Az Ivemark tünetegyüttes különböző rendellenességekből álló szindróma. A feltétel bizonyos esetekben szinonimaként Ivemark asszociációnak vagy lép agenesis szindrómának is nevezik. A betegséget elsősorban az jellemzi, hogy az érintett egyéneknél általában hiányzik a lép és szintén szenvednek a szív.
Mi az Ivemark tünetegyüttese?
Alapvetően az Ivemark tünetegyüttese viszonylag ritkán fordul elő. Becslések szerint 1 40,000-ből kb. A feltétel először Ivemark orvos írta le, majd később róla nevezték el. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az érintett betegek nem rendelkeznek a lép és különböző típusú szív hibák, a szindróma egy úgynevezett heterotaxia. Elvileg az Ivemark tünetegyüttesben szenvedők várható élettartama általában alacsonyabb, mint az átlagos népességé. Az Ivemark tünetegyüttes az emberi test több szervrendszerét érinti. Amíg a lép egyes betegeknél teljesen hiányzik, másoknál fejletlen. A szív általában deformálódott, és a mellkasi és hasi régiók más szervei is rendellenesen helyezkednek el. Ezenkívül lehetséges, hogy a betegség egyedi klinikai megjelenése betegenként nagyon eltérő. Számos érintett gyermek szenved szívproblémákkal, amelyek a bőr. Ennek a kék elszíneződésnek az az oka, hogy a vér túl keveset hordoz oxigén. Ha az Ivemark tüneti komplex során jelentkezik gyermekkor, számos esetben életveszélyes szövődményekhez vezet.
Okok
Jelenleg az Ivemark tünetegyüttes pontos oka még mindig nem egyértelmű. Az orvosok és a kutatók azonban feltételezik, hogy genetikai komponens vesz részt a betegség kialakulásában. A különféle megfigyelések ugyanis az Ivemark tünetegyüttes öröklődéséért beszélnek. Egyrészt a betegség szórványos előfordulása lehetséges, másrészt egyes esetekben az Ivemark tünetegyüttes családi halmozódása tapasztalható. Ezért javasolt a betegség örökletes oka. Fontos továbbá, hogy az Ivemark tünetegyüttest általában az úgynevezett heterotaxiák közé sorolják. A rendellenességek ezen kategóriája az oldalirányú zavarokkal jár terjesztés a test szerveinek (orvosi kifejezés lateralizáció). Különböző vizsgálatok kimutatták, hogy a heterotaxiákat sok esetben a különféle mutációk okozzák gén szegmenseket.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Ivemark tünetegyüttest sokféle panasz és jellemző tünetek jellemzik. Mindazonáltal minden betegnél a tünetek egyéni kifejeződése van. A betegség fő tünete általában a lép hiánya. Bizonyos esetekben a szerv jelen van, de jobbra tolódik, vagy rendellenes alakja van. Lehetséges például, hogy egy személynek több, a normálnál kisebb méretű lépe van, és a has egész területén elterjedt. Ezen túlmenően az Ivemark tünetegyüttesre különféle szívhibák jellemzőek. Ezeket gyakran vezet az érintett betegek csökkent élettartama. Például lehetséges az úgynevezett atrio-kamrai septum hiba. Bizonyos esetekben a fő artériákat transzponálják, vagy egy úgynevezett truncus arteriosus communis van jelen. Más szerveket is érinthetnek a deformitások. Például a gyomor-bél traktus elmozdulása vagy egy háromkaréjú tüdő a bal oldalon gyakoriak. Esetenként a situs inversus is látható.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az Ivemark tünetegyüttes többféle módon diagnosztizálható. A kezelőorvos kiválasztja az egyes esetekben alkalmazandó vizsgálati módszereket. Először történelmet készítenek. A beteget felkérjük, hogy az orvos számára nyújtson be fontos információkat a tünetekről, kórtörténetés minden genetikai hajlam. A következő lépésben a betegség klinikai megjelenése kerül a vizsgálat középpontjába. A megbízható diagnózis érdekében számos vizsgálati módszer áll rendelkezésre. Például a lép hiánya vagy diszfunkciója kimutatható vér tesztek. A szív hibáit echokardiogram segítségével lehet meghatározni. Ez egy képalkotó eljárás, amely információt nyújt a szívhibák lokalizációjáról, típusáról és súlyosságáról. Ezenkívül lehetőség van az Ivemark tünetek komplexének prenatálisan történő diagnosztizálására ultrahang vizsgálatai embrió. Ez felismerheti például a szív hibáit.
