A progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis kifejezés három kolesztáz leírására szolgál, amelyek megjelenésükben nagyon hasonlóak, és egymástól eltérő genetikai hibákkal különböztethetők meg. A betegségek autoszomális recesszív módon öröklődnek és vezet sztázisához epe folyadékok a testben a hibásan kódolt membrántranszport miatt fehérjék az epében hajszálcsöves membránok. A betegség gyógyítása megköveteli máj átültetés; különben a betegség mindhárom formájának prognózisa kedvezőtlen.
Mi a progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis?
Ritka progresszív intrahepatikus kolesztázis (PFIC) az autoszomális recesszív örökletes betegség máj. A betegség három különböző formája, a PFIC1-től a 3-ig terjedő típus (PFIC1, PFIC2, PFIC3), kevés klinikai különbséggel ismert. Fő megkülönböztető jellemzőjük a különböző genetikai hibák, amelyek mindegyike hibásan kódol egy specifikus membránszállító fehérjét máj sejtek. Ez a károsodott ürítés károsodásához vezet epe savak és mérgező felhalmozódást okoz epesavak a májsejtekben (hepatociták) és az epe felhalmozódása a testben (kolesztázis). Az 1. típusú PFIC Byler-kór vagy Byler-szindróma néven is ismert, mivel az okozó genetikai hibát először egy Byler-családban azonosították. A betegség mindhárom formája vezet a májcirrhosis kialakulásának korai életkorban, amelyet csak gyógyszeres kezelés késleltethet és diéta, de nem akadályozták meg. Az egyetlen gyógymód az májtranszplantáció míg a beteg még gyerek.
Okok
A progresszív családi intrahepatikus kolesztázist kizárólag bizonyos genetikai hibák okozzák, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy a betegség nem nem-specifikus, és csak akkor valósul meg, ha mindkét szülőnek ugyanaz a genetikai hibája. A PFIC1-et a mutált ATP8B1 okozza gén ATP a 18. kromoszómán gén a mutáció a foszfoglicerid-foszfatidil-szerin megzavarását okozza, ami fontos egy adott aminofoszfolipid transzporter működése szempontjából. Ennek eredményeként intrahepatikus kolesztázis alakul ki. Mivel ugyanaz a sejttípus van jelen a hasnyálmirigyben is, hasonló tünetek jelentkeznek ott is. Ez magyarázza a PFIC1 esetén is megfigyelt extrahepatikus tüneteket. A PFICB2 betegségváltozat visszavezethető a gén az ABCB11 gén mutációja a 2. kromoszómán. A hibás gén részt vesz a epe sav transzporter és kolesztázishoz is vezet. Egy génmutáció az ABCB4 génben a 7. kromoszómán a szekréció csökkenéséhez vezet lecitin, ami a hepatociták védettségének csökkenését eredményezi. A PFICB3 kialakulásáért felelős okozó génhiba krónikus kolangitiszként nyilvánul meg, amely a májcirrhosis kialakulásának végső kiváltója.
Tünetek, panaszok és jelek
A PFIC mindhárom formájának tünete alig változik, és sok esetben az újszülöttnél fordul elő. Mindhárom megnyilvánulást súlyos viszketés kíséri, amely a PFIC3 esetében csak gyengébb. A Byler-szindrómát nem sokkal a születés után krónikus jellemzi sárgaság, hasmenés, hasnyálmirigy-gyulladásés a növekedés retardáció és a halláskárosodás. A májdaganatok megjelenése és kialakulása epekő már az élet első vagy második évében a PFIC2 tipikus jelei. Bár a betegség lefolyása a PFIC3-ban lassúbbnak és enyhébbnek tűnik a másik két formához képest, májcirrózis később alakul ki.
