A kerubizmus az állkapocs veleszületett rendellenessége. Az érintett egyének multicisztás jóindulatúak csontdaganatok az állkapocs területén duzzanatokként nyilvánulnak meg. A daganatok eltávolíthatók műtéttel vagy kaparással.
Mi a kerubizmus?
A veleszületett csontbetegségek sokféle formában fordulnak elő. Sokan az érintettek feszülésével járnak csontok. Egy ilyen feltétel a kerubizmus, más néven kerubinizmus, amely befolyásolja az állkapcsot. A betegséget először 1933-ban írták le, és elsőként az amerikai WA Jones írta le. Az állkapocs rendellenességei miatt a betegek arca is deformáltnak tűnik. Mivel felfelé irányított szemekkel rendelkeznek, az érintettek arca emlékeztet az angyal arcára. Ebben az összefüggésben a „kerub arc” kifejezést is használják, amely végül megadta a betegség nevét. A kerubizmus a jóindulatú fibro-csontos megbetegedések közé tartozik, és 10,000 XNUMX emberből kevesebb, mint egy esetben fordul elő. Mint minden fibro-csontos betegség, a cherubinizmus is társul a multicystás kialakulásához csontdaganatok. A veleszületett rendellenesség autoszomális domináns módon öröklődik az eddigi esetjelentések szerint, hiányos penetranciával és változó expresszivitással gyaníthatóan.
Okok
A kerubizmus oka abban rejlik genetika. Feltehetően egy mutációról van szó, amely az autoszomális domináns öröklődési módban megy át. A jelenlegi hipotézisek szerint a mutáció valószínűleg az úgynevezett SH3BP2-t érinti gén a 4p16.3 kromoszóma régióban, amely egy adapter fehérjét kódol. Ez a fehérje úgy szabályozza az intracelluláris jelátviteli folyamatokat, hogy komplexeket képez különféle másokkal fehérjék. Amikor a kódolás gén mutációt mutat, a fehérje megváltoztatható oly módon, hogy az már nem tudja ellátni eredeti funkcióit, vagy csak nem megfelelően tudja végrehajtani. A kerubizmus és a mögöttes mutáció néha csak a felsőbbrendű betegség tünete. Például a Noonan-szindrómás betegek is szenvednek a betegségben. Ugyanez vonatkozik a Noonan "hasonló" szindrómájú, gingivális fibromatosisos Ramon-szindrómás és az I. típusú neurofibromatosisos betegekre
Tünetek, panaszok és jelek
Bár veleszületett rendellenességről van szó, a kerubizmusban szenvedő betegeknél a születés után nem jelentkeznek tünetek. A legtöbb érintett egyénnél csecsemőkoráig nem jelentkeznek tünetek, kezdetben a mandibula szimmetrikus duzzadásaként, később pedig a maxilla egyidejű duzzanatává válva. A duzzanatok folytatásában a betegek nyilvánvalóan ég felé néző szemekkel rendelkeznek. A duzzanatok multicystás jóindulatúak csontdaganatok, És a fogazat az érintett egyének zavara az érintett területeken tapasztalható. Így előfordulhat, hogy a betegek némelyikének fogai nem rögzülnek. Más fogak nem tudnak kitörni, vagy késéssel kitörhetnek, vagy az elmozdulás hatással lehet rájuk. Néha a fogak gyökerei felszívódnak, és a malocclusion is gyakori jelenség. A túlnövekedés következtében az orr összeszűkülése lélegző és megzavarása nyelv funkció a fog helyzetének megzavarása mellett jelentkezik. Ha nem kezelik, az anomáliák a pubertással visszafejlődnek. A legtöbb esetben ez alatt az alveoláris folyamatok atrófiája következik be. Csak ritka esetekben a cisztás változások regressziója még pubertáskor sem következik be.
Diagnózis és lefolyás
A kerubizmus diagnózisát általában az orvos állapítja meg a fogak fejlődésének változásai alapján. A változások értékeléséhez intézkedik a képalkotásról. A röntgenfelvételeken kimutatja az állkapocs szakaszainak multicisztás fehéredését vagy akár duzzadását. A pontosabb ábrázolás érdekében szekcionált képalkotást szervez, például számítógépes tomográfiát. A képalkotás önmagában általában meg tudja különböztetni a betegséget a hasonló betegségektől, mint például a rostos dysplasia. Jellemzően a biopszia a szöveti változások részletesebb felmérése céljából végezzük, hogy a diagnózist szövettanilag meg lehessen erősíteni. Tovább szövettan, a szövetminták szabálytalanul elosztott, többmagú óriássejteket mutatnak. Az erek egy rostban helyezkednek el kötőszöveti sztróma. Az óriássejtek felszabadítják az oszteoklaszt-specifikus markereket. A diagnózis megerősítése után a beteg kerubizmusát tovább vizsgálják más örökletes betegségekkel való összefüggés szempontjából.
