A pszeudohypoparathyreosis ugyanazokat a tüneteket mutatja, mint a normál hypoparathyreoidizmus hiánya nélkül mellékpajzsmirigy hormon. Vér szintek kalcium túl alacsonynak és foszfát túl magas. Annak ellenére, hogy normális vagy akár emelkedett is koncentráció, mellékpajzsmirigy hormon nem képes kifejteni hatását.
Mi az a pszeudohypoparathyreosis?
A pszeudohypoparathyreosisra, más néven Martin-Albright-szindrómára ugyanazok a betegség tünetei jellemzők, mint a hypoparathyreosisra. A hipoparathyreoidizmus kifejezés a mellékpajzsmirigy hormon a mellékpajzsmirigyek hipofunkciója okozza. Az „ál” előtag jelentése „mintha”, és a mellékpajzsmirigy hormon hiányos hatását jelzi, amikor a koncentráció ennek a hormonnak a normális. A mellékpajzsmirigy hormon szabályozza a koncentráció of kalcium és a foszfát a vér szérum. Ennek a hormonnak a hatása okozza kalcium hogy szabaduljon a csontok amikor szükséges, miközben elősegíti a foszfát a vesék által. Amikor a kalciumszint a vér csökken, vagy igénye megnő, serkentik a mellékpajzsmirigyből a mellékpajzsmirigy hormon termelését. Mivel azonban a kalcium felszabadul a csontok, a foszfát felszabadulás automatikusan növekszik, mert a csontok fő anyaga a kalcium-foszfát. A megnövekedett foszfátkoncentrációk viszont gátolják a további kalcium felszabadulást. Ezért a mellékpajzsmirigy hormon a vesén keresztül biztosítja a foszfát visszaszívódásának gátlását is. Ez azt jelenti, hogy a foszfát egyre inkább kiválasztódik a vizelettel. A kiegyensúlyozott kalcium- és foszfátszint kritikus az elektrolit szempontjából egyensúly, amely az izom- és idegsejtekben az ingerek normális vezetéséért felelős.
Okok
A pszeudohypoparathyreosisra tehát a megfelelően jelenlévő mellékpajzsmirigy-hormon csökkent hatása jellemző. Ennek eredményeként hipokalcémia (kalciumhiány) és hiperfoszfatémia (foszfátfelesleg) fordul elő a vérben, csakúgy, mint a klasszikus hypoparathyreosis esetén. Ennek eredményeként fokozott az ingerületátvitel és gerjesztési állapotok neurológiai hiányosságokkal. A mellékpajzsmirigy hormon hatásmódjában azonban nem csak a helyes koncentráció a fontos, hanem a hatásának kialakulásában az összes köztes lépés zökkenőmentes működése is. Például egy hormon hatásmódja megköveteli, hogy dokkoljon egy megfelelő receptorral. Ez a receptor közvetíti a hormonok vagy más bioaktív anyagokat, és ezáltal elsősorban kifejeződésükhöz juttatja őket. Ha azonban a receptor nem megfelelő, akkor a hormon, ebben az esetben a mellékpajzsmirigy-hormon, nem tudja ellátni a funkcióját. Ugyanazok a hiányosságok fordulnak elő, mint a parathormon valódi hiánya esetén. A parathormon receptorok megfelelő hibáit genetikailag meghatározzák. Ezekben a kapcsolási pontokban a folyamatok bonyolultak és sokfélék, így négy különböző lehetőség kínálkozik a meghibásodásokra. Az Ia típusú pszeudohypoparathyreosis esetén a mellékpajzsmirigy hormon receptor komplexben csökken a G fehérje mennyisége. Az Ib típust közvetlenül a PHT receptor hibája jellemzi. A mellékpajzsmirigy hormon receptorának katalitikus egységében fellépő hiba Ic típusú pszeudohipoparatiroidizmushoz vezet. Végül a II. Típusban a receptor ép. Az intracelluláris válasz azonban itt hiányzik.
