A West szindróma a nehezen kezelhető generalizált rosszindulatú forma epilepszia. Három és tizenkét hónapos kor közötti csecsemőknél fordul elő.
Mi a nyugati szindróma?
A West szindrómát William James West angol orvos és sebész nevéről kapta. Négy hónapos fiában 1841-ben észlelte az első ilyen típusú epilepsziás rohamokat, majd leírta feltétel tudományos értelemben. A nyugati szindróma kifejezés szinonimájaként a rosszindulatú infantil kifejezések epilepszia vagy a BNS epilepsziát a Blitz-Nick-Salaam epilepszia rövidítéseként is használják. Úgy gondolják, hogy a rosszindulatú infantilepszia az organikus agy károsodás, amely a születés előtt, a születés alatt vagy a születés után következett be. A generalizált epilepsziás rohamok jellemzőek a West-szindrómára. A rendellenesség 4000-6000 gyermek közül egynél fordul elő. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat. Az érintett gyermekek 90 százalékában a rohamok a születést követő első tizenkét hónapban fordulnak elő először. A megnyilvánulás csúcsa az ötödik hónapban van. Ritkább esetekben a rohamok csak az élet második-negyedik évében fordulnak elő. 20 esetben egy epilepszia korán gyermekkor West szindróma miatt van.
Okok
A West-szindróma kialakulásának pontos biokémiai mechanizmusai még mindig nem tisztázottak. Feltehetően a neurotranszmitter rendellenesség áll a rohamok hátterében. Ennek oka valószínűleg a GABA anyagcseréjének szabályozási rendellenessége. A kortikotropint felszabadító hormon túltermelése azonban a agyalapi mirigy szintén hibás lehet. Elképzelhető egy multifaktoriális interakció is a betegség kialakulásában. Mivel a West-szindróma kizárólag csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő, a agy a jelek szerint szerepet játszik a rohamok kialakulásában. Az újszülöttek éretlen agyában még nem minden idegrost van mielinezve. Ezért lehet az agy reagál arra feszültség vagy West-szindrómás károsodás. A gyermekek kétharmadában agy-szervi rendellenesség mutatható ki. Így az agykéreg fejlődési rendellenességei, mikrocefáliák, lissencephaliák vagy a vér hajók található. Az Aicardi-szindróma, az általános degeneratív agybetegségek, a phakomatosisok, például a gumós szklerózis vagy az agyi atrófia szintén vezet a West-szindrómáig. West szindróma is kialakulhat agyvelőgyulladás vagy bakteriális agyhártyagyulladás. Más kockázati tényezők tartalmazhatnak veleszületett fertőzéseket, neurometabolikus rendellenességeket vagy hipoglikémia. A szakirodalom idézi az agykárosodást is agyvérzés, ütés, traumás agyi sérülés, vagy születéskor fellépő hypoxia okai. Vannak olyan betegségek, amelyek először elképzelhető mellékhatásként jelentek meg többszörös elleni védőoltások után kanyaró, rubeola és a mumpsz. A West-szindrómát azonban még nem ismerték el oltási sérülésként. Ha egy ok bizonyítható, akkor ez tüneti West-szindróma. Ha a West-szindróma nem bizonyítható, akkor azt úgy gondolják, hogy kriptogén West-szindróma. A West-szindrómás gyermekek 20 százalékában nem lehet azonosítani az okot.
