A spasztikus paraplegiák neurodegeneratív rendellenességek. Vagy öröklődés révén, vagy spontán módon jelentkeznek.
Mik azok a spasztikus paraplegiák?
A spasztikus paraplegia (SPG) számos neurodegeneratív betegség neve. Az orvosi szakemberek spasztikus gerincparaplegiának is nevezik őket. A betegségek spontán és örökletes formákra oszlanak. Az örökletes spasztikus paraplegiákat Strümpell-Lorrain szindrómának vagy örökletes spasztikusnak nevezik kétoldali bénulás (HSP). Ezek genetikailag heterogén betegségek, amelyeket különböző gének mutációi váltanak ki. Görcsös kétoldali bénulás a lábak bénulásával nyilvánul meg. Fennáll annak a veszélye, hogy az érintetteknek életük végéig kerekesszékre lesz szükségük. A férfiak kétszer nagyobb eséllyel alakulnak ki spasztikussá kétoldali bénulás mint nők.
Okok
Az összes spasztikus paraplegia körülbelül 75 százaléka öröklődik. Az összes többi eset szórványosan fordul elő. Körülbelül 48 különböző van gén örökletes spasztikus paraplegia lokuszai. Az orvosok spasztikus paraplegia géneknek (SPG) nevezik őket. Az 1–48. Számokba sorolják őket. A formától függően az öröklés más lefolyású. Tehát megkülönböztetik az autoszomális recesszív, az autoszomális domináns és az x-hez kötött öröklődés formáját. 23 gént érintenek a mutációk. Spasztikus paraplegia ritkán fordul elő, és 100,000 XNUMX emberből tíznél tapasztalható. A spasztikus spirális paraplegia nem egyetlen betegséget jelent. Ehelyett különböző betegségek csoportját képezi, amelyek a betegség merevedését eredményezik láb az érintett egyének izmai. Az elmúlt években a tudósoknak számos olyan gént sikerült felkutatniuk, amelyek spasztikus paraplegiához kapcsolódnak. Még azok a termékek is felfedezhetők, amelyek előállítását ezek a gének végzik. Ennek eredményeként van remény a betegség folyamatainak megértésére, amelyek még nincsenek jól megértve, és megfelelő terápiákat lehet kidolgozni az alattomos betegség megszüntetésére.
Tünetek, panaszok és jelek
A bonyolult és a bonyolult formára osztva spasztikus paraplegia. A betegek nem komplikált formában a lábak és a lábak enyhe érzékszervi zavaraitól szenvednek, a láb izmok. Enyhe hólyag ürítési rendellenességek is előfordulhatnak. A bonyolult forma kevésbé gyakori. Ebben a formában a betegek is gyakran szenvednek epilepszia, perifériás idegi rendellenességek, szembetegségek, károsodott célmozgások (ataxia) vagy demencia. A spasztikus paraplegia első tünetei között jelentkezhetnek gyermekkor és az öregség. A legtöbb esetben azonban észrevehetővé válnak az élet második és negyedik évtizede között. Kezdetben merevség tapasztalható a lábakban, amelyet a rendellenességek követnek egyensúly és járás. A tünetek a tónus spasztikus növekedése miatt következnek be. Ez oda vezet, hogy az érintett személy már nem tudja olyan könnyen mozgatni végtagjait, mint egészséges állapotban. Ebben az esetben a láb térdre nyúlikcsípőizület, miközben a láb az alsó irányba tolódik a boka közös. Ennek eredményeként a betegek nehezebben járnak és gyakrabban botlanak. Legrosszabb esetben a beteg a betegség előrehaladtával kerekesszéktől válik függővé. Komplikálatlan spasztikus paraplegia esetén csak kicsi erő korlátozások lépnek fel. Enyhe izomsorvadás látható a lábakon. A rezgésérzet és a helyzetérzék is károsodik az alsó lábszárban és a lábfejben. Az összes beteg körülbelül 30-40 százaléka szenved hólyag ürítési rendellenességek. Gyakori tapasztalatot tapasztalnak vizelési inger, de csak ki tudja üríteni hólyag cseppenként. Néha inkontinencia is előfordul.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A spasztikus paraplegia diagnosztizálása nem mindig egyszerű. Például a mai napig csak pozitív genetikai vizsgálatokkal lehet kimutatni a betegséget. Nincsenek egyéb technikai diagnosztikai lehetőségek. Emiatt a vizsgáló orvos először a beteget nézi kórtörténet majd klinikai-neurológiai vizsgálatot végez. Egyéb lehetséges betegségek kizárása érdekében az idegfolyadék vizsgálata, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és neurofiziológiai vizsgálat történhet. A spasztikus gerincbénulás menete attól függ, hogy komplikáció nélküli vagy bonyolult forma-e. A komplikáció nélküli változatban a tünetek kevésbé hangsúlyosak. A betegeknek gyakran kell kerekesszéket használniuk. Mivel azonban a karjaikat nem érinti a betegség, képesek öngondoskodásra. A spasztikus paraplegia progressziója lassú. A funkcionális károsodás mértéke egyénenként nagyon változó.