Tünetek, panaszok és jelek
A deformitások mellett a fizikai, a pseudohypoparathyreosis tüneteit, mint a hypoparathyreosisban, hipokalcémia jellemzi. A fizikai a beteg jellemzi alacsony termetű valamint a lábközépcsont rövidítése és lábközépcsont csontok. A hipokalcémia a tetánia. Ez magában foglalja a paresztéziákat, a kéz mancsolását, a hegyes lábakat és görcsök a láb és a kéz területén. Ezenkívül megnövekedett a reflexkészültség (hyperreflexia). Ez az izom- és idegsejtek túlzott izgatottságát eredményezi. A Chvostek jel és a Trousseau-teszt pozitív. A Chvostek jegyében a arcizmok amikor a arcideg megérintik. A Trousseau-tesztet a görcsös görcsös összehúzódás jellemzi alsókar izmok a kéz mancsával az alkalmazás és a felfújás után a vérnyomás mandzsetta a felkaron. A görcsök az egyes szervekben is megnyilvánulhatnak. Epeúti kólika, a görcsök szív vagy tüdő lép fel. Más tünetek lehetnek hajhullás, szürkehályog, torlódás papillavagy száraz bőr. Súlyos esetekben kalcium lerakódások fordulhatnak elő a agy, v.hová vezet fejfájás és növekszik demencia.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A pszeudohypoparathyreosis klinikai képe kezdetben általában a hypoparathyreoidizmus kísérleti diagnózisához vezet. Laboratóriumi vizsgálatokat használnak a mellékpajzsmirigy hormon koncentrációjának vizsgálatára. Ha ez normális, akkor a diagnózis általában pseudohypoparathyreosis. Ezt azonban meg kell különböztetni az úgynevezett pszeudopszeudohipoparatiroidózistól. Pszeudopszeudohipoparatiroidózis esetén a kalcium anyagcsere normális, de a Gsa fehérje aktivitása csökken.
Szövődmények
A pszeudohypoparathyreosis hasonló tüneteket vált ki, mint a hypoparathyreosis. Ugyanez vonatkozik a mindkét betegségben előforduló szövődményekre. A fő tünetek a hipokalcémia és a hiperfoszfatémia, amelyek a különböző szövődmények fő okai. A hipokalcémia tünetmentes lehet. Ugyanakkor az is lehet vezet olyan tünetekre, mint tetánia, megnövekedett reflex és alacsony szív mérték. Súlyos esetekben szívritmuszavarok és a szív kudarc fordul elő, ami nagy kockázatot jelent szívmegállás a. meghibásodásával szív-és érrendszer. Tetany jár görcsök a kezekben és a lábakban, ami lehet vezet a kéz és a hegyes lábak mancsolásához. Ha a hipokalcémia hosszabb ideig fennáll, akkor gyakran pszichológiai problémák jelentkeznek, amelyek olyan tünetekkel nyilvánulnak meg, mint pl depresszió, kedélyesség vagy szorongás. Mivel a kalcium mellett foszfát képződik, a kalcium-foszfát kicsapódik a hajók, és a szabályozási mechanizmusok végül a kalciumszint csökkenését és a foszfátszint növekedését eredményezik a vérben. A kalcium-foszfátok kicsapódtak ebben a reakcióban vezet a meszesedéshez agy különösen. A kalcium lerakódások a agy súlyos fejfájás és szélsőséges esetekben kialakulhat demencia. A kalcium és a foszfát szintje a folyamat során jól beállítható terápia. A pszeudohipoparatireózis azonban nem gyógyítható, mivel genetikai. Az alak eltérései a ízületek és a alacsony termetű nem befolyásolható terápiás úton.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A pszeudohipoparatiroidizmust mindig orvosnak kell kezelnie. A betegség különféle komplikációkhoz vezethet, és ez sem eredményezi az érintett személy öngyógyulását. Ezért elengedhetetlen az orvos általi kezelés. Általános szabály, hogy orvoshoz kell fordulni, ha az érintett szenved alacsony termetű. Ebben az esetben a különböző végtagok jelentősen lerövidülnek, ami súlyos korlátozásokhoz és kényelmetlenséghez vezethet a mindennapi életben. Alacsony termetre általában a során figyelnek rá gyermek fejlődését. Hasonlóképpen, a pszeudohypoparathyreoidist is kezelni kell, ha az érintett személy különböző izompanaszokkal küzd. Előfordulhatnak olyan fájdalmak az izmokban, amelyek különösebb ok nélkül jelentkeznek. Szintén orvoslátogatásra van szükség, ha a betegség szívproblémákhoz vezet, demencia or száraz bőr. Ha a szívproblémákat nem kezelik időben, akkor a beteg várható élettartama is korlátozott lehet. A legtöbb esetben a pszeudohypoparathyreosis diagnosztizálható gyermekorvos vagy háziorvos által. A további kezeléshez azonban szakemberek segítségére van szükség.
