A piknodiszosztózis az osteopetrosisos formacsoport betegsége. A csontanyag állandó felhalmozódása jellemzi a régi csontkomponensek lebontása nélkül. A betegség azonban továbbra is a csontok, ellentétben ennek az alakkörnek a többi szindrómájától.
Mi a piknodiszosztózis?
A piknodiszosztózist először 1962-ben írták le. Ez egy nagyon ritka örökletes csontbetegség, amelyet a csont állandó növekedése jellemez tömeg. Nincsenek adatok a betegség pontos prevalenciájáról. Úgy gondolják azonban, hogy az előfordulás még mindig kevesebb, mint egy millió. Összességében ennek a betegségnek csak néhány száz esetét figyelték meg eddig. A vezető tünet a megnövekedett csonttörékenység, mivel az oszteoklasztok működésképtelensége azt jelenti, hogy a csontban nem történhetnek átalakulási folyamatok. A csontok ezért folyamatosan épülnek fel a régi csontanyag lebontása nélkül. Ennek eredményeként nagyon magas csontsűrűség alakul ki. Ez azonban a csontok. A piknodiszosztózis tehát az osteopetrososok csoportjába tartozik. A klasszikus osteopetrososokkal szemben, amelyeket az elmúlt évszázadokban újra és újra leírtak, a piknodiszosztózis általában nem mutat semmilyen vérszegénység vagy koponya idegkárosodás. Ezért könnyen megkülönböztethető más osteopetrososoktól. Korábban az osteopetrosis csoport betegségeit is hívták márvány csontbetegség. Ez a név azt jelzi, hogy a csontok nagyon sűrűek és erősek, de rendkívül törékenyek és törékenyek is. Ennek oka feltétel az oszteoklasztok általi lebontási folyamatok hiánya. Így folyamatosan új anyagot adnak a régi csontanyaghoz az átalakítás folyamata nélkül, ami a csontok rugalmasságának elvesztését eredményezi.
Okok
A piknodiszosztózis oka a gén egy gén mutációja az 1. kromoszómán. Ez az gén A CTSK, amely felelős a katepszin K. enzim kódolásáért. A katepszin K stimulálja a csontreszorbeáló sejteket (oszteoklasztokat) a csontanyag lebontására az átalakítási folyamat részeként. A katepszin K hiányában ez a folyamat itt nem mehet végbe. Csak új csontanyagok épülnek fel folyamatosan. A betegség autoszomális recesszív öröklődő.
Tünetek, panaszok és jelek
A piknodiszosztózis elsősorban osteosclerosisként jelentkezik. Szemben csontritkulás, az oszteoszklerózist az állandó csontképződés jellemzi, ami magas csontsűrűség. A csontok azonban törékenyek és hajlamosak spontán törésekre. Ugyanakkor a betegek mérsékelt alacsony termetű. A magasság elérheti az 1.50 métert is. Az akrooszteolízis a terminális falakon megmagyarázhatatlanul történik. Ez azt jelenti, hogy a ujj a lábujjcsontok pedig az oldódás jeleit mutatják. Továbbá a kulcscsont diszplasztikusnak tűnik. Ezen kívül jellegzetes koponya rendellenességek lépnek fel, amelyek megnagyobbodott koponyával nyilvánulnak meg kötet, az egyes koponyalemezek és a nagy fontanel tartóssága közötti csontváltás. Ezen kívül lehetnek hibás és rendellenes alakú (hegyes és kúpos) fogak, amelyek szintén rosszul vannak elhelyezve. A fogkitörés gyakran késik. Törékeny és szabálytalan alakú körmök néha előfordulnak. Vérszegénység és koponya idegkárosodás általában nem részei a piknodiszosztózis tünetegyüttesének. Nagyon ritka esetekben azonban vérszegénység, kibővített máj, alvási apnoe, légzési problémák és általános hematológiai rendellenességek fordulhatnak elő. A mentális fejlődés normális.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A piknodiszosztózis ritka rendellenesség, de könnyen megkülönböztethető más osteopetrososoktól is. A genetikai hibát a gén CTSK az 1. kromoszómán. A család története tisztázhatja, hogy előfordultak-e ennek a betegségnek az esetei a közvetlen családban. Differenciálisan a piknodiszosztózist meg kell különböztetni a többi osteopetrosistól, csontritkulás, kleidokranialis diszplázia és idiopátiás akrooszteolízis. A piknodiszosztózis megerősíthető a koponya és csontváz. A genetikai teszteknek teljes bizonyosságot kell nyújtaniuk.
