Márvány csontbetegség

Csont- és csontrendszerünk nem merev szerkezet, és természetesen folyamatos átalakulási folyamatnak van kitéve. A csontanyagot speciális sejtek, az úgynevezett oszteoklasztok rendszeresen lebontják, és cserébe az oszteoblasztként ismert sejtek újjáépítik. A mindennapi mozgások és terhelések által okozott csont szerkezeti károsodását a test saját sejtjei a lehető leggyorsabban helyrehozzák, és a csont finom szerkezete alkalmazkodik a környezet adott stresszéhez és igénybevételéhez.

Ez csontrendszerünknek jellegzetes stabilitást és funkcionalitást biztosít. Ha rendellenességek lépnek fel a csontot lebontó és felépítő sejtek területén, a csontrendszer erősségének és ellenállásának elvesztését szenvedi: törékennyé és instabillá válik. A márványcsont betegség, más néven orvosilag osteopetrosis vagy Albers-Schönberg szindróma, ritka örökletes betegség.

Ez a fent említett csontromboló sejtek, az oszteoklasztok csökkent funkcióját eredményezi. A csontrendszer modellezése zavart és a egyensúly a csontépítő sejtek javára zajlik. A csontreszorpciós aktivitás hiánya miatt a márvány csontbetegség a csontanyag fokozott felhalmozódásához vezet a szervezetben. Ennek a felhalmozódásnak kóros jellege van, mert zavart okoz a csontépítészetben, azaz a csontszerkezetben, és ezáltal csontvázunk stabilitása csökken. Az átalakítási folyamatok olyannyira elnyúlnak, hogy a csontvelő, amely kitölti a belső tereket csontok és testünk fontos részét testesíti meg vér képződés és védekező rendszer helyébe csontanyag lép.

Okok

A márvány csontbetegség pontos oka még mindig nem ismert. A csontromboló sejtek meghibásodásán alapul, amelyet e sejtek genetikai anyagában bekövetkező genetikai változások okoznak. A márvány csontbetegség két fő formáját különböztetik meg:

  • Egyrészt létezik az autoszomális-dominánsan öröklődő forma.

    Az autoszomális domináns az öröklődés olyan formáját írja le, amelyben testünk génhordozójának, a kromoszómának egy hibás tagja elegendő a márvány csontbetegség jellegzetes jellemzőjének kiváltására. Ez a forma általában csak a növekedési roham körülbelül 12-20 éves érési korban.

  • Az autoszomális recesszív forma (itt egy teljes egész pár mindkét tagja kromoszómák hibásnak kell lennie), ami már korán gyermekkor egy-két éves korában a márvány csontbetegség súlyos formáját okozza, kiemelkedik ebből. Kezelés nélkül a második forma nagyon rossz prognózissal rendelkezik, és korán halálhoz vezethet gyermekkor.