Kezelés és terápia
Mivel a pszeudohipoparatiroidizmus genetikai, ez feltétel nem kezelhető kauzálisan. Csak tüneti terápiák lehetségesek a kalcium-anyagcsere beállításához. Azok a testi fogyatékosságok, mint a kis testalkat és az alakbeli rendellenességek, azonban nem kezelhetők. A normál kalciumszint csak gyógyszeres kezeléssel állítható be. Ez szóbeli úton történik igazgatás kalciumkészítmények kombinációja D-vitamin. Tetániás roham esetén a kalciumot néha intravénásan kell beadni. Ehhez állandó kell ellenőrzés a kalcium- és foszfátszint. Hosszan tartó kalcium igazgatás kialakulásához vezethet vese kövek. A vizeletben a megnövekedett kalciumkoncentráció elkerülése érdekében a igazgatás szükség lehet egy tiazid-diuretikumra. Ebben az esetben a kalcium kiválasztását is rendszeresen ellenőrizni kell.
Megelőzés
A pszeudohipoparatiroidizmus genetikai rendellenesség. Emiatt a megelőzésére nem lehet ajánlás. Családi klaszterezés esetén azonban emberi genetikai tanácsadás és teszteléssel lehet értékelni az utódok kockázatát. Meg kell azonban jegyezni, hogy a genetikai alap nem ismert a pszeudohypoparathyreosis minden formájában.
Követés
A pszeudohipoparatiroidizmus genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a tünetek utólagos kezelése csak tüneti, és gyógyítani lehetetlen. A gyógyszeres kezelés segít a kalcium-anyagcsere kiigazításában. Erre a célra kalciumkészítményeket szednek együtt D-vitamin. Tetániás rohamok esetén a kalciumot időnként intravénásan kell beadni. A kalciumbevitel kialakulásához vezethet vese kövek. Ennek elkerülése érdekében szükség lehet további vizelethajtó gyógyszerek szedésére. A kalcium kiválasztását mindig ellenőrizni kell. Javasoljuk, hogy rendszeres időközönként kontrollvizsgálatokat végezzen szakember. Ezek a kalcium- és foszfátszint szabályozását, és szükség esetén a gyógyszeres kezelés beállítását szolgálják. A diagnózis után egészséges életmódot kell folytatni. Egészséges diéta kalciumban gazdag ételekkel segít csökkenteni a hiányt természetesen. Továbbá, a bevitel D-vitamin az olyan ételek révén, mint a vargánya, a zabpehely vagy az édesburgonya, pozitív hatással van a szervezetre. Alacsony foszfáttartalmú diéta fehérjetartalmú termékek, hüvelyesek és diófélék. Az olyan fizikai fogyatékosságok, mint a rövid testalkat, a rövidített lábközépcsontok vagy a lábközépcsontok, nem kezelhetők, és súlyos korlátozásokhoz vezethetnek a mindennapi életben. Az izmok túlzott izgalmasságát edzhetjük fizikoterápia. Pihenés technikák, mint például jóga or elmélkedés segíthetnek a feltétel.
Itt tudod megtenni magad
Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak a pszeudohypoparathyreosisban. A betegség tünetei kiterjedtek, és saját cselekedeteikkel nem lehet őket minimalizálni. Az érintett személy a táplálékfelvétel optimalizálásával pozitívan tudja támogatni szervezetét. A kalciumot tartalmazó ételeket egyre inkább el kell fogyasztani. A cél a meglévő kalciumhiány természetes módon történő csökkentése. Ezért különféle kalciumtartalmú termékeket kell fogyasztani a nap folyamán. Ugyanakkor kerülni kell a foszfáttartalmú tápanyagokat. Fehérjét, hüvelyeseket és diófélék ezért az étlapkészítés során kerülni kell. A szervezet által már előállított foszfátfelesleg egyébként tovább növekedne. Hogy tovább javuljon Egészség, bevitele vitamin D ajánlott. Gomba vagy rókagomba tartalmazza a vitamin és rendszeres részének kell lennie a diéta. Az izmok túlzott izgalmának kezelése elősegíthető speciális edzéssel, ill kikapcsolódás technikák. A fizikoterápia Az érintett személy különféle gyakorlatokat tanul meg, amelyeket saját felelősségére kell gyakorolni kívül terápia kinevezések. Ezen felül olyan módszerek, mint pl jóga, elmélkedés or autogén tréning segítsen a mentális erő megerősítésében. A mindennapi életben ez hasznos lehet a betegség kezelésében. A közérzet stabilizálódik és a stresszorok csökkennek.
