Progresszív bulbar bénulás esetén a trigeminus, az arc, a glossopharyngealis, a vagus és a hypoglossalis motoros koponya idegmagjai idegek meghal. Ez a sorvadás az arc és a nyelőcső bénulását eredményezi. Hasonló tünetek jellemzik az ALS-t, ezért a progresszív bulbar bénulást néha ALS altípusnak nevezik.
Mi a progresszív bulbar bénulás?
A progresszív bulbar bénulás egy szisztémás progresszív atrófia, amely szöveti veszteséggel jár a motoros koponyaideg magjaiban. A szöveti atrófia középpontja a medulla oblongata, amely onnan terjed. A felnőtteknél a betegség egy formája mellett létezik infantilis variáns, amelynek infantilis kora van. A betegség mindkét formája a neurológiai betegségekhez tartozik, és főleg a motoros neuronokat érinti. A progresszív bulbar bénulás a gerinc izom atrófia egy adotthoz társítva terjesztés minta. A betegség beindulásával gyermekkor, a betegséget néha Fazio-Londe szindrómának hívják. A felnőtteknél kezdődő progresszív bulbar bénulást egyes források a degeneratív betegség ALS speciális formájának nevezik. Amikor a progresszív bulbar bénulás a süketség tüneteivel társul, Brown-Vialetto-van Laere szindrómának is nevezik.
Okok
A progresszív bulbar bénulás egyes formáinak pontos okai egyelőre nem ismertek. Bizonyos esetekben a tudósok képesek voltak kimutatni a Cu-Zn szuperoxid-diszmutáz nevű anyag mutációját. Ez az anyag egy enzim, amely átalakítási folyamatokat hajt végre a szervezetben, és katalizálja a termékkel való reakciókat hidrogén peroxid. A degeneratív betegséggel fennálló kapcsolat az ALS-rel elsősorban a SOD felfedezett mutációja miatt gyanítható gén, amely a leírt enzimet kódolja. Így ez a mutáció nemcsak a progresszív bulbar bénulás számos esetben kimutatható. A legújabb kutatási eredmények szerint a SOD hibái gén az ALS örökletes családi formájú embereknél is kimutatható. A hiba a stabilizálatlan SOD citotoxikus hatásait eredményezi. A mutáció támogatja a megfelelő fehérje magas akkumulációs hajlamát, amely felelős a sejthalálért. Csak a koponyaideg magjának magváltozása okozza a bulbar bénulást. Ezzel szemben a szupranukleáris elváltozás pseudobulbaris bénulást okoz.
Tünetek, panaszok és jelek
A progresszív bulbar bénulás következtében a motoros sejtek szövetei fokozatosan elpusztulnak. A betegek egyre nagyobb nehézségekkel küzdenek a mindennapi és létfontosságú mozgások terén, például rágás, nyelés vagy beszéd közben. A legtöbb érintett személy öklendreflexje nagyon rövid idő alatt jelentősen csökken. Számukra továbbra is csak az arc területén tapasztalható gyenge mozgások lehetségesek. Az ALS-sel ellentétben a motor magterületének egészét nem befolyásolják a degeneratív változások. Ehelyett a betegség elsősorban a koponyaágra összpontosít idegek V, VII, IX, X és XII, valamint a beidegzett izmok corticobulbar traktusai. Így a betegség túlnyomórészt a motoros idegsejteket érinti a trigeminus, az arc, a glossopharyngealis, a vagus és a hypoglossalis magterületeken. idegek. Ezért az ALS-ben szenvedőktől eltérően a betegek általában nem szenvednek végtagok spasztikus vagy petyhüdt bénulásában. A tüdő és szív szintén nem érinti. A progresszív bulbar bénulás tüneti módon az arcra összpontosít, megőrizve a szemizom magjait.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A progresszív bulbar bénulás diagnosztizálását képalkotó technikák alkalmazásával végezzük. Az MRI vagy a CT nukleáris elváltozásokat mutat a megfelelő nukleáris területeken. A betegséget az ALS-től eltérően kell diagnosztizálni. A fokozatosan növekvő dysphagia miatt a betegség minden formája kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Gyakori komplikáció az élelmiszerrészecskék aspirációja, ill nyál, ami gyakran okoz tüdőgyulladás és gyakran egy vagy három éven belül a beteg halálához vezet. A legtöbb esetben a betegség gyors ütemben halad. A gyors progresszió rontja a prognózist.
