A biotinidáz-hiány nagyon ritka örökletes anyagcserezavar. A biotinidáz enzim genetikai hibája miatt következik be. 80,000 XNUMX gyermekből körülbelül egy ilyen enzim rendellenességgel születik. Az újszülött szűrése segít a diagnózis felállításában.
Mi a biotinidáz hiány?
A biotinidáz-hiány vagy röviden BTD a ritka örökletes betegségek csoportjába tartozik. Mint az összes anyagcsere-betegség, úgy az enzimhiba is autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő a betegség hordozója, de maguk nem szenvednek tőle. A biotinidáz-hiányt a BTD mutációi okozzák gén, amely a 3. kromoszómán található. Csak az 1980-as években fedezték fel a biotinidáz hibát, amely kiváltó oka ennek a ritka anyagcsere-zavarnak. A biotinidáz enzim. Feladata az ingyenes feldolgozása biotin a fehérjéhez nem kötött biocitin vegyületben található, így a szervezet hasznosíthatja. Ez mind az újrahasznosítás során fontos biotin a testben és a abszorpció of biotin étellel.
Okok
Ha az enzim nem képes elvégezni ezt a munkát, vagy nem megfelelően végzi, akkor a biocitin elvész a vese. Ennek eredményeként a biotin raktárak a testben idővel csökkennek, még akkor is, ha elegendő biotint vesznek fel az étellel. Így egy biotinidáz hiány idővel kialakul. A BTD két formáját különböztetik meg. A súlyos biotinidáz-hiány, amelynek enzimaktivitása kevesebb, mint tíz százalék. És a részleges hiány, amely még mindig tíz-30 százalékos enzimaktivitást eredményez. Biotin, korábbi nevén vitamin H vagy bőr vitamin, fontos a zsírsav-anyagcsere szempontjából, befolyásolja a sejtek növekedését és felelős a szőlőcukor. A BTD-hiány súlyos következményekkel jár és elsősorban a magas metabolikus intenzitású szerveket érinti. Ide tartoznak a agy, izmok, és immunrendszer.
Tünetek, panaszok és jelek
A biotinidáz-hiány következményei lehetnek rohamok, fejlődési késedelem, halláskárosodás, izomtónus hiánya, ataxia, degeneratív betegség a látóidegés légzési problémák. A tünetek a csecsemőktől a kisgyermekekig fokozatosan alakulnak ki. Két hét vagy három év alatt jelentkezhetnek.
Diagnózis és lefolyás
Mert négy fontos enzimek biotinidázhibában érintettek, a tünetek betegenként nagyban változnak. Ezenkívül nem minden tünet jelentkezik minden gyermeknél. Ezért a biotinidáz-hiányt a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell annak kezelésére. Németországban egy megfelelő vizsgálat 2005 óta része az újszülött szűrésének, amelynek költségeit a törvényi előírások Egészség biztosítási alapok. BTD gyanúja esetén fotometrikus biotinidáz teszt használható a metabolikus betegség kimutatására. Ebből a célból a vér az újszülöttek elemzése elengedhetetlen. Ez az élet harmadik napján történik a vér minta, amelyet általában a baba sarka, ritkábban a ér Az vér szűrőpapír-kártyára egyenletesen elosztva egy órán át szobahőmérsékleten szárítjuk. Ezt követően a minta a laboratóriumba kerül. Ez az első teszt azonban nem ad végleges diagnózist. A kóros vérértékek ugyanis viszonylag gyakoriak a csecsemőknél. Ez különösen igaz a koraszülöttek, a lázas epizódok vagy azok idején penicillin kezelés. Ezenkívül a BTD tünetei hasonlóak más anyagcsere-betegségek tüneteihez. Hogy teljesen biztos legyek, egy új vérvizsgálat öt nappal később végezzük. De akkor is még mindig nem teljesen biztos, hogy melyik anyagcsere-betegségről van szó. Ennek oka, hogy a 3. kromoszómán található gének másokkal is társulnak genetikai betegségek. Több mint 60 mutációról lehet tudni, hogy enzimdefektust okoznak. Ezért továbbra is genetikai tesztet alkalmaznak. Ezt a genetikai elemzést használják a vér diagnózisának megerősítésére.