Szövődmények
Az Ivemark tünetegyüttes miatt különféle panaszok fordulnak elő a betegben. Általában az érintett személyek hiányzó lép- és szívpanaszokban szenvednek. Legrosszabb esetben a szívpanaszok is vezet a beteg haláláig vagy jelentősen rontja az életminőséget. Bizonyos esetekben a lép is jelen lehet a betegben, de a testben elmozdulhat, így funkciója korlátozott. Ezek a panaszok általában csökkentik az érintett személy várható élettartamát. Nem kizárt, hogy más szerveket is érintenek rendellenességek vagy deformációk, így különféle panaszok jelentkezhetnek. Ennek a betegségnek a diagnózisa általában közvetlenül a születés után állapítható meg. A kezelés szükségessége azonban a tünetek súlyosságától függ. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásokra van szükség a szívpanaszok megoldásához. A hiányzó lép miatt az érintettnek szednie kell antibiotikumok gyakrabban. Hasonlóképpen, nagyobb a hajlam a fertőzésekre. Ezeket aztán gyógyszeres kezeléssel kell kezelni. Ennek a betegségnek az okozati kezelése azonban nem lehetséges, ezért csak a tünetek korlátozhatók.
Mikor kell orvoshoz menni?
Szívprobléma, fájdalom a hasüregben, és az Ivemark tünetegyüttes egyéb jellegzetes jeleit orvosnak gyorsan ki kell értékelnie. A feltétel kezeletlen lehet, és ezért korai diagnózist és kezelést igényel. Gyorsan kimerült vagy panaszkodó gyermekek szülei fájdalom konzultálnia kell gyermekorvosával. Erre különösen akkor van szükség, ha a panaszok hosszabb ideig tartanak és intenzitásuk növekszik a betegség folyamán. A betegség genetikai jellegű, ezért a diagnózist a legjobban a születés után azonnal meg lehet állapítani. Az Ivemark tünetegyüttessel rendelkező gyermekeket rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia. További orvoslátogatásokra van szükség, ha hirtelen új tünetek jelentkeznek, vagy ha a gyermeknek jelei vannak szívritmus zavar. Ha egy szívroham gyanúja merül fel, azonnal sürgősségi orvosi szolgálatot kell hívni. Ezt követően általában hosszabb kórházi tartózkodást jeleznek. A terapeuta támogatása hasznos lehet a szülők és a gyermekek számára, mivel a betegség gyakran negatív lefolyású.
Kezelés és terápia
Az Ivemark tünetegyüttes kezelésére sokféle lehetőség áll rendelkezésre. A ... haszna intézkedések mert terápia elsősorban az egyéni tünetektől függ. Általában szükség van arra, hogy különböző szakterületek több szakembere közösen dolgozzon ki minden érintett beteg terápiás koncepcióját. A kezelés ezért elsősorban interdiszciplináris, például a sebészek, a gyermekorvosok és a kardiológusok együttműködésében. A szívhibák szükségessé tehetik a műtéti beavatkozásokat, amelyek a hiba súlyosságától függően változnak. A lép hiánya vagy alacsony aktivitása miatt profilaktikus terápia val vel antibiotikumok gyakran szükséges. Ily módon csökkenthető a fertőzések kockázata a beteg gyermekeknél. Ha fertőzések fordulnak elő, ezeket hatékonyan kell kezelni a szövődmények elkerülése érdekében.
