A rövid bordás polydactyly szindróma a különféle osteochondrodysplasiak különféle kifejezései, amelyek az érintett egyéneknél születésükkor vannak. Így a rövid borda polydactyly szindróma veleszületett betegség, genetikai háttérrel. A rövid borda polydactyly szindrómára jellemző a borda valamint a tüdő hipopláziája. E panaszok eredményeként a rövid borda polydactyly szindróma általában halálos kimenetelű az érintett egyéneknél korai életkorban.
Mi a rövid borda polydactyly szindróma?
A rövid bordás polydactyly szindróma veleszületett, bár a feltétel még nem kutatták. A rövid borda polydactyly szindrómában jelenlévő öröklődési minta autoszomális recesszív. Elvileg lehetséges a rövid borda polydactyly szindróma prenatális diagnosztizálása, bemutatva a csontváz és néha a fejletlen tüdő tipikus hibáit. A legtöbb esetben azonban a rövid borda polydactyly szindróma csak a születés után válik nyilvánvalóvá újszülötteknél. A rövid borda polydactyly szindróma általában az érintett betegek halálát eredményezi, az egyének nem érik el az átlagos életkort. Elvileg a tüdő fejletlensége döntő a rövid borda polydactyly szindrómában szenvedők halálában. Ezen kívül rövidítve borda a szindróma részeként nyilvánvalóak. A rövidítés mellett borda, a mellkas általában rövid borda polydactyly szindrómában hipoplasztikus. A fejletlen tüdő miatt a szerv nem képes megfelelően ellátni a testet vér és a oxigén. Ennek eredményeként a betegek légzési elégtelenségben szenvednek. Ezenkívül a rövid borda polydactyly szindróma általában a hosszúság rövidülésével és deformációjával jár csontok. Ezenkívül a rövid borda polydactyly szindrómában szenvedők gyakran polydactylyal rendelkeznek. Ezenkívül a rövid borda polydactyly szindróma gyakran társul a szív, hasadék ajak és szájpadlás, valamint a belek és a húgyutak rendellenességei. A nyelőcső, a légcső és gégefedő néha rendellenességek is érintettek. A mellkas nemcsak szűkül, hanem gyakran preaxiálisan is formálódik. A rövid bordák polydactyly szindróma azonban számos különféle tünet esernyője, amelyek nagy hasonlóságot mutatnak egymás között. Például az Ellis-van Creveld-szindróma és a Jeune-szindróma a rövid borda polydactyly szindrómába tartozik. Ez a két rendellenesség általában nem végzetes. Ezzel szemben a Majewski-szindróma, a Saldino-Noonan-chondrodysplasia, a Beemer-Langer-szindróma és a Verma-Naumoff-szindróma általában halálos. Ezen felül létezik Yang-szindróma és Le-Marec-szindróma.
Okok
A rövid borda polydactyly szindróma genetikai mutációk eredményeként alakul ki, autoszomális recesszív öröklődési móddal. Hogy a rövidbordás polydactyly szindróma dominál-e női vagy férfi betegekben, nem pontosan ismert. Elvileg azonban a rövid borda polydactyly szindróma veleszületett, így nincs lehetőség a patogenezis befolyásolására.
Tünetek, panaszok és jelek
A rövid borda polydactyly szindróma kifejezést számos veleszületett betegség szindróma leírására használják, amelyek genetikai osteochondrodysplasiaként vannak besorolva. A rövid borda polydactyly szindrómát gyakran halálos kimenetel jellemzi. A legtöbb szindrómára jellemző a tüdő fejletlensége a bordák rövidülésével kombinálva. A szindrómától függően más tünetek is jelen lehetnek. A mellkas általában rövid borda polydactyly szindrómában fejletlen. A betegek jelentős légzési elégtelenségben szenvednek a hipoplasztikus tüdő következtében, amely a halál gyakori oka. Bizonyos esetekben a rövid borda polydactyly szindrómában érintett egyének laposak orr, oldalsó hasadék a ajak, és kidudorodik a koponya. Néha a beteg hátulja fej feltűnően lapos.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A rövid borda polydactyly szindróma diagnosztizálását örökletes betegségek szakembere végzi. Ezenkívül diagnózis felállítható egy örökletes csontvázhibákra szakosodott orvosi intézetben. A diagnózis általában újszülött vagy csecsemő betegeknél történik, így a szülők jelen vannak az anamnézis és az azt követő klinikai vizsgálatok során. Segítenek az orvosnak a családi kórelőzményben is, mert a rövid borda polydactyly szindróma csoportosított előfordulása lehetséges a családokban. A rövid borda polydactyly szindróma klinikai vizsgálata során az orvos képalkotó technikákat alkalmaz a csontváz rendellenességeinek szoros vizsgálatára. Elemzi a tüdő fejlődését is. Útján tüdő funkcióvizsgálatokkal, a szakember felismeri a szerv hatékonyságát, és képes lehet prognózist adni. A rövid borda polydactyly szindróma diagnosztizálásakor fontos meghatározni a pontos szindrómát. Ennek során az orvos megvizsgálja a beteget például a Majewski-szindróma és a Saldino-Noonan-szindróma jeleire.