Szövődmények
A biotinidáz-hiány következtében szövődmények széles skálája fordulhat elő. A betegség súlyosságától függően például a hiány következtében olyan mozgászavarok lépnek fel, mint ataxia, hypotonia vagy spasztikus paresis. Ezen felül a kockázata epilepszia-szerű rohamok, fertőzések és gyulladások, például dermatitis vagy kötőhártya-gyulladás növekszik.Ez lehet vezet nak nek étvágytalanság, gyengeség és fáradtság<p></p> hajhullás és súlyos rendellenességek immunrendszer. Továbbá, halláskárosodás és a szem károsodása, például a retina degenerációja vagy a látómező károsodása gyakran előfordul. Előrehaladott stádiumokban a biotinidáz-hiány további szövődményeket okozhat. Részleges biotinidáz hiány esetén atópiás vagy seborrheás dermatitis gyakran előfordul a betegség során. Továbbá, influenza-szerű fertőzések általában előfordulnak, amelyek a már legyengültekkel együtt immunrendszer, Lehet vezet olyan súlyos következményekre, mint szív támadás vagy keringési összeomlás. Ritkán szervhiány következik be a hiány következtében, ami a beteg halálához vezet. Az örökletes betegség szövődményei általában röviddel a születés után jelentkeznek és képesek vezet súlyos agy kár, eszik és a halál. Az ilyen típusú súlyos következmények a biotinnal való egész életen át tartó kezeléssel megelőzhetők.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A szövődmények és egyéb késői hatások elkerülése érdekében biotinidáz-hiány esetén általában orvoshoz kell fordulni. A legtöbb esetben a biotinidáz-hiány súlyos rohamokkal járó rohamokban nyilvánul meg fájdalom. Ezért, ha ezek a rohamok vagy epilepsziás rohamok különösebb ok nélkül jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Lassú halláskárosodás és a fejlődés zavara és késése szintén jelezheti a biotinidáz hiányát, és azt orvosnak kell megvizsgálnia. Sok esetben a biotinidáz hiányban szenvedők látásvesztés és légzési problémák is szenvednek. A panaszok és tünetek ebben a betegségben fokozatosan fordulnak elő, és általában nem hirtelen jelentkeznek. Ezért a szövődmények elkerülése érdekében rendszeres orvosi vizsgálatra van szükség, különösen gyermekeknél. Általános szabály szerint a háziorvoshoz fordulni lehet, ha biotinidáz-hiány gyanúja merül fel. Vérelemzéssel meghatározható a biotinidáz hiány, így a kezelés is megkezdhető. Ha pszichológiai panaszok merülnek fel a szülőknél vagy rokonoknál, pszichológushoz is kell fordulni.
Kezelés és terápia
Bár a betegség nem gyógyítható, mivel oka genetikai. De a prognózis nagyon jó, ha terápia az első tünetek megjelenése előtt, és ha azt következetesen végzik. A kezelés egyszerű és a mindennapokból áll igazgatás biotin-tablettát, de ezt az egész életen át meg kell tenni. A betegeket szoros megfigyelés alatt tartják egy speciális anyagcsere-központban. Ez magában foglalja a rendszeres ellenőrzés az anyagcsere, valamint a szem és a hallás működésének ellenőrzése.
Kitekintés és előrejelzés
A biotinidáz-hiánynak alapvetően gyenge esélye van a gyógyulásra. A genetikai rendellenességet gyógyíthatatlannak tekintik. A törvényi előírások tiltják az orvosok, kutatók és tudósok aktív beavatkozását az emberi tevékenységbe genetika. Ennek ellenére az orvosi haladásnak köszönhetően nagyon jó kezelési módszert találtak. Időszerű gyógyszeres kezeléssel a beteg életre szóló tünetektől mentes. Ennek az állapotnak az elérése és fenntartása érdekében Egészség, korai szakaszban átfogó vizsgálatot kell kezdeményezni. Minél előbb diagnosztizálják, annál hamarabb terápia kezdődhet. Ez abból áll, hogy minden nap gyógyszert szed. Ez hosszú távú terápia és a gyógyszert nem szabad abbahagyni. Alternatív megoldásként a tünetek rövid időn belül visszatérhetnek. Napi egy biotin tabletta bevételével a beteg élete végéig tünetmentesen élhet. Orvosi kezelés nélkül a beteget a betegség különféle másodlagos tünetei fenyegetik. Ezek sokrétűek és nagyon különböző súlyosságúak. Ritka esetekben a legyengült immunrendszer a szív támadás vagy keringési összeomlás. Epilepsziás rohamok fordulhatnak elő, amelyek óriási interferenciát jelentenek a mindennapi élet jólétében és életminőségében. Támogatóan elegendő étel a vitamin A B7 felhasználható a karbantartására Egészség.
