nem hormonok)).
- Lányok:
- Pseudohermaphroditism femininus - a genotípus (XX) nő, de a lányok férfinak tűnnek
- Az interszexuális nemi szervek már a születéskor szembetűnőek (klitorális hipertrófia (a csikló megnagyobbodása) normális női belső nemi szervek (méh / méh és petefészkek / petefészkek) jelenlétében)
- Fokozódó virilizáció (férfiasodás).
- férfi haj minta (felső ajak szakáll, szőr a mellkas).
- Korai szeméremszőr
- A mell fejlődésének hiánya
- elsődleges amenorrhoea (három hónapnál hosszabb ideig nincs menstruációs vérzés, már kialakult ciklussal).
- Pseudohermaphroditism femininus - a genotípus (XX) nő, de a lányok férfinak tűnnek
- fiúk:
- Pseudopubertas praecox (a korai nemi érettség formája a fiatalkori (serdülő) típusban)
- A hipogonadizmus (gonadal hypofunction, azaz kis herék) ellentétben áll a másodlagos szexuális jellemzők (szeméremszőrzet és pénisznövekedés) fokozott fejlődésével
- Pseudopubertas praecox (a korai nemi érettség formája a fiatalkori (serdülő) típusban)
- Mindkét nem:
- Kezelés nélkül csecsemő magas termés (a csontok gyorsabb érése miatt) és rövid termetű felnőttkorban (az epiphysealis ízületek idő előtti bezáródása miatt)
- Felnőttkorban az érintett egyének gyakran szenvednek elhízottság, anyagcsere-változások és termékenységi (termékenységi) rendellenességek.
- Lányok:
- Hypocortisolismus ( A kortizol).
- Étvágytalanság (étvágytalanság)
- Kimerültség, fáradtság
- Ingerlékenység
- Fogyás
- Hiperkalcémia (felesleges kalcium)
- Hipoglikémia (hipoglikémia)
- Szédülés (szédülés)
A 21-hidroxiláz maradék aktivitása határozza meg a lefolyást:
- Klasszikus adrenogenitális szindróma sópazarló szindrómával („sót pazarló” -AGS; az esetek 75% -a) - az enzim teljesen megszűnt
- Már csecsemőkorban jelentkezik
- Az elégtelenül kialakult ásványi kortikoid hatás hiánya aldoszteron; Az aldoszteron egy mineralokortikoid, amely a mellékvesekéregben is termelődik. Fontos láncszemet képvisel a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer (RAAS), amely segít a szabályozásban vér nyomás és só egyensúly. Hipoaldoszteronizmus ( aldoszteron) zavarokat okoz a sóban egyensúly folyadékvesztéssel („sópazarló szindróma”).
- Elektrolit zavar (nátrium ↓, kálium ↑).
- Emesis (hányás), hasmenés (hasmenés), deszikózis (kiszáradás), ivásgyengeség, apátia (apátia), hipotenzió (alacsony vér hiponatrémia (nátrium hiány), hyperkalaemia (kálium felesleg), metabolikus acidózis/ metabolikus acidózis).
- Kortizolhiány és hiperandrogenémia
- Klasszikus adrenogenitális szindróma sópazarló szindróma nélkül („egyszerű virilizátor” -AGS; az esetek 25% -a) - a maradék 21-hidroxiláz aktivitás 1-2%.
- Már csecsemőkorban jelentkezik
- Kortizolhiány és hiperandrogenémia
- Nem klasszikus adrenogenitális szindróma („Későn megjelenő” AGS) - 21-20% maradék 60-hidroxiláz aktivitás; enyhe tünetek.
- Nincs születés előtti férfiasodás; általában pubertásig vagy felnőttkorig nem nyilvánul meg
- Nincs sóveszteség
- Nincs mellékvese elégtelenség (mellékvese gyengeség)
- Lányoknál: Hirsutismus (megnövelt terminál haj (hosszú haj) nőknél, a férfi szerint terjesztés minta (androgénfüggő)), zsíros bőr, pattanás, mély hang, menstruációs rendellenességek.
- Korai szeméremszőr
- A termékenység (termékenység) megzavarása
A 11β-hidroxiláz hiány fő tünetei
- Megnövekszik az ásványi kortikoid hatású dezoxikortikoszteron (DOC) termelése az ásványi kortikoszteroid felesleggel:
- Hipertónia (magas vérnyomás)
- Hiperkalémia (felesleges kálium)
- A női nemben: virilizáció (férfiasodás).
A 17α-hidroxiláz hiány fő tünetei
- Megnövekszik az ásványi kortikoid hatású dezoxikortikoszteron (DOC) termelése az ásványi kortikoszteroid felesleggel:
- Magas vérnyomás
- A hyperkalaemia
- Hyponatremia (nátriumhiány)
- Metabolikus alkalózis (anyagcsere-rendellenesség, amelyet a hidrogén-karbonát növekedése vagy a hidrogén ionok).
- A női nemben: elsődleges amenorrhoea (az első menstruáció hiánya).
- Férfi nemnél: feminizáció (a férfi nemi jellemzők kialakulása hiányzik).
- A pubertás fejlődésének hiánya mindkét nemnél.
