A rendkívül ritka Gorham-Stout szindróma a csontrendszer betegsége. A csont feloldódik és helyébe az lép vér valamint az érintett terület nyirokszövete.
Mi a Gorham-Stout szindróma?
A Gorham-Stout szindróma elenyésző csontbetegségként is ismert. Ez nagyon ritka feltétel ami kihat az emberek csontrendszerére. A csont kezd lokálisan feloldódni. A helyén vér és a nyirok hajók nő és nagyon gyorsan szaporodnak. Alapvetően ez bárhol megtörténhet a teljes csontrendszerben. A csont oldódása masszív megjelenésnek minősíthető. A betegséget főleg gyermekeknél és fiatal felnőtteknél diagnosztizálják. Időskorúak előfordulásáról eddig nem számoltak be. A Gorham-Stout szindróma előfordulásának nemi specifikus valószínűsége nincs. Mindkét nem egyformán érintett. A csontvesztés szórványos előfordulása az érintett személyekben a Gorham-Stout szindróma megkülönböztető jellemzőjének tekinthető. Ezenkívül a csontvesztés spontán megszűnhet. A Gorham-Stout szindrómát az orvosok először a múlt század közepén dokumentálták. A Gorham-Stout szindrómát Whittington Gorhamról és Arthur Stoutról nevezték el. Az amerikai patológus és kollégája 1955-ben fedezte fel a ritka betegséget. A mai napig kevesebb, mint 200 érintett betegről számoltak be és dokumentáltak világszerte.
Okok
Az eddigi ritka előfordulás és a szenvedők kis száma azt jelenti, hogy a pontos okok még mindig nagyrészt nem tisztázottak a kutatók és a tudósok előtt. Bizonyított, hogy az interleukin-6 hírvivő anyag központi szerepet játszik a betegség lefolyásában. Az interleukin-6 felelős a bonyolult gyulladásos reakció szabályozásáért a szervezetben. Az interleukin-6 hatékonysága és funkcionalitása különösen fontos a test akut gyulladásos epizódjai során. Gorham-Stout szindrómában szenvedő betegeknél kiderült, hogy az interleukin-6 nem látja el megfelelően szabályozó funkcióját. Ennek okai még nem ismertek. Ezt követően a tudósok feltételezik, hogy fokozott osteoclast aktivitás vagy angiomatosis lép fel. Az osteoclastok olyan sejtek, amelyek a csontvelő és amelynek funkciója a szervezetben a csontszövet reszorpciója. Az angiomatosis a daganatokra utal vér és a nyirok hajók. Ezek akkor alakulnak ki, amikor a immunrendszer meggyengült.
Tünetek, panaszok és jelek
A Gorham-Stout szindrómában szenvedők a nyirokfolyadék felhalmozódását mutatják, más néven chilothoraxot. Ez a mellüreg vagy az úgynevezett pleurális üreg területén fordul elő. Miután a mellkas megnyilvánulása a mellkas, pulmonalis szövődmények léphetnek fel. Ezek közé tartoznak a légúti fertőzések, hörgőgörcs, légzési elégtelenség, légmell, atelektázis, tüdőgyulladás vagy mellkasi folyadékgyülem. Az első jelek olyan tünetek, mint például az általános érzés fájdalom, duzzanat és törések. A Gorham-Stout szindróma kényelmetlenséget okoz egy vagy több esetben csontok. Általában ezek szomszédosak, és növelik a helyi szintet fájdalom. A kellemetlen érzés előnyösen a medence területén jelentkezik, vállöv, gerinc, valamint a koponya. Nagyon kevés olyan dokumentált eset van, amelyben a végtagok érintettek. A legtöbb esetben az érintett személy csontszövete teljesen eltűnik az érintett területeken, és helyébe vér és nyirok hajók. Az a régió, ahol egykor szilárd csont volt a testben, puha, úgynevezett rostos sávgá válik kötőszöveti.
