A Dysraphia-szindróma olyan gyűjtőfogalom, amely alatt a különböző veleszületett rendellenességek felszámolhatók. A Qua definíció szerint az ilyen dysmorphiákat a kifejezés alatt kell felvenni, amelyek veleszületettek, és amelyek a gerincvelő vagy raphe képződés (a zárási folyamat zavara).
Mi a dysraphia szindróma?
A „dysraphia” orvosi kifejezés a görögből származik. A varrat ραφή (ejtsd: „raphe”) és a dys előtag, amely a normától való eltéréseket jelenti. A diszráfia a különböző rendellenességek (a szakmai világban „dysmorphia” néven ismert) kifejezés, amely a gerincvelő vagy raphe képződmény. Az úgynevezett raphe perinei, amely diszraphiás szindrómában gyakran eltér a normától, anteroposterioris futás a nemi redők összekapcsolása. A dysraphia általában veleszületett dysmorphia. Ennek megfelelően a kifejezést különböző állapotok leírására használják, amelyekhez nagyon hasonló tünetek társulnak.
Okok
A dysraphia oka általában az idegcső hibás lezárása a koponya, gerincvelő, vagy gerinc. Az idegcső képezi a még mindig kialakuló középpont alapját idegrendszer (CNS) egy embrió. A diszraphizmus által érintett egyénekben a normával ellentétben az ideglemez az embrionális fejlődési szakaszban nem záródott csőbe, hanem gyakran teljesen vagy részben nyitva maradt a születés befejezéséig. Ez különféle akadályokat eredményez az anyagellátásban idegek a nem zárt vagy nem megfelelően zárt szint alatt. A szakirodalomban beszámoltak arról, hogy az újszülöttek érintettek bőr elváltozások, a végtagok (különösen a lábak és a karok) fejlődési rendellenességei és a gerinc görbületei. Ezenkívül azt találták, hogy az ilyen rendellenességek valószínűsége jelentősen megnő, ha a terhes anyának hiánya van folsav.
Tünetek, panaszok és jelek
A pontos tünetek a dysraphia szindróma sajátos megnyilvánulásától függenek, ezért az alább felsorolt összes tünet soha nem fog egyszerre jelentkezni.
- A megjelenése spina bifida tipikus. Ez a gerincoszlop záródási rendellenessége. Idegcsőhibának tekintik, ezért szerepel a dysraphia szindrómában. A hátsó csigolyaívek hiányos lezárását nevezzük spina bifida occulta, míg a spina bifida cystica emellett gerincvelő herniáció.
- A dysraphia lehetséges tünetei a láb különböző deformitása is. Itt, a deformitás sajátos kialakulásától függően, megkülönböztetünk pes planus (lapos láb), pes equinovarus (más néven dongaláb laikus kifejezéssel), pes valgus (hajlított láb) és pes varus.
- További tünetek az egyes csigolyák fejlődési rendellenességei, például az ékcsigolyák fejlődési rendellenességei vagy a deformált hemivertebrák. Ezeket gyakran kíséri scoliosis és a kyphosis.
- Ezenkívül egy négy-ujj a barázda szintén a dysraphia jele. Itt szokatlan barázda fordul elő a kézben.
- Ezen felül egy tölcsér mellkas, amelyben a mellkas tölcsér alakú visszahúzódását rögzítik, szintén az egyik tipikus panasz. Az emberi orvosi szakirodalomban ezután pectus excavatumról beszélnek.
- Továbbá, hipertricózishasadék a szájban, száj és a torok, hólyag gyengeségek, mentális rendellenességek, például antiszocialitás és oligofrénia, a végbél és az érzékenység, a motoros működés vagy a trofizmus neurológiai indukálta rendellenességek is elképzelhető tünetek, amelyek diszraphiának tulajdoníthatók.