Szövődmények
A komplikáció nélküli spasztikus paraplegia szenzoros zavarokat okozhat a lábakban és a lábakban, többek között. A betegek néha enyhe húgyhólyag ürítési rendellenességekben is szenvednek, ami viszont szövődményekkel jár. A bonyolult forma súlyos lehet Egészség következményei. Jellemzően az érintettek perifériás idegi rendellenességekben szenvednek, epilepszia or demencia. Szembetegség és ataxia is lehetséges. Általában a rángások a sérülések fokozott kockázatával is társulnak. A mobilitás többnyire korlátozott, így a betegek a betegség későbbi szakaszában gyakran kerekesszéktől függenek. A funkcionális károsodás mértéke egyénenként nagyon változó, és az enyhe korlátozástól a teljes mozdulatlanságig terjedhet. A legtöbb esetben a kezelés során nem jelentkeznek nagyobb szövődmények. Során fizikoterápia, fájó izmok és legfeljebb ártalmatlan feszültség léphet fel. Csak a már fennálló betegségek esetén a szív-és érrendszer vagy a pajzsmirigy, súlyos panaszok fordulhatnak elő. Kockázatosabb az hőterápia, amelynek során olyan mellékhatások, mint pl fejfájás, szédülés vagy akár ájulás is előfordulhat. Epilepsziások esetén fennáll annak a veszélye, hogy a kezelés súlyosbíthatja a betegséget.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mindenesetre orvoshoz kell fordulni e betegség miatt. Ebben az esetben nem lehet független gyógymód, ezért az érintett személy mindig az orvos kezelésétől függ. A legtöbb esetben ez egy örökletes betegség, így ha valaki gyereket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető annak megakadályozására, hogy a betegség továbbjuthasson az utódokra. Orvossal kell fordulni, ha a beteg különböző érzékszervi zavarokban szenved. Epilepszia szintén előfordulhat, és a legtöbb érintett egyénnél is jelentkezhetnek demencia. Ha ezek a panaszok jelentkeznek, mindig orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a szem hirtelen panaszai vagy a egyensúly szintén jelezheti ezt a betegséget, és orvosnak ellenőriznie kell. Nem ritkán a betegség a hirtelen megjelenésével is megnyilvánul inkontinencia. Ebben az esetben elsősorban háziorvoshoz lehet fordulni. Ezután a további kezelést szakember végzi. Azt, hogy ez a várható élettartam csökkenését eredményezi-e, általában nem lehet megjósolni. Abban az esetben azonban, ha epilepsziás roham, azonnal sürgősségi orvost kell hívni.