Diagnózis
A Gorham-Stout szindróma diagnózisát klinikailag állapítják meg. Mielőtt diagnosztizálható lenne, számos egyéb állapotot ki kell zárni. Fő ezek között fertőző betegségek, gyulladás, daganatok és endokrin rendellenességek. Radiológiai vizsgálatokat végeznek, és szövetmintákat is vesznek az érintett területekről. Szövettani vizsgálatok vezet arra a tényre, hogy mikroszkóposan a szövet egyértelműen meghatározható vérként és nyirokerek. Mivel különféle vizsgálatokra van szükség, a Gorham-Stout szindróma inkább utánkövetési diagnózis, mint kezdeti diagnózis. A betegség sajátossága, hogy a betegség progressziója és így progressziója bármikor spontán, további jelek nélkül megtalálható annak vége.
Szövődmények
A Gorham-Stout szindróma elsősorban a mellkas és a légutak. Viszonylag könnyű a légutak megfertőződni, ami súlyos gyulladás és kényelmetlenség. A legrosszabb esetben a beteg ilyen fertőzés miatt meghal. Hasonlóképpen, nőtt fájdalom ezekben a régiókban fordul elő, ami jelentősen rontja a beteg életminőségét. A test bizonyos régiói megduzzadhatnak és fájhatnak, és a fájdalom nyugalmi állapotban is jelentkezhet. Nem ritka, hogy a nyugalmi fájdalom vezet alvászavarok és ingerlékenység a betegben. Ezenkívül a Gorham-Stout szindróma károsítja a koponya és a gerincig is. A beteg általában hajlamos különféle betegségekre és fertőzésekre. A daganatok kialakulásának kockázatát nagymértékben növeli a Gorham-Stout szindróma is. A kezelés nem lehet kauzális, és ezért mindig az alapbetegségtől függ. A beteget sugárzásnak kell alávetni, és ha szükséges, gyógyszert kell szednie. Azt, hogy a betegség korlátozható-e kezeléssel, nem lehet egyetemesen megjósolni. A legtöbb esetben azonban csökken a várható élettartam.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Gorham-Stout szindróma kezelése minden esetben szükséges. Ha a kezelést nem kapják meg, az érintett személy a legrosszabb esetben meghalhat a betegségben. Ezután az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, ha légúti fertőzések vannak, és így különböző légzési problémák vannak. A kék elszíneződése bőr jelezheti a szindrómát is, és orvosnak kell megvizsgálnia. Sok beteg súlyos fájdalmat vagy duzzanatot tapasztal. Törések is előfordulhatnak. A csonttöréseket általában mindig orvosnak kell kezelnie a csontok a helytelen összeolvadástól. Ez megakadályozhatja a további szövődményeket és kellemetlenségeket. Általános szabály, hogy a Gorham-Stout szindróma által érintett személynek háziorvoshoz kell fordulnia. Ezután az orvos a beteget szakorvoshoz irányíthatja, aki elvégzi a kezelést. Súlyos esetekben vagy baleset után azonban kórházi kezelésre van szükség. Sürgősségi orvos is hívható.
Kezelés és terápia
A betegség ritkasága és a dokumentálható esetek nagyon kezelhető száma miatt még nem találtak teljesen megfelelő és elismert kezelést. A kutatók és a tudósok ezért külön-külön dolgoznak, sokféle megközelítést alkalmazva. Az ismert beavatkozások közé tartozik a sugárzás terápia, kemoterápiás kezelés és a igazgatás különböző szerek. Ezeket önmagukban vagy kombinációban adják be. Leginkább olyan készítmények, mint pl D-vitamin, kalcium glicerofoszfát vagy nátrium fluorid használt. Továbbá, biszfoszfonátok használt. Ezek olyan vegyi anyagok, amelyeket kifejezetten csontbetegségekre fejlesztettek ki, és célja a csont lebomlásának megállítása. Támogató intézkedésként gyakran a beteget is beadják interferon-α2b. Ezek olyan sejtvédő anyagok, amelyeket a szervezet maga állít elő a szövetben a vírusfertőzések terjedése ellen. A sebészeti beavatkozásokat már több alkalommal sikeresen végrehajtották. Ahol lehetséges, ez magában foglalja a nyirokfolyadék eltávolítását és a kiáltott a mellhártyára. Egy dokumentált esetben egy olyan betegnek, akinek gerincét érintették, a gerinc műtéti stabilizációja és aktív testfúziója történt. Kombinált hátsó és elülső stabilizációt végeztünk az egész gerinc mentén a nyakszirtől a mellkasi gerincig. A későbbi lefolyás során a betegség nem terjedt tovább. Mivel a betegség az érintett betegeknél többször spontán leállt, a megfelelő kezelési rend kialakítása nehéz.