Diagnózis és a betegség progressziója
Azok az újszülöttek, akiknél epevezeték-elzáródás nélkül jelentkeznek kolesztázis tünetek, az örökletes betegség PFIC-re utalnak. A laboratóriumi kémiai tesztek információkat nyújtanak a májenzimszintekről és az epesavról a vér. További diagnosztikai lehetőségek közé tartozik a máj biopszia amelyet szövettani vizsgálat és a hibás transzport jelenlétének vizsgálata követ fehérjék. Elvileg a molekuláris genetikai tesztek hasznosak, különösen a PFIC három formájának egymástól való megkülönböztetésében. Az ilyen vizsgálat eredményei azonban nem mindig megbízhatóak. A progresszív kiegészítő megnevezés már azt jelzi, hogy a betegség kezeletlen állapotban progresszív lefolyású. A túlélési prognózis a betegség mindhárom megnyilvánulása szempontjából kedvezőtlen. Az átlagos várható élettartam kevesebb, mint tíz év, ha nem kezelik.
Szövődmények
Ebben a betegségben a halál a legtöbb esetben bekövetkezik, ha a kezelés nem következik be. Ebben az esetben az érintett egyének általában függenek májtranszplantáció a túlélésért. Öngyógyítás nem következik be. A tünetek ben jelentkeznek gyermekkor , és mivel vezet a súlyos viszketéshez bőr. Sárgaság szintén bekövetkezik, és óriási mértékben csökkenti a beteg életminőségét. Az érintett személyek is szenvednek halláskárosodás valamint a növekedés és a fejlődés zavarai. Ezenkívül a betegség zavaróhoz is vezet hasmenés or puffadás. A betegek szülei és rokonai is nagyon gyakran szenvednek depresszió vagy egyéb, a betegség miatti pszichológiai zavarok. Ha nincs kezelés, ez a betegség általában ahhoz vezet májcirrózis, amely végül az érintett személy halálához vezet. A betegség kezelése gyógyszerek segítségével történik. Azonban a legtöbb esetben a betegek támaszkodnak májtranszplantáció hogy növelje a várható élettartamot.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A szabálytalanság első jelei nem sokkal a szenvedő születése után jelentkeznek. Viszketés, változások és rendellenességek a bőr, valamint a bőr elszíneződését meg kell vizsgálni és kezelni kell. Sok esetben a rendellenességeket a születés után azonnal észreveszik az ápoló és segítő csoport tagjai. A szülésznők és az orvosok elvégzik az újszülöttek kezdeti vizsgálatát. Ha szabálytalanságok vannak jelen, azokat dokumentálják és nyomon követik. Ezekben az esetekben a szülőknek és rokonoknak szoros kapcsolatot kell fenntartaniuk a kezelőorvossal. Ha a növekedési zavarok a további fejlesztési folyamat során nyilvánvalóvá válnak, a megfigyelések tisztázása ajánlott. Ha a társakkal való közvetlen összehasonlítás azt mutatja, hogy a alacsony termetű, orvoshoz kell fordulni. A hallás zavarait, a csökkent hallóképességet és a beszéd rendellenességeit szintén ki kell vizsgálni és kezelni kell. pattanások, fekélyek és daganatok a bőr májműködési zavarra utalnak. Javasolt orvoslátogatás, hogy a tünetek tisztázódhassanak. Emésztési zavar, hasmenés és a fájdalom a hasban kell orvosnak bemutatni. Megnövekedett testhőmérséklet, belső nyugtalanság, valamint hányinger és a hányás orvosnak kell megvizsgálnia. Ha gyengeség és kedvetlenség érzése van, orvosra van szükség az ok megállapításához.