Tünetek, panaszok és jelek
A West-szindrómás gyermekeknél előforduló epilepsziás rohamok három különféle formára oszthatók. A villámcsapás rohama villámszerű izomrángás az egyes testrészek vagy az egész test. A lábak hirtelen meghajlanak, és a gyermekek erőszakos myoclonicus rángásokat mutatnak. Bólintó rohamokban a nyak és a torok izmai megrándulnak. Az áll felé hajlik mellkas azonnal. A fej visszahúzható is. Ezek a mozdulatok emlékeztetnek a fej bólintás, ezért hívják a rohamokat bólogató rohamoknak. A Salaam rohamok a gyors előre hajlításra utalnak fej és a felsőtest. Ugyanakkor a gyerekek hajlított karjaikat felfelé vetik és / vagy összekapcsolják a kezüket a kezük előtt mellkas. Mivel ez a roham a szalaami tisztelgésre emlékeztet, a rohamokat szalámi rohamoknak nevezték el. A rohamok és a külső ingerek között nem található összefüggés. A rohamok gyakran közvetlenül elalvás előtt vagy közvetlenül ébredés után jelentkeznek. Klasszikusan a görcsök gyengén kezdődnek, majd később akár 150 rohamig terjedő klaszterekké nőnek, kevesebb, mint 60 másodperc telt el az egyes rohamok között. Az egyes görcsök hossza és intenzitása a gyermektől függően változhat. Nincsenek társítva velük fájdalom és a gyerekek általában teljesen tudatosak maradnak. A rohamok azonban nagyon megterhelőek, ezért a gyermekek rohamok sorozata után nagyon könnyesek lehetnek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Még a diagnózis előtt az érintett gyermekek szembetűnőek a késleltetett pszichomotoros fejlődés miatt. A diagnózis megerősítéséhez EEG-t hajtanak végre. Itt az epilepsziás aktivitás szabálytalanul magas és lassú delta hullámok formájában jelentkezik. A tüskék és az éles hullámok beépülnek ezekbe a delta hullámokba. Az elektromos aktivitás mérése mellett vér a vizeletet és a vizeletet a laboratóriumban vizsgálják kromoszómális sajátosságok, örökletes betegségek, fertőző betegségek és anyagcsere-betegségek esetén. Képalkotó technikák, mint pl ultrahang, pozitron emissziós tomográfia, mágneses rezonancia képalkotásvagy számítógépes tomográfia felhasználható az agy szerves sajátosságainak ellenőrzésére.
Szövődmények
A legrosszabb esetben a West-szindróma az érintett halálát okozhatja. Ez azonban csak akkor fordul elő, ha a betegséget nem kezelik. Ebben az esetben az érintett személy nagyon fiatalon epilepsziás rohamokban szenved. Ezek veszélyt jelentenek a gyermek életére, ezért azonnal orvosnak kell kezelni őket. Továbbá a legtöbb gyermek szenved izomrángás, melyik tud vezet zaklatásra vagy ugratásra, különösen fiatal korban. Ennek eredményeként pszichológiai panaszok ill depresszió gyakran fejlődnek is. Hasonlóképpen, a betegek gyakran szenvednek mozgási korlátozásoktól, ill koncentráció rendellenességek, így a gyermek fejlődését a West-szindróma is jelentősen korlátozza. Felnőttkorában ezért az érintett személyeket is súlyos korlátozások és rendellenességek sújtják. Az epilepsziás rohamok gyakran súlyosakkal is társulnak fájdalom. Sok esetben a szülők vagy rokonok is súlyos pszichológiai tünetekben szenvednek ill depresszió. A West-szindróma kezelése sebészeti beavatkozások segítségével végezhető. Összeállítások nem fordulnak elő. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy az epilepsziás rohamok teljesen korlátozottak lesznek-e. Ez sok esetben jelentősen csökkenti az érintett várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A tábornok Egészség az újszülöttek és csecsemők körét rendszeresen ellenőrizni és ellenőrizni kell. Különösen az élet első heteiben vagy hónapjaiban a lehető legjobban figyelemmel kell kísérni és dokumentálni kell a gyermek fejleményeit. A rendellenességeket és változásokat meg kell beszélni a gyermekorvossal, hogy tisztázható legyen, szükség van-e cselekvésre, vagy minden megfelel-e a természetes fejlődésnek. Roham vagy önkéntelen izomrángás az utódok közül akut szükség van a cselekvésre. Orvosi vizsgálatokat kell indítani az ok tisztázása érdekében. Ha a gyermek mozgása szabálytalan, vagy nem felel meg a természetes feltételeknek, tanácsos orvoshoz fordulni. Nyöszörgő viselkedés, étkezés elutasítása vagy a zavara emésztőrendszer a szervezet figyelmeztető jelzései. Orvoshoz kell fordulni, hogy a megfigyelések jobban értékelhetők legyenek. Eszméletvesztés vagy eszméletvesztés esetén sürgősségi orvosi szolgálatot kell riasztani. Ez egy olyan akut helyzet, amely a lehető leggyorsabb reakciót és intenzív orvosi ellátást igényel a gyermek számára. A sürgősségi orvos megérkezéséig a csecsemő életének biztosítása érdekében a mentőszolgálat utasításait kell betartani. Kitartóan síró gyermek esetén megváltozik bőr megjelenése vagy a gyanú, hogy az utódok szenvedhetnek fájdalom, orvoshoz is kell fordulni.