Kezelés és terápia
A spasztikus paraplegia okait nem lehet kezelni, mert ez a feltétel hogy genetikailag öröklődik. Gén terápia még mindig kutatja a hatékony oksági kezelés lehetőségeit. Így a terápia a betegség csak a tünetekre korlátozódik. Itt a beteg fizioterápiás gyakorlatokon esik át, és gyógyszert kap. A kezelés alapja az fizikoterápia. Itt a motoros funkciókat célzottan képzik. Ezen túlmenően a cél a ízületek, inak és az izmok előfordulása, ami tovább korlátozza a beteg mozgását. Enyhe esetekben funkciómegőrző fizikoterápia kerül sor, míg bonyolult esetekben kontraktúra-profilaxist alkalmaznak. A számos klinikán alkalmazott Bobath-módszer a terápia módszer. Ebben a módszerben állandó és lassú nyújtás a görcsös izomcsoportok közül kerül sor. A kezelést gyakran kombinálják hőterápia.
Megelőzés
A spasztikus paraplegia genetikailag meghatározott. Emiatt nincs hatékony megelőző intézkedések.
Utókezelés
Spasztikus paraplegia esetén a követés nagyon korlátozott, és a kifejezés formájától függ. Jelenleg oki kezelés nem lehetséges, csak tüneti kezelés. A nyomon követés ebben az esetben elsősorban fizikoterápia.Cél a motoros funkciók edzése fizioterápián keresztül és a mobilitás további korlátozásának csökkentése. Különösen a Bobath-módszert tartják ígéretesnek, mivel lassúval jár nyújtás az izomcsoportok közül. Hőterápia gyakran használják a fizioterápia kíséretére is. A mindennapi életben kerülni kell a veszélyes helyzeteket, különösen az epilepsziás rohamokban vagy kognitív zavarokban szenvedő betegek esetében. Itt súlyos esetekben szükség lehet arra, hogy a személy segítséget kérjen a mindennapi életben. Továbbá gyaloglás AIDS vagy kerekesszéket javasolnak egyensúly rendellenességek. Bizonyos esetekben pszichológiai támogatásra van szükség a jólét elősegítése és a lehetséges megelőzése érdekében depresszió. Fontos a rendszeres megbeszélés szakemberrel a betegség megfigyelésére. Bizonyos esetekben a szenvedő speciális gyógyszeres kezelésben részesül, antispasztikus orális gyógyszerekkel vagy folyamatos infúziók. Mivel ezen felül zavarok jelentkezhetnek a hólyag ürítésében, speciális higiéniai cikkekre van szükség. A spasztikus paraplegia nem gyógyítható betegség, és korlátozza az életminőséget. Nem lehet általában csökkent élettartamról beszélni, mivel ez minden esetben a betegség mértékétől függ.
Mit tehetsz te magad
A mindennapi életben különösen fontos, hogy az érintett személy ne tegye ki magát további veszélyeknek. Különösen az érintett személyek esetében, akiknél a tünetek szórványos előfordulását észlelik, ügyelni kell arra, hogy mindig kéznél legyen segítségük. Annál az esetnél epilepsziás roham zavart, az érintett személy ne tegye ki magát semmilyen veszélyes helyzetnek. Meg kell határozni a kockázattal járó helyzeteket, és ha lehetséges, ennek megfelelően kerülni kell a mindennapi életben. Ha kognitív károsodás lép fel, intézkedések olyanokat is kell venni, amelyek nem okoznak dezorientációt vagy szorongást a mindennapi életben. Ha a látás romlik, különös figyelmet kell fordítani arra, hogy az érintett személy ne legyen kitéve baleseteknek vagy veszélyes helyzeteknek. Amint az első szabálytalanságok bekövetkeznek, különösen fontos a nyugalom megőrzése. A tévelygőket tájékoztatni kell és intézkedések segítséget kell kezdeményezni. A higiéniai termékek felhasználhatók a nedvesedés elleni védelemre. Ez megakadályozza az esetleges szégyent. Egyensúlyzavar esetén a gyaloglás használata AIDS tanácsos. Kerülni kell a hektikus helyzeteket. A sporttevékenységeket hozzá kell igazítani a szervezet lehetőségeihez. Különösen fontos a jólét célzott előmozdítása és az életöröm támogatása szabadidős tevékenységek révén. A társadalmi és közösségi életben való részvételből való kivonulás másodlagos betegségeket válthat ki, amelyeket megfelelő időben kell ellensúlyozni.