Kezelés és terápia
A PFIC genetikai okai miatt nem gyógyítható, ezért a terápiák a tünetek kezelésére összpontosítanak, hogy késleltessék a betegség progresszív lefolyását. Fontos a magas minőség biztosítása diéta magas kalóriatartalmú elemekkel a csökkent bél kompenzálására abszorpció hasmenés okozta kapacitás. A táplálkozás tekintetében a zsírban oldódó megfelelő mennyiségű bevitel vitaminok és dúsítás közepes láncú zsírokkal (MCT diéta) szintén biztosítani kell. A viszketést általában azzal kezelik antihisztaminok, de ezekre nem minden beteg reagál. Figyelembe kell venni ezen enyhén nyugtató gyógyszerek lehetséges mellékhatásait. Néhány beteg reagál ursodeoxikolsav, amely megállíthatja vagy legalábbis nagymértékben lassíthatja a máj fibrotikus átalakítását. Különösen a PFIC1 és 2 esetében a részleges külső biliáris eltérítés képes megállítani a betegség progresszióját. A sztóma, az epehólyag mesterséges kimenete egy vékonybél hurok felhasználásával jön létre, ami az epe mintegy 30-50% -ának kifelé vezető utat hoz létre. Alternatív megoldásként egy megkerülő út használható a megkerülés 15-20 százalékának megkerülésére vékonybél, csökkentve az epe újrafelszívódását sók. Előnye, hogy nem kell mesterséges kivezetést létrehozni. Végső megoldásként a betegség gyógyításának egyetlen lehetősége a májtranszplantáció.
Megelőzés
A PFIC genetikai okai miatt nincs megelőzés intézkedések léteznek, amelyek hatással vannak a betegség megelőzésére. A saját családján belül kutatások ajánlottak annak megállapítására, hogy vannak-e ismert diagnosztizált PFIC-esetek.
Követés
A progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis nyomon követését csak akkor tervezik meg, ha a betegnek új májtranszplantációja történt. A műtét után rendszeres utólátogatásokat terveznek az első hónapokban. Az orvos ellenőrzi, hogy az új szervet jól elfogadta-e a szervezet, és hogy a páciens megfelelő-e vér értékek javultak. Mivel a betegek többnyire fiatalok, a műtét komplikációkat okozhat. Miatt a immunszupresszív szerek beadva fennáll annak a veszélye kórokozók megfogja a beteg testét. Egy egyszerű hideg súlyosra terjedhet influenza. Ezért kapnak a betegek széles spektrumot is antibiotikumok. A szerv kilökődésének kockázata viszonylag alacsony. Ennek ellenére az orvos ellenőrzi, hogy az új szerv hatékony-e, vagy nyilvánvalóak-e az elutasító reakciók. Az esetek nagy részében elegendő a dózis módosítása szerek amíg a beteg teste megszokja az új májat. Ha azonban a máj teljesítménye túlságosan romlik, akkor a májelutasítást már nem lehet megakadályozni. Ilyen esetekben ügyelnek a beteg szenvedéseinek enyhítésére és annak megtartására fájdalom-minél szabadabb. A progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázisra vagy az ismételt transzplantációra már nincs gyógymód.
Itt tudod megtenni magad
A betegség számos különféle súlyos életmódbeli korlátozással jár. Ezért az önsegítés kapcsán figyelmet kell fordítani a mindennapi élet optimális szervezésére. Elősegíteni kell a jólétet és az élvezetet, hogy a betegség hátrányai és körülményei jól kezelhetők legyenek. Az orvosoknak és rokonoknak átfogóan tájékoztatniuk kell a beteget a betegség lefolyásáról, valamint a további fejlesztési lépésekről. Ezenkívül az önkutatás hasznos lehet a nyitott kérdések megválaszolásához. A betegséggel kapcsolatos információkat önsegítő csoportokban cserélik. A más érintett személyekkel folytatott kommunikáció érzelmileg támogatónak tekinthető. A jelenlegi tudományos ismeretek szerint a helyzet gyógyításának vagy javításának egyetlen módja a máj átültetése. Ennek az eljárásnak a túlélése érdekében egészséges életmódot kell követni. A immunrendszer kiegyensúlyozott étrenddel stabilizálható vitaminok. Ezenkívül a káros anyagok fogyasztása, mint pl nikotin és különösen a alkohol teljesen kerülni kell. Mentális technikák ill kikapcsolódás eljárások alkalmazhatók a psziché stabilizálására. Ezek a meglévő stresszorok csökkentését szolgálják és megerősítik a belső feszültséget egyensúly. Egészséges önbizalomra van szükség ahhoz, hogy a növekedési rendellenességek esetleges ugratását a mindennapi életben is képes legyőzni.