Szövődmények
A piknodiszosztózis miatt az érintett egyének aránylag magasak csontsűrűség.Azonban a megnövekedett csont ellenére sűrűség, a csontok törékenyek és könnyen eltörnek, ezért a betegek a piknodiszosztózis miatt gyakrabban szenvednek törésekben és egyéb sérülésekben. Ezért a betegek általában fokozott óvintézkedésekre támaszkodnak a súlyos sérülések elkerülése érdekében. Azonban nem ritka, hogy a kis termet is előfordul. Bizonyos esetekben a piknodiszosztózis szintén negatívan befolyásolhatja a fogakat, emiatt könnyen eltörhetnek vagy természetellenes formájúak lehetnek. A legtöbb érintett egyén is törékeny körmök a betegség miatt, amelyek szintén szabálytalan alakúak. Néhány belső szervek a betegség miatt megnagyobbodhat, és nem ritka a tapasztalat lélegző nehézségek. A piknodiszosztózis azonban nem befolyásolja negatívan a beteg mentális fejlődését. A piknodiszosztózis okozati kezelése általában nem lehetséges. Az érintett személy rendszeres ellenőrzésektől és vizsgálatoktól függ, hogy megakadályozza-e a csípést idegek. A legrosszabb esetben ez megtörténhet vezet az egész test bénulására. A pycnodysostosis általában nem befolyásolja a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A piknodiszosztózist mindig orvosnak kell kezelnie. Nem lehet kezelni a feltétel önsegítő szerekkel. Pycnodysostosis esetén konzultálni kell az orvossal, ha az érintett személy különféle csontpanaszokkal küzd. Ez magában foglalhatja alacsony termetű vagy deformitások. Itt különösen a szülőknek figyelniük kell a gyermeket és szükség esetén tájékoztatniuk kell az orvost. Továbbá a fogak deformációi ill körmök jelezheti a piknodiszosztózist, és orvosnak is meg kell vizsgálnia. Csak így lehet elkerülni a további szövődményeket. A piknodiszosztózist gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálja és kezeli. Különleges szövődmények nem fordulnak elő. Mivel azonban a betegség hatással lehet a belső szervek, rendszeresen meg kell vizsgálni őket.
Kezelés és terápia
A betegség örökletes jellege miatt kauzális terápia nem lehetséges. A kezelés csak tüneti lehet. Ehhez interdiszciplináris együttműködésre van szükség az orvosok között. Állandó ortopéd ellenőrzés a beteg fontos. A nagyon nehezen gyógyuló csonttöréseket újra és újra kezelni kell. A kezelési koncepció azonban magában foglalja az állandót is ellenőrzés a gerinc statikájának. A gerinc általában fejlődik spondylolisthesis. spondylolisthesis a gerinc instabilitása, azzal jellemezve, hogy felső szakasza az elcsúszott csigolyával előre csúszhat. Ezt azonban nem lehet könnyen felismerni, mivel ez a változás nem azonnal látható, sőt, nem okoz feltétlenül kellemetlenséget. Ugyanakkor fennáll az idegek beszorulásának veszélye, amely végül súlyos következményekkel járhat fájdalom és bénulás. A piknodiszosztózis prognózisa kedvező. Nem gyógyítható, de a betegség folyamán sincs progresszív romlás.
Megelőzés
A piknodiszosztózis örökletes betegség, autoszomális recesszív öröklődési móddal. Az érintett családokban genetikai tanácsadás segíthet megakadályozni ennek elmúlását feltétel az utódokra. Először genetikai tesztet kell végrehajtani. Ha mindkét szülő hordozza ezt a gént, akkor 25 százalék az esély arra, hogy az utódok örököljék ezt a betegséget. Azoknál az embereknél, akik már szenvednek a betegségben, a további csonttörések és a gerincváltozások elleni profilaxis főleg állandó orvosi kezelésből áll ellenőrzés.
Utógondozás
Mivel a piknodiszosztózis kezelése csak tüneti lehet és a betegség gyógyíthatatlan, a betegségnek szoros értelmében nincs utógondozása. Ennek ellenére elkerülhetetlen a rendszeres orvoslátogatás és egyes kezelések nyomon követése. A piknodiszosztózis okozta törések rendszeres orvosi ellenőrzést igényelnek. Mivel a betegség megnehezíti a törések gyógyulását és a szövődmények valószínűségét, ennek intenzívebbnek kell lennie, mint a szokásos töréseknél. Rendszeres ellenőrzése a spondylolisthesis fontos, mert piknodiszosztózisban gyakoribb. Ha a páciensnek már volt ilyen spondylolisthesise, akkor ezt is nyomon kell követni. Ortopéd rehabilitáció intézkedések orvos vagy ortopéd kíséretében felajánlják a spondylolisthesis sikeres kezelését és a fájdalom a beteg. Körülbelül tizenkét hét elteltével használhatók fel. Ezek intézkedések általában abból állnak fizioterápiás gyakorlatok, kikapcsolódás gyakorlatok és sporttevékenység, amelyek másokkal is kombinálhatók intézkedések mint például pszichoterápia. Ezen intézkedések célja a hasi és a hátizmok megerősítése. Hasonlóképpen szükséges a beteg általános ortopédiai ellenőrzése, mivel a piknodiszosztózis nem progresszív betegség, és általában jól kezelhető, de kísérő tünetek mindig előfordulhatnak.