A Fanconi-Bickel-szindróma olyan rendellenesség, amelyben a glikogén tárolása károsodott. A betegség nagyon ritka, és szinonimájaként XI típusú glikogenózisnak vagy Bickel-Fanconi glikogenózisnak nevezik. A betegség a gén „GLUT-2”.
Mi a Fanconi-Bickel-szindróma?
Fanconi-Bickel-szindróma esetén a glikogén tárolása a vesékben és máj károsodott. Ezenkívül az érintett betegek markáns vesetubulopathiában és a metabolizmus zavaraiban szenvednek galaktóz és a szőlőcukor. A Fanconi-Bickel-szindróma gyakoriságára vonatkozó pontos állítások egyelőre még nem lehetségesek. Jelenleg azonban legfeljebb 200 eset ismert a betegségről. Általános szabály, hogy a betegség első tünetei a csecsemőknél a születést követő első hónapokban jelentkeznek. A betegség általában olyan tünetekben nyilvánul meg, mint pl angolkór és a poliuria. Ebben az esetben a proximális tubulust is befolyásolják a rendellenességek. A Fanconi-Bickel-szindróma nevét Fanconi és Bickel orvosokra hivatkozva kapta, akik először 1949-ben írták le a betegséget.
Okok
A Fanconi-Bickel-szindrómát genetikai hiba okozza, örökletes betegséggé válik. Az eddigi tanulmányi eredmények szerint autoszomális recesszív betegségről van szó. A pontos prevalenciát még nem vizsgálták, de a Fanconi-Bickel-szindróma nagyon ritka betegség. A betegség kialakulását az okozza gén mutációk az úgynevezett GLUT-2 génen. Ez magában foglalja mind a heterozigóta, mind a homozigóta típusú genetikai mutációkat.
Tünetek, panaszok és jelek
Fanconi-Bickel-szindrómában a glikogén anyag felhalmozódik a máj az érintett beteg. Ezenkívül az úgynevezett hepatomegalia, a kóros megnagyobbodása máj és a vese, nyilvánvaló, és a vesék működőképessége súlyosan károsodott. Továbbá, galaktóz és a szőlőcukor egyensúly zavarják. A betegség néhány tipikus tünete már az újszülötteknél és a csecsemőknél is nyilvánvaló. Például, angolkór kialakul, ami összefüggésbe hozható a vese funkció. A Fanconi-Bickel-szindróma további lefolyása során a betegek olyan tünetektől szenvednek, mint pl alacsony termetű valamint egy úgynevezett vese csontkovácsolás. Ebben az összefüggésben a hepatosplenomegalia, valamint csontritkulás is előfordulhatnak. Kisgyermekeknél a betegség kezdetben gyakran a hepatosplenomegalia következtében kialakuló, előre dudorodó hasban nyilvánul meg. A pubertás fázis később jelentkezik az érintett egyéneknél, mint egészséges serdülőknél. Ezen túlmenően a betegeknél általában osteopenia jelentkezik, és gyermekként fokozott csonttöréseket szenvednek. Az életkor növekedésével a csontritkulás fokozódik. Az érintett egyének egy részében a testzsír rendellenesen oszlik meg.
