A Trisomy 8 egy genomiális mutáció, amely kromoszóma-rendellenességet eredményez. A tünetek a mutáció formájától függenek. Sok triszómia nyolc beteg enyhe lefolyású, viszonylag normális intelligenciával.
Mi a nyolcadik triszómia?
A 8. triszómia ritka kromoszóma-rendellenesség, amely genomiális mutáció eredményeként jön létre, és szórványosan fordul elő. A feltétel Warkany-szindróma 2 néven is ismert, ezt a nevet Joseph Warkany gyermekorvos adta neki, aki először a 20. században írta le a tünetegyüttest. Kezdeti ismertetése óta csak körülbelül 120 esetet dokumentáltak a 8-as triszómiában. A nyolcadik kromoszóma-triszómia túlnyomórészt mozaikmutáció formájában jelentkezik, és mind a fiúkat, mind a lányokat érinti. A tünetek néha már születésük előtt egyértelműen kifejeződnek, és a prenatális korban jelentkeznek ultrahang. A triszómiáról mindig azt mondják, hogy a gének kettő helyett három példányban vannak. A nyolcadik triszómia tünetei egyrészt a kromoszóma érintett szakaszától, másrészt a triszómia teljességétől és így az okozó mutáció megfelelő altípusától függenek. A súlyos triszómiák gyakran társulnak terhesség veszteség. Így az érintettek magzat nem képes túlélni súlyos triszómia esetén.
Okok
A nyolcadik triszómia elsődleges oka, mint bármely más triszómia esetében, genomiális mutáció. Ettől meg kell különböztetni gén mutációk, amelyek nem változtatják meg a számukat kromoszómák az egyes testsejteken belül. Gén mutációk megváltoztatják a DNS szerkezetét, mert az építőelemek szekvenciája megváltozik. A genomiális mutációkban viszont maga a genetikai anyag megváltozik és rendellenes halmazát mutatja kromoszómák. A teljes készlet kromoszómák hiányozhatnak az egyes cellákból, helytelenül vannak elrendezve, vagy többszörös formában lehetnek jelen. A genomi mutáció abból adódik, hogy az első vagy második érési osztódás során a sejtek osztódása hibás miózis. Ez a fajta mutáció részleges mutációnak felelhet meg, és ebben az esetben nem érinti a teljes genomot. A mutáció megfeleltethet egy transzlokációnak is, majd egy további kromoszómasorozat adhézióját eredményezi a többi kromoszómasorozat egyikéhez. Ha viszont a genom mozaik mutációja van, akkor a testvérkromatidák nem válnak el a mitózis során, és a triszómia a test egyes sejtjeire korlátozódik, míg a normál kromoszómák más sejtekben vannak jelen.
Tünetek, tünetek és jelek
A 8. triszómia számos tünete nyilvánvaló a születés előtt. Amellett, hogy a szív a vesék hibája és rendellenessége, ezek a tünetek például a vesemedence, tetramelia és scoliosis, lordosisvagy kyphosis. Blokkcsigolyák, klinodaktilia és camptodactyly is kimutathatók prenatálisan. Ugyanez vonatkozik a patella jellegzetes mandibularis retrognathiájára, brachydactylyára vagy hypoplasiajára. A klinikai kép rendkívül változó, különösen a születés után, és főleg a trisomia formájától függ. Az általánosítás szinte lehetetlen. Gyakori tünetek az arthrogryposis, az ún spina bifida okklulta és rendellenes talpi barázdák vagy szandálbarázda, tenyérbarázdák és négyujj barázdák. Az érintett személyek gyakran alacsonyan fekvő, nagy vagy hosszú fülűek. Anthelixük gyakran fejletlen. A homlok sok esetben magas. Rövid mellett nyak, keskeny lejtős vállak lehetnek. A bordaketrec gyakran kivételesen hosszú. A. Száma és vastagsága borda rendellenes. Ezekkel a tünetekkel járhatnak kiegészítő mellbimbók, gótikus szájpadlás vagy szájpadhasadék. Kivételesen telt ajkak és fordított alsó ajak a klinikai kép, valamint a hipotelorizmus részei, ptosis vagy strabismus. A legtöbb esetben enyhe vagy közepes kognitív károsodás is jelen van. A tünetek e hosszú listája ellenére vannak olyan trisomiabetegek, akik életük során gyakorlatilag tünetmentesek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A 8. triszómia diagnózisa prenatálisan felállítható. Bírság ultrahang biztosítja az első nyomokat. Prenatálisan bizonyos diagnózist azonban csak a kromoszómák elemzésével lehet felállítani. Születés előtti magzatvíz mintavétel or korion villus mintavétel elvégezhető erre a célra. Különösen azonban a 8. mozaik triszómia is helyi korlátozás alá eshet. A triszómia minden prenatális diagnózisát bizonytalannak tekintik, és gyakran hamis pozitív eredményeket eredményeznek. Postnatálisan a diagnózis gyanú alapján felállítható a klinikai kép függvényében. A genetikai elemzés megerősíti vagy kizárja a feltételezett diagnózist. A prognózis a trisomer és a disomer sejtek arányától függ. A mentális és fizikai fejlődés gyakran összefügg a betegség folyamán. Normális fejlődés elképzelhető az enyhe 8. triszómiában.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A 8. triszómiában feltétlenül orvosi kezelésre van szükség. Az érintett személy a betegség korai felismerésétől függ, így megelőzhetők a további szövődmények és kellemetlenségek. Minél korábban észlelik a 8-as triszómiát, annál jobb a betegség további lefolyása. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy a szív disszidál. Ezt mindig rendszeres vizsgálatokkal kell ellenőrizni. Továbbá az intelligencia korlátai is jelezhetik a betegséget, és orvosnak kell ellenőriznie. Néhány beteg strabismusban vagy más vizuális problémákban szenved, ezért nem tudnak nehézség nélkül részt venni a mindennapi életben. Pszichológiai zavarok vagy akár depresszió szintén utalhat erre a betegségre. A 8. triszómia esetén háziorvoshoz vagy gyermekorvoshoz kell fordulni. A további kezeléshez azonban szakembert is meg kell látogatni a tünetek megfelelő kezelésére.
