A Prune-Belly szindróma (PBS) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a hasizmok részleges vagy teljes hiánya jellemez. A PBS hasi aplasiás szindróma, Eagle-Barrett-szindróma vagy Obrinsky-Fröhlich-szindróma néven is ismert. Az utóbbi kettőt Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle és George S. Barrett orvosokról nevezték el, akik leírták a megfelelő eseteket… A szilva-has szindróma: okai, tünetei és kezelése
Az intrauterin növekedési retardáció a születés előtti fejlődési rendellenességre utal. A méhen belüli növekedés késleltetésének szinonimái a prenatális dystrophia és a magzati hipertrófia. Mi a méhen belüli növekedés késleltetése? Az intrauterin növekedési retardáció a születendő gyermek méhen belüli növekedésének kóros késése. Az érintett csecsemőket SGA csecsemőknek nevezik. Az SGA jelentése… Méhen belüli növekedési retardáció: okai, tünetei és kezelése
A mieloproliferatív rendellenességek a hematopoetikus rendszer rosszindulatú betegségei. A betegségek irányító rendszere egy vagy több vérképző sejt sorozat monoklonális proliferációja. A terápia minden esetben a betegségtől függ, és magában foglalhatja a vérátömlesztést, a vérmosást, a gyógyszer beadását és a csontvelő -transzplantációt. Mik a mieloproliferatív rendellenességek? Az egyik leginkább… A mieloproliferatív betegség: okai, tünetei és kezelése
Definíció - mi a 13 -as triszómia a születendő gyermekben? A 13. triszómia, más néven Pätau -szindróma, a kromoszómák olyan változása, amelyben a 13. kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen. A betegséget számos belső szerv rendellenessége kíséri, és sok esetben a születés előtt észlelhető. Gyermekek születtek… 13. triszómia a születendő gyermeknél
Kapcsolódó tünetek Mivel a nyaki ráncok mérését általában a terhesség 10. és 14. hetében végzik, általában nincsenek olyan tünetek vagy jelek, amelyeket a várandós nő észrevenne a diagnózis felállítása előtt. Ha a 13. triszómiát nem észlelik, a tünetek csak a születés után jelentkeznek a belső szervek rossz fejlődése miatt,… Társuló tünetek Trisomy 13 a születendő gyermeknél
Az első trimeszter szűrése olyan vizsgálati módszer, amelyet a magzat esetleges kromoszóma -rendellenességének becslésére használnak. A szűrés magában foglalja a terhes nő biokémiai vérvizsgálatát és a születendő baba ultrahangos vizsgálatát. Az első trimeszter szűrését nem a pontos diagnózis meghatározására, hanem csak a kockázat felmérésére használják. Mi az első trimeszter… Az első trimeszter szűrése: kezelés, hatások és kockázatok
Definíció - mi a Turner -szindróma? A Turner-szindróma, más néven Monosomy X és Ullrich-Turner-szindróma genetikai rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Nevét felfedezőiről, Otto Ullrich német gyermekorvosról és Henry H. Turner amerikai endokrinológusról kapta. A Turner -szindróma jellegzetes jelei a törpesség és a meddőség. Turner -szindróma… Turner-szindróma
A Turner -szindrómát ezekből a tünetekből ismerem fel. A Turner -szindrómában számos lehetséges tünet fordulhat elő. Ezek azonban nem egyszerre fordulnak elő. Egyes tünetek az életkorral is összefügghetnek. Már a születéskor az újszülöttek szembetűnőek a kéz és a láb hátának nyiroködémája által. A törpességet is észreveszik… Ezen tünetek alapján ismerem fel a Turner-szindrómát Turner-szindróma
Időtartam előrejelzése Mivel a Turner -szindróma nem gyógyítható, a betegség által érintett lányokat és nőket egész életükben kíséri a betegség. Fontos a rendszeres orvosi vizsgálat, mivel megnő a különböző betegségek kockázata. Ide tartoznak: magas vérnyomás, cukorbetegség, túlsúly, csontritkulás, pajzsmirigybetegségek és betegségek… Időtartam prognózis | Turner-szindróma
Mi a 18. triszómia a születendő gyermekben? A 18. triszómia, más néven Edwards -szindróma, súlyos genetikai mutáció, amely rossz prognózissal jár. A gyermekek többsége születésük előtt meghal. A 18. triszómiában a 18. kromoszóma háromszor van jelen, a szokásos kettős kifejezés helyett. A lányok valamivel gyakrabban érintettek… 18. triszómia a születendő gyermeknél
Kísérő tünetek A 18 -as triszómiás gyermekkel rendelkező terhes nők általában nem veszik ezt észre. A gyermek triszómiája nem okoz tüneteket a terhes nőben. Csak a születendő gyermek ultrahangvizsgálata során merülhet fel a 18. triszómia gyanúja a növekedés késése vagy a fejlődési rendellenesség miatt. Kísérő tünetek 18. triszómia a születendő gyermeknél