Szövődmények
A rövid borda polydactyly szindróma képes vezet sokféle feltételnek. Emiatt általában nem lehet általános előrejelzést adni a betegség további lefolyásáról és szövődményeiről. Ezek nagymértékben függnek a megfelelő szindrómáktól és tudnak vezet az élet különböző korlátozásaihoz. Azonban a rövid borda polydactyly szindróma által érintettek általában a tüdő panaszaitól szenvednek. Nem ritka, hogy légszomjat vagy légszomjat tapasztal. A belső szervek különösen az alulkínálat súlyosan károsíthatja oxigén, ami visszafordíthatatlan következményes kárt okoz. A rövid borda polydactyly szindróma szintén tartóshoz vezet fáradtság és a beteg kimerültsége. Az érintettek csökkent képességekkel küzdenek feszültség. Nem ritka, hogy a rövid bordák polydactyly szindróma a bordák deformitását okozza, ami a beteg görbe testtartását eredményezi, ami nagyon negatív hatással lehet az életminőségre. Általános szabály, hogy a rövid borda polydactyly szindróma ok-okozati kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelés a tüneteken alapul, és korlátozásukra irányul. Általános szabály, hogy komplikációk nem fordulnak elő. A teljes gyógyulás azonban a legtöbb esetben nem lehetséges.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A fekvőbeteg szülés után a szülészek és a gyermekorvosok különféle vizsgálatokat és vizsgálatokat végeznek rutin eljárásban annak megállapítására Egészség az újszülött. Ezen eljárás során a rövid borda polydactyly szindróma jeleit általában a képzett személyzet észreveszi. Sok csecsemő hasad ajak és a szájpadlás a csontrendszeri rendellenességek mellett, ezért azonnali orvosi kezelést kezdenek. Ezenkívül a csecsemő légzési aktivitása károsodik és elemzésre kerül. Ezekben az esetekben a hozzátartozóknak a hivatásos személyzet jelenléte miatt nem kell egyedül intézkedniük. Otthoni szülés esetén a szülésznő vagy a járóbeteg szülészcsoport átveszi a kezdeti anamnézist. Ha vannak eltérések, akkor önállóan is kezdeményezik a szükségeseket intézkedések és forduljon orvoshoz. Ezt gyors fekvőbeteg-felvétel követi, hogy a gyermek megfelelő orvosi ellátásban részesülhessen. Ha hirtelen szülés orvosi nővér jelenléte nélkül következik be, akkor a szülés után mindig szükség van az orvos felkeresésére. A csontrendszer vizuális rendellenességei, légzési aktivitás vagy egyéb rendellenességek esetén sürgősségi orvosi szolgálatot kell riasztani. Megérkezésükig, elsősegély intézkedések úgy kell venni, hogy az újszülött ne fulladjon meg. A bordák és a hátsó rész fej különösen aggasztó változásokat mutatnak, és nem hagyhatók figyelmen kívül. A bordák megrövidülnek és a fej lapos.
Kezelés és terápia
A rövid borda polydactyly szindróma kezelése kizárólag a tünetekre összpontosít, mint okozó gyógymód a feltétel a mai napig nem volt praktikus. A rövid borda polydactyly szindrómában szenvedő beteg egyedi tünetei az elsődleges szempontok. A csontváz hibáit egyes személyeknél részben orvosolni lehet sebészeti beavatkozással. A terápia a fejletlen tüdők esetében nehezebb. Gyakran nincs itt tartósan hatékony kezelési lehetőség, így számos beteg meghal a rövid borda polydactyly szindróma következtében. Ez azonban nem vonatkozik a betegség alapvetően halálos lefolyás nélküli formáira. A rövid borda polydactyly szindróma nem halálos formáiban megfelelő terápia jelentősen hozzájárul a beteg életminőségéhez.