Diagnózis
A Fanconi-Bickel-szindróma diagnosztizálásakor a kezelőorvos figyelembe veszi mind a betegség nyilvánvaló tüneteit, mind a betegen végzett különböző laboratóriumi vizsgálatok eredményeit. Amikor a csecsemők tipikus tünetekben szenvednek néhány hónappal a születés után, a megfelelő orvosi vizsgálatokat általában gyorsan elrendelik. Tekintettel a betegség alacsony gyakoriságára, a gyanú ritkán esik azonnal a Fanconi-Bickel-szindrómára. A páciens szükséges anamnézisében elsősorban a beteg gyermek. Rajtuk keresztül az orvos információt kap a betegség tüneteiről. Ezen túlmenően, a beteg szüleinek segítségével a család felveheti a kórtörténetet, ami fontos az örökletes betegség diagnosztizálásához. A beteginterjú után a különféle vizsgálati eljárások az elsődlegesek, amelyek segítségével az orvos megpróbálja megközelíteni a jelenlegi betegséget. Például használja Röntgen vizsgálatok, amelyek általában bizonyítékokat tárnak fel angolkór. Vér A beteg tesztjei és vizeletmintái, valamint a megfelelő laboratóriumi értékelések szintén alapvető szerepet játszanak. A Fanconi-Bickel-szindrómában szenvedő egyéneknél proteinuria, foszfaturia, glükózuria és hipofoszfatémia mutatkozik. Továbbá, hiperurikémia az aminoaciduria kapcsán látható. Biopsziák és a szövetminták utólagos szövettani elemzése is lehetséges. Az orvosok általában felismerik a máj steatosisát, valamint a glikogén raktározását a májban és vese, pontosabban a proximális tubulussejtek, valamint a hepatociták területén. Végül a Fanconi-Bickel-szindróma megbízhatóan kimutatható genetikai vizsgálatokkal. A gén azonosítják a felelős gének mutációit. Ezenkívül a betegség prenatális diagnózisa megvalósítható az előre megterhelt családokban. Ban,-ben megkülönböztető diagnózis, az orvos elsősorban kizárja az úgynevezett IA típusú glikogén tárolási betegséget, más néven Von Gierke-kórt.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Fanconi-Bickel-szindróma an kibővített máj és veseműködési zavarok. Hasonlóképpen a legtöbb érintett egyén szenved alacsony termetű. Különösen gyermekeknél, alacsony termetű tud vezet nehézségekig, mivel miatta ugratják őket. Ez gyakran oda vezet depresszió és egyéb pszichológiai korlátok. A csonttörések kockázatát nagymértékben növeli a Fanconi-Bickel-szindróma, hogy a beteg könnyebben szenvedjen sérüléseket. Bizonyos esetekben a betegek is szokatlan betegségben szenvednek terjesztés testzsír. Ez az önértékelés csökkenését és az életminőség csökkenését is eredményezheti. A Fanconi-Bickel-szindrómának nincs specifikus kezelése. Ezért csak a tünetek kezelése és minimálisra csökkentése lehetséges. A veséket erősítik a elektrolitok. A betegnek fenn kell tartania a diéta nélkül galaktóz és eleget vesz fruktóz. Az egészséges életmód általában pozitív hatással van a Fanconi-Bickel-szindrómára is. Bizonyos esetekben a várható élettartam csökken, ha a vese diszfunkciója súlyos. Fájdalom fájdalomterápiákkal kezelhető, de a fájdalomcsillapítók hosszú távú alkalmazását el kell vetni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Fanconi-Bickel-szindróma nem eredményez öngyógyulást vagy a tünetek javulását, a betegséget mindenképpen orvosnak kell megvizsgálnia, és a kezelést is folytatni kell. Ez jó módszer a további szövődmények elkerülésére. Az orvossal konzultálni kell, ha a beteg jelentősen szenved kibővített máj. Többek között ez keresztül is észrevehető fájdalom a test ezen területén. Továbbá a vesefunkció szintén megzavarható, amit csak a vér teszt. Továbbá orvoshoz kell látogatni, ha az érintett személy alacsony termetű. Fokozott csonttörések vagy panaszok, amikor a csontok nő együttesen szintén jelezhetik a Fanconi-Bickel-szindrómát, és orvosnak kell megvizsgálnia. Általában a betegséget gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A tünetek kezelése ezután általában gyógyszeres kezeléssel történik, és korlátozhatja őket. Mivel a Fanconi-Bickel-szindróma is vezet a pszichológiai tünetekkel szemben ezeket pszichológusnak vagy terapeutának kell kezelnie. Maga a szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Kezelés és terápia
A Fanconi-Bickel-szindróma okozati kezelésére a mai napig nincsenek hatékony lehetőségek. Ehelyett a betegek tüneteit a lehető legjobban kezelik. Károsodott vesefunkció további kezeléssel kezelik igazgatás of elektrolitok és a víz. A betegek is kapnak foszfát és a D-vitamin. Ideális esetben a beteg egyének alacsony galaktózszintet tartanak be diéta. A bevitel elegendő fruktóz fontos szerepet játszik, mivel ez az anyag biztosítja a szükséges anyagokat szénhidrátok. A Fanconi-Bickel-szindróma lefolyását és prognózisát még nem vizsgálták kellőképpen. Kimutatták azonban, hogy a vese tubulopathia még mindig fennáll felnőtt betegeknél. Ez azonban ritkán eredményez vesekárosodást.