Megelőzés
A biotinidáz-hiány kezelésének sikerét a tünetek megjelenése előtti időben történő terápia határozza meg. Itt játszik szerepet a családok intenzív oktatása abban, hogy megértsék a kezelés sürgősségét. Terápia nélkül a betegség tartós károsodáshoz vezet. Ide tartoznak az immunrendszer működési zavarai, életveszélyes anyagcserezavarok és agy kárhoz vezethet eszik vagy akár a gyermek halála. Ezért kiemelkedő jelentőségű a terápia kezdetének ideje. Minél korábban, annál nagyobb az esélye a fiatal betegeknek. Ha egy gyermek már fejlődési késéseket, halláskárosodást vagy a látóideg, fennáll annak a veszélye, hogy még biotin-terápiával sem lehet őket visszafordítani. Ellenkező esetben azonban a betegek teljesen normális életre számíthatnak a biotin-terápiával. Csak nyersen tojás el kéne kerülni. Ezek avidint tartalmaznak, egy glikoproteint, amely képes megkötni a biotint. Főtt tojásmásrészt, amelyekben az avidin már nem aktív, nem veszélyesek. A biotinnal végzett kezelés teljesen mentes a mellékhatásoktól.
Utógondozás
A biotinidáz-hiányt egész életen át kezelni kell. A nyomon követés a rendszeres szűrésekre és a gyógyszerek alkalmazkodására összpontosít a folyamatosan változó tünetképhez. A terápia során nem kompenzálható fejlődési hiányokat gyógyszeres kezeléssel és viselkedésterápia utógondozás részeként. Bár ez általában nem vezet az egészségi állapot javulásához, a betegség további előrehaladása gyakran megakadályozható. Ezenkívül az utógondozás arra összpontosít, hogy a beteg viszonylag tünetektől mentes életet élhessen. Ez megfelelő szervezéssel érhető el AIDS bármilyen fizikai fogyatékosságért korai stádiumban. A legjobb esetben az bőr és az anyagcsere-tünetek teljesen visszafejlődnek. Itt a nyomon követés arra összpontosít, hogy rendszeresen ellenőrizze, hogy kialakult-e kiújulás vagy szokatlan tünetek jelentkeznek, amelyek további megfigyelést igényelnek. Ha ezek intézkedések megbízhatóan követik, a biotinidáz-hiányban szenvedő betegek viszonylag tünetmentes életet élhetnek további komplikációk nélkül. A szülőknek gyakran a kezdeti kezelés után terápiára van szükségük, mivel az érintett gyermek felnevelése hatalmas fizikai és érzelmi erőfeszítéssel járhat.
Itt tudod megtenni magad
A biotinidáz nagyon fontos enzim az anyagcseréhez és az immunrendszerhez, mert fel tudja oldani a benne lévő biotint a biocitinből, amelyet B7-vitaminnak is neveznek. A B7-vitamin fontos keresztmetszeti funkciókat tölt be minden sejtmagban, és kulcsszerepet játszik a szénhidrátokban, a fehérjékben és a fehérjékben. zsír anyagcserét. A biotinidáz hiánya biotin hiányhoz vezet. Nagyon fontos, hogy a biotinidáz-hiányt okozó ritka örökletes betegséget a lehető legkorábban - röviddel a születés után - diagnosztizálják, hogy a biotin-hiányt egész életen át tartó orális bevitel útján napi tablettával kompenzálják. A korai diagnózis annyira fontos, mert a biotinhiány súlyos anyagcsere károsodást okozhat, amely visszafordíthatatlan. Alkalmazkodás a mindennapokhoz és önsegítés intézkedések felesleges, mert csak egy biotin tabletta napi bevitele normális életkorhoz kapcsolódik, életmódbeli korlátozások nélkül. A nem szándékos túladagolás teljesen ártalmatlan, mert az anyagcsere túlkínálat esetén probléma nélkül folytathatja a biotin metabolizálását. Javasoljuk, hogy elegendő mennyiségű biotint szállítson tabletta külföldre utazáskor és különösen nagy távolságok megtétele során, annak érdekében, hogy ne kelljen megszakítani a biotin bevitelét, ami rövid idő után súlyos és súlyos következményekkel járhat.