Szövődmények
A progresszív bulbar bénulás prognózisa nagyon rossz. Pusztán tüneti kezeléssel próbálják csökkenteni a szövődmények kialakulásának kockázatát. A progresszív bulbar bénulás fő tünete a fokozódó dysphagia. A nyelési folyamat elzáródása miatt a beteg már nem tud ételt bevenni, és mesterséges táplálkozás nélkül éhen halna. Ezenkívül azonban mindig fennáll az ételbe való beszívás veszélye, ami igen vezet végzetes szövődményekig. A törekvés nem szándékos belélegzés élelmiszer, folyadék vagy idegen test, amelyek azután a hörgőkbe jutnak. Ott tudnak vezet súlyos fertőzésekre, mert a test önmagában nem képes eltávolítani az idegentesteket a hörgőkből. Súlyos tüdőgyulladás (tüdő fertőzések) gyakran ezen étkezési törekvések eredményeként alakulnak ki nyál. Infantilis progresszív bulbar bénulás esetén ezek a szövődmények gyakran vezet az élet első és harmadik éve között halálra. Felnőttkorban a progresszív bulbar bénulás gyakran a izomsorvadásos laterális szklerózis (ALS). Itt a nyelő izmok bénulása már az ALS sajátos szövődményét jelenti, és felelős a betegség rossz prognózisáért. A progresszív bulbar bénulás és süketség (Brown-Vialetto-van Laere szindróma) prognózisa a legjobb. A halálhoz vezető, gyorsan progresszív kórfolyamatok mellett a tanfolyam a betegek egyharmadában legalább ideiglenesen letartóztatható.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Nyelési korlátozások, rágási problémák és vizuális rendellenességek az arcon, valamint nyak területet be kell mutatni az orvosnak. Ha a táplálék bevitelét megtagadják, súlycsökkenés következik be, vagy a szervezet alultápláltsága van, az érintettnek orvosi segítségre van szüksége. Meg kell vizsgálni és kezelni kell a geg reflex zavarait vagy a légzési aktivitás rendellenességeit. Ha a tünetek lassú növekedése több hét vagy hónap alatt nyilvánvalóvá válik, orvoshoz kell fordulni. Súlyos esetekben a károsodások miatt az élelmiszer már nem fogyasztható el. Ez életveszélyes feltétel az érintett személy számára. Annak érdekében, hogy a diagnózist korai stádiumban lehessen felállítani, az első jelek alapján orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy többször fuldoklik, vagy fulladásos félelme jelentkezik, orvoshoz kell fordulni. Hiperventilláció, izomvesztés erő, és a bénulás jeleit a lehető leghamarabb be kell mutatni az orvosnak. Ha az illető beszéde megváltozik, ha visszahúzódó magatartást tanúsít, vagy ha teljesítménye csökken, akkor az illető segítségre szorul. A homályos beszédet vagy a gyermekek beszédének megtagadását figyelmeztető jeleknek kell tekinteni. Ha a megértő környezet ellenére sincs változás, orvosra van szükség. Ha hiányosság, belső kiszáradás vagy a fogtisztítás problémái vannak, orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Okozati terápia egyelőre nem áll rendelkezésre progresszív bulbar bénulásban szenvedő betegek számára, mint ALS betegeknél. Emiatt a kezelés pusztán tüneti, elsősorban aspirációs profilaxisból és nyál csökkentés. A táplálékot etetőcsövek biztosítják, hogy kizárják az élelmiszer-összetevők aspirációját. A legtöbb beteg hipernyálzásban szenved. A tünetek előrehaladtával már nem képesek lenyelni a nyálat és megfulladni. Konzervatív terápia ennek a tünettannak a igazgatás antikolinerg szerek szerek, Mint például a amitriptilin or metionin. Alternatív megoldásként a Botox injekcióval beadható a nyálmirigyek. Mivel sok beteg szenved szorongástól, a igazgatás a gyors hatású benzodiazepinek a program részének is tekinthető terápia. A legtöbb esetben ezek szerek cseppenként adják be, mert a betegek nem képesek lenyelni. A kezelés egyik legfontosabb eleme a betegek és hozzátartozóik pszichológiai támogatása. Mivel különösen a felnőttkori forma által érintetteknek teljes tudatossággal kell megtapasztalniuk a betegség előrehaladását, pszichoterápia célja, hogy a betegek jobban kezeljék és megbirkózzanak a betegséggel. 1996 óta a glutamát antagonista riluzol jóváhagyták az ALS késleltetésére. Hogy ez a gyógyszer késleltetheti-e a progresszív bulbar bénulás előrehaladását, nem tisztázott. Az ALS-t ma már az USA-ban is kezelik őssejtterápiával. Ez a terápia Németországban nincs jóváhagyva. Ezenkívül a progresszív bulbar bénulás esetén a terápia hatékonyságát nem tekintik megerősítettnek.