Kilátás és prognózis
Az egységes vagy kezelhető prognózis helyzete nem adható meg szilárdan a szindrómában. Elvileg a betegség progressziójának spontán megszakadása bármikor előfordulhat Gorham-Stout szindrómában. Többször beszámoltak arról, hogy a betegség hirtelen és váratlanul leállt a betegeknél kellően érthető okok nélkül. A betegség stádiumától függetlenül fennáll annak a lehetősége, hogy a panaszok ne növekedjenek, és a fokozatos csontvesztés önállóan megálljon . Sok esetben azonban dokumentálják a kedvezőtlen irányt. Bár világszerte nem sok beteg van ebben a betegségben, az érintettek többségénél az átlagos várható élettartam jelentősen csökken. Mivel a légutak Gorham-Stout szindrómában érintett, súlyos tünetek és szövődmények jelentkeznek különösen ezen a területen. Ezek vezet a várható élettartam csökkenésére és ezáltal kedvezőtlen prognózisra. A szenvedők csekély száma miatt még nem sikerült meghatározni a betegség pontos okait, és nincs minden betegre vonatkozó egységes kezelési terv. Ez bonyolítja a betegség kezelését és nehézségeket okoz az optimális orvosi ellátás biztosításában. Ezenkívül a betegség progressziójában ismételten megfigyelt megtorpanás okait még nem tisztázták megfelelően.
Megelőzés
A megelőző kezelés lehetősége intézkedések nem ismertek.
Követés
Gorham stout szindróma esetén az utókezelés lehetőségei a legtöbb esetben erősen korlátozottak. Az érintett személyek elsősorban a tünetek orvos általi közvetlen kezelésétől függenek, bár a teljes gyógyulás nem mindig garantálható. Esetleg az érintett személy várható élettartamát is korlátozza vagy csökkenti a Gorham-Stout szindróma. A legtöbb esetben a kezelés véget ér kemoterápiás kezelés vagy sugárzás terápia. E folyamat során a szenvedők gyakran támaszkodnak a barátok és a család támogatására. A tünetek enyhítéséhez a pszichológiai támogatás is nagyon fontos. Figyelem D-vitamin szintén hasznos lehet és támogathatja a kezelést. A betegnek feltétlenül rendszeresen szednie kell a tünetek enyhítése érdekében. Nem ritka, hogy a Gorham-Stout szindróma műtéti beavatkozást igényel. A betegeknek mindig pihenniük kell, és könnyedén szabadon kell venniük testüket egy ilyen műtét után. Ezért meg kell kerülni a megterhelést vagy más stresszes tevékenységet. Mivel a terápia a Gorham-Stout-szindróma viszonylag hosszú, gyakran szükség van pszichológiai kezelésre is, amelyben rokonok és barátok is részt vehetnek.
Ezt teheti meg maga is
Nem lehet a Gorham-Stout szindrómát önsegítéssel kezelni, vagy a kezelést ezzel támogatni. A betegek minden esetben függenek a betegség orvosi kezelésétől, hogy elkerüljék a várható élettartam csökkenését. Mivel a betegséget gyakran az kemoterápiás kezelés, a betegek mindennapi életükben gyakran külső segítségtől függenek. Ezt a segítséget elsősorban barátoknak vagy a beteg saját családjának kell nyújtania, és megkönnyíti a beteget a mindennapi életében. Megerőltető tevékenységek és feleslegesek feszültség mindenáron kerülni kell. Továbbá a bevitel D-vitamin, nátrium és a kalcium pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Azonban mindig orvoshoz kell fordulni, mivel ő határozza meg ezek mennyiségét kiegészítők. Mivel a Gorham-Stout-szindróma gyakran pszichológiai panaszokhoz is vezet, ezeket enyhíteni lehet a saját családjával vagy más megbízható személyekkel folytatott empatikus beszélgetésekkel. Gyermekek esetében ügyelni kell a betegség teljes körű tájékoztatására, hogy további kérdések ne maradjanak megválaszolatlanul. Ezenkívül a más érintett személyekkel való kapcsolat jó hatással lehet a betegség lefolyására, és esetleg hozzájárulhat az információcseréhez, ami végső soron javíthatja az érintett életminőségét.