Kezelés és terápia
A 8. triszómia a mai napig a gyógyíthatatlan betegségek egyike. Okozati terápia alapvetően nem elérhető triszómiás betegek számára, mint bármely más gén a kezeléseket még nem engedélyezték. A gyógyíthatatlan betegségeket végül csak tüneti tünetekkel lehet enyhíteni terápia. Ez tüneti terápia az egyes esetekben megjelenő tünetektől függ. A terápia elsősorban a deformációkra és a létfontosságú szervek működésének elvesztésére irányul. A 8. triszómia esetében tehát a szív kezdetben a legnagyobb figyelmet kapja a hiba. A műtéti beavatkozás néha kijavíthatja a meglévő szívhibákat. A patella agnosia rekonstrukciós műtéttel korrigálható a normál mozgástartomány helyreállítása érdekében. Folyadékgyűjtemények a nyak leereszthető, és vese a vesék funkcionális korlátokkal járó deformitásait keresztül kezeljük dialízis és később átültetés ha szükséges. Az arc és az ujjak vagy a lábujjak deformitása műtéti úton is megoldható. Ez a megközelítés azonban nem kötelező, és annak nem kell azonnal a születés után megtörténnie. Ennél is fontosabb korai beavatkozás mentálisan normális fejlődés céljával. A nyolcadik triszómia enyhe formáiban az intelligencia általában nem feltűnően romlik, és előfordulhat, hogy a betegeknek nem kell műtéti terápiás lépéseken esniük.
Megelőzés
Megelőző intézkedések triszómia esetén nem állnak rendelkezésre. A prenatális diagnózis után azonban a szülők dönthetnek úgy, hogy nem vállalják a gyermeket.
Követés
A 8. triszómia utókezelése sokrétű. Ennek oka, hogy a betegek némelyikének tünetei jelentősen eltérnek. Míg az érintett gyermekek egy része súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkezik, és egész életen át tartó ellátást igényel, addig más betegek csak enyhén értelmi fogyatékosak, vagy akár teljesen figyelemre méltók. Azonban szinte minden 8-as triszómiában szenvedő gyermek számára előnyös korai beavatkozás val vel foglalkozásterápia és egyéb intézkedések. A nyomon követés nem csak a tényleges betegek kezelését foglalja magában. A rokonokat is szorosan be kell vonni. A szülőknek néha szükségük van egy házi segítségre vagy egy ápolószolgálatra, mivel a saját gyermekük gondozása nagyon megterhelő lehet. Bizonyos esetekben a pszichológiai támogatás is megfelelő lehet. Ha egy 8-as triszómiában szenvedő gyermek szüleinek vágya van egy másik gyermekre, gyakran aggódnak, hogy a hiba kiújulhat. Ezért az átfogó nyomon követés magában foglalja a szülők emberi genetikus általi tanácsadását. Bár a megismétlődés kockázata általában alacsony, a fennálló félelmeket komolyan kell venni. Ha terhesség ismét előfordul, a korion villus mintavétel or magzatvíz mintavétel kromoszóma rendellenesség jelenlétének megállapítására lehet elvégezni. Egy ilyen beavatkozás azonban fokozott kockázatot jelent vetélés és ezért gondosan mérlegelni kell.
Mit tehetsz te magad
A 8. triszómiában szenvedőknek állandó támogatásra van szükségük a mindennapi életben. A rokonok és ismerősök feladata, hogy támogassák az érintetteket a mindennapokban, és segítsék a mindennapi feladatokban. Ez nemcsak az olyan szempontokat foglalja magában, mint a személyes higiénia vagy a közlekedés, hanem az érzelmi támogatást is. Mivel a 8. triszómia súlyos mentális betegségekannak súlyosságától függően szükség lehet megbeszélésekre a terapeutákkal, és konzultálni kell az önsegítő csoportokkal. A csökkent intelligencia részben kompenzálható kognitív képzés. Agy kocogás, autogén tréning, és számos más intézkedések amelyek elősegítik az intelligenciát és ösztönzik az egészséges viselkedést, hatékonyak. Külső rossz pozíciók esetén sebészeti intézkedéseket kell tenni. Ezt korai stádiumban kell megkezdeni, hogy a fizikai fejlődés a lehető normálisabban haladhasson. Az érintett gyermekek szüleinek a legjobb, ha kapcsolatba lépnek az illetékes szakemberrel. A 8. triszómiában szenvedők általában szakellátást igényelnek egy intézményben. A pszichológiai tünetek gyógyítással kezelhetők, beszél terápia, figyelemelterelés és számos egyéb intézkedés. A Triszómiás Betegek Egyesülete az érintett egyéneknek és családtagjaiknak további információkat nyújt az feltétel valamint a további tanácsadáshoz szükséges kapcsolattartási pontok.