Diagnózis
Mivel a dysraphia nyilvánvalóvá válik az ember fejlődése során embrió, a diagnózist korán fel lehet állítani. Ennek megfelelően az első terápiás lépéseket gyakran röviddel a születés után meg lehet kezdeni. Különösen a láb deformitása újszülötteknél már egyszerű orvoslással vagy rögzített gipsz alkalmazásával kezelhető, így eleve nem merül fel a műtét szükségessége. Az esetek többségében a diagnózis már elvégezhető az érintett személy puszta szemrevételezése után (vizuális diagnózis). Ezt a kezdeti megállapítást azonban általában további vizsgálatok és vizsgálati módszerek, például röntgen, MRI vagy CT igazolják. A tünettől függően átfogó neurológiai vizsgálat, az izmok rugalmasságának és működésének áttekintése, vagy szonográfia is feltüntethető. Mivel a dysraphia szindróma veleszületett dysmorphia, terápiás nélkül nem következik be javulás intézkedések.
Szövődmények
A dysraphia szindrómában a beteg különféle rendellenességekben szenved, amelyek már veleszületettek. A legtöbb esetben a gerincvelő hibás rögzítése a felelős. A szövődmények nagyban változnak, és nagymértékben függenek a dysraphia szindróma súlyosságától. Gyakran előfordul azonban a gerincvelő elzáródásos rendellenessége. A lábfej rendellenességei is előfordulhatnak. Sok betegnél a mellkas az úgynevezett tölcsérláda formájában is károsodik. A hólyag gyengesége és érzékszervi zavarok is előfordulnak. A deformitások súlyosan korlátozzák a beteg mindennapi életét és életminőségét. A rendellenességek miatt gyakran jelentkeznek pszichológiai panaszok, mert az érintett nem elégedett a megjelenésével. A mentális erdőirtást általában nem érinti, bár sok esetben vannak mentális rendellenességek. Agresszív viselkedés is előfordulhat. A szindróma specifikus kezelése nem lehetséges, ezért különféle terápiákat alkalmaznak a tünetek enyhítésére. Bizonyos rendellenességek műtéti úton is korrigálhatók. Ebben az esetben általában nincsenek különösebb szövődmények. A szülők gyakran szenvednek pszichológiai problémáktól is.
Mikor kell orvoshoz menni?
A dysraphia szindróma miatt az érintett személyek számos különböző rendellenességben és deformációban szenvedhetnek. A legtöbb esetben ezeket közvetlenül a születés után észlelik, ezért nincs szükség további diagnózisra. Az érintettnek orvoshoz kell fordulnia, ha a rendellenességek nehézségeket és különféle panaszokat okoznak a mindennapi életben. Minél korábban kezelik a tüneteket, annál nagyobb a teljes gyógyulás valószínűsége. Az orvost akkor is meg kell látogatni, ha érzékenységi zavarok jelentkeznek, ill hólyaggyengeség a betegben. A rendellenességek magas száma miatt rendszeres vizsgálatokat is el kell végezni annak érdekében, hogy idősebb korban elkerüljék a szövődményeket. Ez lehetővé teszi a gyermek fejlődésének korlátozás nélküli megvalósulását is. Továbbá a dysraphia szindróma is vezet zaklatáshoz vagy ugratáshoz, ezért ezekben az esetekben pszichológushoz kell fordulni. A dysraphia szindróma diagnosztizálását és kezelését általában gyermekorvos és különféle egyéb szakemberek végzik.