Szövődmények
A kerubizmusban a beteg az állkapocs deformációjától szenved. Ez a deformitás a környezőre is hatással van csontok és közben deformálhatja és elcsúfíthatja az egész arcot. Különösen a gyermekek ugratásokat és zaklatásokat tapasztalhatnak a kerubizmus miatt. Ez gyakran pszichológiai problémákhoz vezet, depresszió, és csökkentette az egyén önértékelését. A legtöbb esetben a kerubizmus veleszületett, de a beteg élete során kialakul. Eleinte duzzanat jelenik meg a alsó állkapocs. A betegnek problémái vannak a fogakkal is. Ezek helytelenül vannak elrendezve, egymásra fekszenek, vagy akár letörhetnek is. Ennek eredménye viszonylag súlyos fájdalom. A mai fogászattal azonban ez a tünet viszonylag jól kezelhető. A fogak elmozdulása miatt a lélegző és a nyelv is lehetséges. Bizonyos esetekben az érintett személyek nem képesek megfelelően beszélni. Gyakran a kerubizmus visszahúzódik a betegben, így nincs tovább
szövődmények felnőttkorban nem jelentkeznek. A fogakon történő beavatkozások műtéti jellegűek és vezet a legtöbb beteg számára a betegség pozitív lefolyására. Ebben az esetben további szövődmények nem fordulnak elő.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Kerubizmus esetén mindenképpen orvoslátogatás szükséges. Bár a daganatok jóindulatúak, a további szövődmények megelőzése érdekében mégis el kell távolítani őket. Öngyógyítás nem következik be. Ezután az érintettnek orvoshoz kell fordulnia, ha az állkapocs területén jelentős duzzanat tapasztalható. Ez a duzzanat a szem számára látható, így más emberek is felhívhatják a beteg figyelmét a betegségre. Általános szabály, hogy nincs fájdalom. A kerubizmus miatt azonban előfordulhat a fogak eltolása is, ezért ez a tünet a betegségre is utalhat. Az érintett személynek orvoshoz is kell fordulnia, ha kellemetlen érzés tapasztalható az anyag lenyelésénél vagy bezárásakor száj. Az orvos vizsgálata is ajánlott, ha néhány fog hiányzik. Rendszerint a panaszok pubertás után eltűnnek. Bizonyos esetekben azonban továbbra is szükség van műtéti beavatkozásokra, amelyeket egy sebész végezhet el.
Kezelés és terápia
Bár a kerubizmus elméletileg a pubertás után visszafejlődik, bizonyos esetekben műtéti beavatkozás ajánlott. Általában az ilyen beavatkozás a pubertás befejezése után ajánlott, és ha sikeres, főleg javítja az állkapocs mobilitását és az érintett személy pszichés helyzetét. Ha az elváltozások nő különösen gyorsan, méhkaparás, azaz az érintett terület kaparását gyakran végezzük. Alternatív megoldásként műtéti kontúrozás is elvégezhető. Ezek a beavatkozások egyrészt azonnali eredményt érnek el, másrészt megakadályozzák a fennmaradó elváltozások aktív növekedését. A közvetlen beavatkozás akár a csontszövet regenerációját is stimulálhatja. Ha az elváltozások kiterjedtek és fennáll annak a kockázata törés emiatt általában egy szegmentális reszekciót hajtanak végre. Ez magában foglalja az állcsont egyes részeit, és az állkapocs érintett területeinek későbbi rekonstrukciójával kombinálódik. Időközben a gyógyszeres terápiákat is tesztelik. A kalcitonin és a interferon- az alfa gyógyszerkutatásként jelenleg a kutatás középpontjában áll.