Kitekintés és előrejelzés
A Fanconi-Bickel-szindróma többnyire nem veszélyezteti az életet. Ha a glikogén tárolási betegség korán felismerhető és szakember kezeli, akkor súlyos szövődmények elháríthatók. Egyes esetekben azonban a tünetek kialakulhatnak veseelégtelenség, amely további szövődményekkel jár és potenciálisan életveszélyes. A Fanconic-Bickel-szindróma súlyos hiánytüneteket is okoz, amelyek elhúzódó terhet rónak a szervezetre. Mindazonáltal a prognózis általában pozitív. Azok a betegek, akik az első tünetekkel fordulnak orvoshoz, és betartják az orvos utasításait diéta és a gyógyszeres kezelés néhány hónapon belül helyreáll. A Fanconi-Bickel-szindrómában nem várhatóak végleges következmények, feltéve, hogy a szükséges kezelés megtörténik intézkedések vették. A várható élettartamot a betegség nem csökkenti. A jólét csökken a betegség akut fázisában és közben is terápia, bár a korlátozások mértéke a tünetek képétől, a beteg életkorától és egyéb tényezőktől függ, amelyeket az orvosnak figyelembe kell vennie a prognózis megállapításakor. D-vitamin és foszfát gyógyszer terápia alkalmanként vezet a mellékhatásokra és a drogra kölcsönhatások ez ronthatja a gyors helyreállítás lehetőségét.
Megelőzés
A Fanconi-Bickel-szindróma, mint genetikailag kiváltott betegség, nem akadályozható meg.
Utókezelés
A Fanconi-Bickel-szindrómában szenvedő betegek számára általában nincsenek speciális utógondozási lehetőségek. Ebben a tekintetben a beteg elsősorban a korai diagnózistól és a kezeléstől függ, mivel egyébként súlyos szövődmények fordulhatnak elő. Mivel a Fanconi-Bickel-szindróma csak tisztán tüneti úton kezelhető, és nem okozati összefüggésben, genetikai tanácsadás tanácsos, ha a beteg gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozza a szindróma átadását a gyermekekre. A szindrómát általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintetteknek a magas folyadékbevitelre is oda kell figyelniük, hogy ne károsítsák a vesét. A belső szervek orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell a károsodás korai felismerése és kezelése érdekében. Különleges étrendre is szükség van, amelyet az érintettnek be kell tartania. Különösen a gyermekek esetében a szülőknek figyelniük kell erre az étrendre. A vesék gyengesége esetén átültetés or dialízis szükség lehet, ezért csökkenhet az érintett személy várható élettartama a Fanconi-Bickel-szindróma miatt. Ezenkívül a család és a barátok gondozása gyakran hasznos, és pozitív hatással van a betegség lefolyására.
Mit tehetsz te magad
A Fanconi-Bickel-szindrómában nagyon kevés önsegítő lehetőség áll rendelkezésre az érintett személy számára. Maga a szindróma nem akadályozható meg, ezért általában csak orvos végezhet tüneti kezelést. A szindróma tüneteinek enyhítése érdekében a szenvedők mindennapi életükben alacsony galaktóz-tartalmú étrendtől függenek. Különösen a gyümölcsök és a zöldségek lehetnek pozitív hatással a betegség lefolyására, mivel gazdagok fruktóz. Ezenkívül az egészséges életmód általában nagyon pozitív hatással van a betegségre is. Mivel az érintettek is gyengülhetnek vesefunkció a Fanconi-Bickel-szindróma miatt, elektrolitok hozzá kell adni a víz rendszeresen. Különböző táplálkozási kiegészítők, Például D-vitamin or foszfát, pozitív hatással lehet a szindróma lefolyására is. Ezek hosszú távú használata kiegészítők csak orvosával folytatott konzultációt követően kerülhet sor. A hosszú távú használata fájdalomcsillapítók mindig orvosával is meg kell beszélni. Ezenkívül az érintett személyek a vesék és egyéb vizsgálatok rendszeres vizsgálatától függenek belső szervek a panaszok és szövődmények korai stádiumban történő felderítésére.