Kezelés és terápia
A dysraphia szindróma kezelése általában a tünetek kezelésére vagy enyhítésére irányul. Alapvetően sebészeti beavatkozások, gyógytornák és fizikoterápia a gyógyszeres kezelés mellett figyelembe vehető fájdalom. Röviddel a születés után az emberi test általában még mindig kissé alakítható, így a konzervatív kezelési módszerek, például a sín vagy a gipsz alkalmazása már elegendő lehet. A dysraphia többsége azonban csak korrekciós műtéttel kezelhető. Ezeket helyi vagy Általános érzéstelenítés, az eljárás típusától és súlyosságától függően.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a dysraphia szindróma széles körű veleszületett rendellenességek sorozata, ezeket már nem lehet ok-okozati módon kezelni. Az érintett személyek számára csak tüneti kezelés áll rendelkezésre, amely helyreállíthatja az életminőséget és jelentősen korlátozhatja a tüneteket. Ha nem áll rendelkezésre kezelés, a betegeket a mindennapi élet jelentős korlátai sújtják az egész test rendellenességei miatt. Az érintettek a dongaláb, és lehetnek is hólyaggyengeség és az egész test érzékszervi zavarai. A szájpadhasadás és az intelligencia csökkenése előfordulhat dysraphia szindrómában is, ami negatívan befolyásolja az életminőséget. Ez a gyermek fejlődését is véglegesen megzavarja és késlelteti, ami miatt a betegek még felnőttkorukban is korlátoktól szenvednek. A kezelés mindig a pontos panaszoktól és a rendellenességektől függ. Sebészeti beavatkozások és különféle fizikoterápia intézkedések szükségesek a tünetek tartós enyhítéséhez. Teljes gyógyulást azonban nem lehet elérni. A szindróma általában nem befolyásolja vagy csökkenti a beteg várható élettartamát.
Megelőzés
Mivel a dysraphia szindróma a embrió, kifejezetten nem akadályozható meg. A szakirodalom azonban leírja, hogy a vitamin folsav a terhes anyában növeli a dyraphia valószínűségét. Ezért ügyelni kell a megfelelőség biztosítására vitamin ellátás, valamint az egészséges életmód.
Követés
A dysraphia szindrómában az érintett személy elsősorban a gyors és mindenekelőtt a korai diagnózistól függ, így megelőzhetők a további szövődmények és a tünetek további súlyosbodása. Nem lehetséges a feltétel hogy önmagában gyógyuljon meg, ezért a betegek mindig az átfogó kezeléstől függenek. Általános szabály, hogy utógondozás intézkedések súlyosan korlátozottak vagy alig lehetségesek. Mivel ez egyben saját genetikai hiba is, a dysraphia szindróma öröklődhet. Ezért, ha az érintett személy gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető ennek az öröklésnek az esetleges megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben a dysraphia szindróma kezelését a következő gyakorlatok segítségével hajtják végre fizikoterápia. Néhány gyakorlatot a beteg otthon végezhet a gyógyulási folyamat felgyorsítása érdekében. Szükség esetén egyes deformitások a műtéti beavatkozások segítségével is enyhíthetők. Ilyen esetben az érintettnek pihennie kell, és utána gondoznia kell testét. Ebben a tekintetben hasznos lehet a kapcsolat más disztráfia szindrómában szenvedőkkel is.
Mit tehetsz te magad
A dysraphia szindrómában szenvedő embereknek először beszél orvoshoz. Az egészségügyi szakember kezdeményezi a szükséges intézkedéseket, és tippeket ad a betegnek arra vonatkozóan, hogy miként küzdhetik le az egyes tüneteket. Általában olyan kezelési formák ajánlottak, mint a fizioterápia vagy a fizioterápia, amelyet a deformáció típusa alapján napi mozgásgyakorlatok támogatnak. Kísérő ortopéd AIDS és a mindennapi életben támogatást kell szervezni. Mivel a dysraphia szindrómát általában a gyermekkor, a szülők jelentik a fő támogatást, és megfelelően tájékoztatni kell őket a feltétel. A szakorvosok és a szakrendelések a megfelelő kapcsolattartók, hogy ismereteket gyűjtsenek a rendellenességekről és kezelési lehetőségeikről. Ez és az orvos korai tisztázása lehetővé teheti az érintett gyermekek számára vezet normális életet. Ennek ellenére pszichológiai panaszok alakulhatnak ki a külső foltok miatt. A szülőknek ezért fokozottan figyelniük kell a lehetséges figyelmeztető jelekre, és szükség esetén konzultálniuk kell a terapeutával. Az önsegítő csoportban való részvétel segíthet a feltétel és lehetséges hatásait. Ezenkívül más érintett egyének gyakran más stratégiákat is megnevezhetnek, amelyek megkönnyítik a mindennapi életet a disztráfia szindrómával.