Megelőzés
A progresszív bulbar bénulást jelenleg nem lehet megakadályozni, mert a betegség okait még nem határozták meg véglegesen.
Követés
A progresszív bulbar bénulás jelenleg gyógyíthatatlan betegség, ezért az utókezelés nagyon korlátozott. Az elsődleges probléma a tünetek csökkentése a tüneti nyomon követés segítségével. Mivel ebben a betegségben magas a progresszív diszfágia (nyelési rendellenesség) kockázata, fontos annak figyelemmel kísérése. Nagy a kockázata a belélegzés élelmiszer és lehetséges fulladás vagy gyulladás a légutak. Ebben az esetben a beteget profilaktikusan táplálják, általában csöveken keresztül. Ezenkívül a hipersalivációt, a megnövekedett nyáltermelést próbálják csökkenteni. Ez általában beadással történik szerek mint például amitriptilin or metionin. Botox injekciók be a nyálmirigyek szintén egy másik alternatíva. Fontos a pszichológiai ellátás is, mivel az érintett egyének gyakran szenvednek depresszió vagy szorongás. Bizonyos esetekben további gyógyszerekre is szükség van. A progresszív bulbar bénulással járó betegség után rendszeres vizsgálatokra van szükség a betegség előrehaladásának figyelemmel kísérése és szükség esetén a gyógyszerek kiigazítása érdekében. A progresszív bulbar bénulás rossz prognózissal rendelkezik. A betegség haláláig történő gyors előrehaladása a betegek csak egyharmadánál késleltethető. Számos terápiás megközelítés, például őssejtterápia, már elérhető, de még mindig tesztelési fázisban vannak.
Itt tudod megtenni magad
Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak a progresszív bulbar bénulásban. A betegségnek kedvezőtlen prognózisa és nehéz lefolyása van. A mindennapi életben fontos, hogy a beteg szorosan együttműködjön az orvosi és ápolócsoporttal. Közvetlenül a diagnózis után a betegnek átfogó információkat kell szereznie a betegségről és annak további fejlődéséről. A mindennapi élet átalakítása és a megfelelő ellátás megszervezése létfontosságú. Időben kell elvégezni őket, hogy elkerüljék a további szövődményeket. Annak érdekében, hogy a betegség hátrányait jól kezelni tudjuk, elengedhetetlen a mentális erősítés. A különféle használata mellett kikapcsolódás módszerek mellett mentális technikák, pszichoterápiás támogatás ajánlott. El kell mozdítani az életörömöt és a jólétet. Meg kell tanulni a betegség kezelését. Ezenkívül meg kell akadályozni a mentális betegségeket. A többi érintett személlyel folytatott információcsere hasznos és hasznos lehet. Az önsegítő csoportok vagy a zárt internetes fórumok lehetőséget kínálnak a kommunikációra más szenvedőkkel. Ott élik az önsegítés iránti kölcsönös segítséget. Mivel a progresszív bulbar bénulás súlyos megterhelést jelent a hozzátartozók számára, megfelelő időben kell őket átfogóan tájékoztatni a további fejleményekről is. A családon belüli összetartás fontos a beteg fenntartása szempontjából Egészség és művelni kell.