Kitekintés és előrejelzés
Az Ivemark tünetegyüttes prognózisa a rendellenesség egyéni expressziójának súlyosságától függ. Mivel a rendellenesség genetikai hajlam miatt következik be, nincs lehetőség a gyógyításra. Emberi genetika törvényi előírások miatt nem módosulhatnak. Ezért minden terápiás megközelítés középpontjában a fellépő tünetek enyhítése áll. Javítani kell a beteg életminőségét és elő kell mozdítani a jólétet. A prognózis kevésbé lesz kedvező, ha a szívhiba jelen van. Súlyos esetekben ez megteheti vezet az érintett személy hirtelen haláláig. Ezenkívül a műtéti beavatkozások a legtöbb esetben szükségessé válnak. Ezek a szokásos kockázatokhoz és mellékhatásokhoz kapcsolódnak. Ha az érintett személy más szervek deformitásaitól szenved, a megkönnyebbülés lehetősége szintén nehezebb. Nehezebb megbirkózni a mindennapi feladatokkal. Az érintett személy fogékony más betegségekre és fertőzésekre. Nagyszámú beteg esetében egész életen át tartó gyógyszeres kezelés szükséges a szervezet megfelelő működésének biztosításához. Ha a gyógyszert a beteg saját felelősségére abbahagyják, Egészség rövid időn belül romlik. Ha másodlagos betegségek vagy pszichológiai feszültség előfordul, ez bonyolítja a kezelést. Az életminőség további csökkenése és a meglévő panaszok növekedése lehet. Ezt figyelembe kell venni az egyéni prognózis elkészítésekor.
Megelőzés
Jelenleg még mindig nincs lehetőség az Ivemark tünetegyüttes megelőzésére. Ennek oka, hogy a betegség kialakulásának okait nagyrészt nem tárják fel.
Követés
Az Ivemark tünetegyüttesben a intézkedések az utógondozás nagymértékben függ a betegség pontos megnyilvánulásától, így ebben az esetben általában nem lehet általános előrejelzést adni. Maga az utógondozás azonban sok esetben nagyon korlátozott, így az érintett személy elsősorban a gyors diagnózistól és a korai kezeléstől függ. Az öngyógyítás általában nem fordulhat elő az Ivemark tünetegyüttessel. A legtöbb beteg függ attól, hogy különféle gyógyszereket szednek-e erre a betegségre, és sok esetben antibiotikumok szintén meg kell venni. Az érintettnek figyelnie kell a rendszeres bevitelre, valamint a gyógyszer helyes adagolására a tünetek megfelelő enyhítése érdekében. Azt is meg kell jegyezni, hogy az antibiotikumokat nem szabad együtt szedni alkohol. Az orvos rendszeres vizsgálata szükséges az érintett személy állapotának tartós és megfelelő figyelemmel kísérése érdekében. Sok esetben egészséges életmód egészséges diéta és a sporttevékenységek is pozitívan befolyásolhatják a betegség lefolyását. Lehetséges, hogy ez csökkenti az érintett várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Az Ivemark tünetegyüttes általában nem kezelhető önsegítő erőforrásokkal. A szenvedők mindig függenek az orvosok segítségétől és a betegség sebészeti beavatkozásaitól. A különféle rendellenességek és deformitások miatt az érintett egyének intenzív ellátást igényelnek. Különösen a szülők, barátok és rokonok gondozása lehet pozitív hatással a betegség lefolyására. A pszichológiai panaszok vagy alacsonyabbrendűségi komplexek szintén megoldhatók a családdal folytatott megbeszélések révén. Gyakran a többi érintett személlyel folytatott megbeszélés is hasznos lehet, és hozzájárulhat a betegség pozitív lefolyásához. Mivel a betegek gyakran szenvednek szívproblémáktól az Ivemark tünetegyüttes miatt, a lehetséges szövődmények elkerülése érdekében rendszeresen ellenőrizni kell kardiológust. Fertőzések vagy gyulladások esetén azonnal antibiotikumokkal történő kezelés a legyengült miatt is szükséges immunrendszer. A további kezelés és a mindennapi élet nagyban függ a többi szerv fejlődésétől vagy károsodásától. Általános szabály, hogy az érintettek életük során családjuk segítségétől függenek.