Kezelés és terápia
A West szindrómát nagyon nehéz kezelni. A korai diagnózis növeli annak valószínűségét, hogy kevés vagy egyáltalán nem marad másodlagos károsodás. Ha a rendellenesség kezelhető agy-szerves tulajdonságon alapszik, akkor műtéti korrekció végezhető. Az epilepsziás műtét kiküszöbölheti a rohamok okait. A legtöbb esetben azonban a West-szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Gyermekeket kapnak ACTH, orális kortikoszteroidok, vagy vigabatrin. Sultiam or piridoxin adják. Azonban a legtöbb görcsoldó gyógyszer hatástalannak bizonyult a West szindrómában.
Megelőzés
A West-szindróma pontos patogenezise még mindig nem világos, ezért a betegség jelenleg nem akadályozható meg.
Utókezelés
A West-szindróma az epilepszia súlyos formája, amely például gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelhető. A igazgatás of szerek mint például a valproát vagy zoniszamid szigorúan ellenőrizni kell. Különösen a gyermekek érzékenyen reagálnak a hatóanyagokra, ezért zárnak be ellenőrzés az orvos feltétlenül ajánlott. Többszörös gyógyszeres változás gyakori a terápia az feltétel Az adag rendszeresen módosítani kell, vagy módosítani kell a készítményt. Ha ketogén diéta egyike a népszerű terápia, az előrehaladást rendszeres időközönként egyeztetni kell szakemberrel vagy táplálkozási szakemberrel. Az epilepszia műtét után általában további orvoslátogatásokra van szükség, mivel ez egy kockázatos eljárás, amely mellékhatásokkal járhat. Az orvosi vizsgálatok gyakorisága az epilepszia típusától és súlyosságától, valamint a műtét menetétől függ. Az érintett gyermekek szülei felveszik a kapcsolatot az illetékes gyermekorvossal, és megbeszélik vele a részleteket. Utókezelést a már ellátó gyermekorvos vagy neurológus végez terápia. Az epilepszia általában nem gyógyítható véglegesen. Ezért a nyomon követés folyamatos folyamat, amelynek célja az egyes tünetek gyógyítása és a gyógyszeres kezelés figyelemmel kísérése.
Itt tudod megtenni magad
A West-szindrómában szenvedő gyermekeknek támogatásra van szükségük mindennapi életükben, mivel az ismétlődő epilepsziás rohamok nagy terhet jelenthetnek. intézkedések az esések és balesetek megelőzése érdekében meg kell tenni epilepsziás roham bekövetkezik. Kísérő kezelési lehetőségek, például epilepsziás műtét vagy gyógyszeres kezelés vigabatrin vagy orális kortikoszteroidokat kell kimeríteni. Az érintett gyermekek szüleinek azt javasoljuk, hogy korai szakaszban vegyék fel a kapcsolatot egy megfelelő szakközponttal, mivel a gyermek öregedésével csökken a gyógyulás lehetősége. Tábornok intézkedések hogy javítsa a gyermek jólétét is alkalmazni kell. Fontos a testmozgás és a mentális stimuláció, valamint az adaptált diéta és speciálisan személyre szabott terápiák. Például ketogén diéta epilepsziában hatékonynak bizonyult. Az Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Táplálkozás az epilepsziában) további javaslatokat ad az érintetteknek az étrenddel kapcsolatban. A nyugati szindrómában szenvedő gyermekeket tájékoztatni kell a gyermekeikről feltétel korai szakaszban. Ez történhet orvosokkal és más érintett személyekkel folytatott beszélgetéssel, de információs anyagok, például könyvek vagy prospektusok felhasználásával is. A felelős orvosi szakemberrel együtt további stratégiák dolgozhatók ki az állapot napi kezelésére.