Kitekintés és előrejelzés
A kerubizmus jó prognózissal rendelkezik. A betegség kialakulása és a tünetek jelenléte után gyorsan progresszív lefolyás ellenére jó végeredmény érhető el átfogó orvosi ellátással. A műtéti lehetőségeknek köszönhetően manapság a fizikai tulajdonságok és a deformitások olyan mértékben korrigálódnak, hogy a további életvitel során alig van károsodás. Csak nagyon ritka esetekben maradnak állandó mutációk. Ennek ellenére ezek nem vezet a várható élettartam rövidüléséhez vagy a fizikai állapot romlásához Egészség. A jóindulatú daganatok sebészeti beavatkozással eltávolíthatók, mivel a test könnyen hozzáférhető területén helyezkednek el. Az állkapocs duzzanata később visszafejlődik. Az utógondozás állkapocs és fogkorrekcióból áll. Összességében a legtöbb beteg gyógyulási folyamata több évet vesz igénybe, mivel az állkapocs és a fogak korrekciói hosszadalmasak. Ezt követően a beteget véglegesen gyógyítottnak tekintik. Ennek ellenére a kerubizmus képes vezet az optikai változások miatti másodlagos tünetekig. Például, beszédzavarok or lélegző a nehézségek lehetséges szövődmények, amelyekkel a betegnek szembe kell néznie. Ha mentális rendellenesség alakul ki, akkor az általános állapot Egészség megint romlik. A rendellenességek azonban nem gyakorolhatnak hatást a kerubizmus helyreállítására vagy visszaesésre.
Megelőzés
A kerubizmus genetikai alapú örökletes rendellenesség. Ezért előfordulását csak az tudja megakadályozni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. A továbbadás kockázatával egy pár így dönthet például a saját gyermeke ellen.
Követés
A kerubizmus utógondozása egyrészt magában foglalja az orvosi haladás rendszeres ellenőrzését. Másrészt a betegnek beszédgyakorlatokat kell végrehajtania a beszéd korlátozott képességének javítása érdekében. Az utóvizsgálatok részeként, amelyekre az elején havonta kerülhet sor, majd a betegség lefolyásától függően három havonta, félévente vagy évente az orvos megvizsgálja az állkapocs régióját. Amellett, hogy egy Röntgen az érintett régió vizsgálata, a vér mintát, és ha szükséges, szövetmintát is vesznek. A laboratórium megállapíthatja, hogy rák sejtek vannak a testben. Az eredmények alapján az orvos ezt követően megbeszéli a beteggel a következő lépéseket. A betegnek szükség esetén fel kell vennie a kapcsolatot terapeutával beszédterápia optimalizálható. Ezenkívül egyes betegeknél a feltétel pszichológiai panaszokhoz vezet, amelyeket át kell dolgozni. Ennek mértéke mindig a betegség súlyosságától függ, és erről részletesen meg kell beszélni a felelős orvossal. Célszerű részt venni orvosi utógondozó programokban is. A Egészség a biztosítótársaságok ötéves nyomon követést javasolnak. Jórészt egy messze előrehaladott kerubizmus társul a beteg folyamatos kezeléséhez. A nyomon követést az alapellátó orvos vagy a megfelelő szakember koordinálja.
Mit tehetsz te magad
A kerubizmusban szenvedő betegek csak részben képesek befolyásolni a feltétel betegségük önsegítés útján intézkedések. Az ebből eredő felső és alsó állkapocs duzzanata eltorzítja az arcot, és gyakran olyan problémákhoz vezet, mint a zaklatás és a kirekesztés, különösen a gyermekeknél. Noha a betegek mentális fejlődését általában nem befolyásolja a betegség, bizonyos esetekben ajánlott egy speciális iskola látogatása. Ott a betegségben szenvedő gyermekek sokkal nagyobb támogatást és társadalmi beilleszkedést tapasztalnak, így egészséges önértékelés alakul ki bennük. A kerubizmus gyakran társul a fogak hibás fejlődésével, bizonyos fogak hiányoznak vagy rosszul vannak kialakítva. Ebben az esetben általában fogszabályozó kezelésre van szükség, amely nagyban függ a beteg elkötelezettségétől. A jó terápiás eredményekhez ugyanis elengedhetetlen, hogy az érintett személy viselje a fogszabályozó fegyelmezetten készült. Néha műtétek és foghúzás szintén szükségesek, a betegnek később gondoskodnia kell a megfelelő állapot fenntartásáról diéta. Ha a beteg túlságosan szenved zaklatás vagy kisebbrendűségi komplexusoktól, a pszichoterapeuta látogatása megfelelő a pszichés terápia kezeléséhez. feszültség. Bizonyos körülmények között a kerubizmus által érintett személy szülei is részesülhetnek ilyen kezelésben.