Kitekintés és előrejelzés
A „rövid borda polydactyly szindróma” kifejezés örökletes csontrendszeri rendellenességek egész sorát foglalja össze. Ezek már a születés után vagy születés előtt megnyilvánulnak. A szindróma egyes betegségei halálosak, mások azonban nem. A különböző betegségek előrejelzése, amelyeket itt összefoglalunk, ezért jó vagy rossz eltérő. A bordák megrövidülése és a tüdő hipopláziája már fiatal korában felelős a rövid borda polydactyly szindróma halálos kimeneteléért. Manapság a csontváz hibái - néha sorvadtak is tüdő lebeny - közben már kimutatható terhesség diagnosztika. Problémás azonban, hogy a tüdő a károsodás általában csak születés után válik nyilvánvalóvá. A tüdőkárosodás az oka annak is, hogy az érintett csecsemők csak néhány hét vagy hónap után meghalnak. Az érintett csecsemők prognózisa annyira rossz, elsősorban azért, mert az alacsony fejlett tüdő rövid borda-polydactyly szindrómában nem képes ellátni a szervezetet elegendő oxigén. A rövid borda polydactyly szindróma két azonos nevű elváltozása mellett a csecsemőknek más elváltozásai is lehetnek a testen. Gyakran irreverzibilis másodlagos károsodás alakul ki korán a rövid borda polydactyly szindrómaként csoportosított állapotokban. A rövid borda polydactyly szindróma diagnosztizálásakor gondosan meg kell különböztetni a betegség minden egyes formáját. A rövid borda polydactyly szindróma szindrómáinak túlélési prognózisa csak az Ellis-van Creveld szindrómában, valamint a Jeune szindrómában jobb.
Megelőzés
A mai napig az orvosok nem tudták hatékonyan megakadályozni a rövid borda polydactyly szindrómát. A betegség kialakulásának okai a gének mutációiban rejlenek, tehát nincs megelőző intézkedések jelenleg megvalósíthatóak. Kutatások folynak azonban a veleszületett hibák, például a rövid borda polydactyly szindróma megelőzésére. Jelenleg csak a rövid borda polydactyly szindróma prenatális diagnózisa lehetséges, és az orvosok kimutathatják a tüdő fejletlenségét és a bordák rövidülését.
Követés
A rövid borda polydactyly szindrómában szenvedő betegek számára általában kevés, ha van ilyen, utógondozási lehetőség. Ezzel feltétel, korai orvoshoz kell fordulni a további szövődmények és kellemetlenségek megelőzése érdekében. A korai diagnózis általában nagyon pozitív hatással van a szindróma további lefolyására, és megakadályozhatja a tünetek további súlyosbodását is. A betegség ezen formájában általában nincs független gyógymód. A legtöbb esetben a rövid borda polydactyly szindróma tüneteit különféle műtéti eljárások kezelik. Az érintetteknek szigorú ágynyugalmat kell tartaniuk, és gondoskodniuk kell testéről ezek után a beavatkozások után. Az erőfeszítésektől, a fizikai és stresszes tevékenységektől tartózkodni kell annak érdekében, hogy a testet ne terhelje tovább szükségtelenül. Sok esetben, fizikoterápia és fizioterápiás intézkedések is alkalmazhatók az érintett személy mobilitásának újbóli növelésére. Ebben az esetben számos gyakorlatot a beteg saját otthonában is elvégezhetünk, hogy továbbra is enyhítsük a kellemetlenségeket. Általános szabály, hogy a rövid borda polydactyly szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A rövid borda polydactyly szindróma formájától és súlyosságától függően különböző tünetek és panaszok jelentkeznek. Orvosi terápia valamint az önsegítő intézkedéseket egyedileg kell kialakítani e tünetek enyhítésére és a kezelés komplikációk nélküli átélésére. Az elmaradott tüdőt korlátozott mértékben kompenzálhatja a sport és fizikoterápia. Annak érdekében, hogy ne terhelje túl a szervet, minden sporttevékenységet csak szakemberrel egyeztetve szabad végezni. A bordák rendellenességei elősegíthetik a púp és főleg optikai folt. Különösen a gyermekeknek és a serdülőknek kell itt egy felnőtt támogatására. A szülőknek kellene beszél azonnal kiragadják a tanárokat, ha kizárják őket. Az önsegítő csoportban való részvétel fontos segítség lehet a szenvedő számára, mivel a többi szenvedővel való beszélgetés segít megérteni és elfogadni az állapotot. A VEPTR eljárással végzett műtéti beavatkozás után a páciensnek először néhány napig a kórházban kell maradnia. depresszió bekövetkezésétől elegendő lehetőséget kell terelni a figyelemelterelésre. A barátok és rokonok rendszeres látogatása fontos érzelmi támogatást jelent, és így közvetett módon hozzájárul a gyógyuláshoz.