Az első trimeszter szűrése olyan vizsgálati módszer, amelyet a lehetséges kromoszóma-rendellenesség becslésére használnak magzat. A szűrés biokémiai vér a terhes nő elemzése és ultrahang a születendő csecsemő vizsgálata. Az első trimeszter szűrését nem a meghatározott diagnózis meghatározására használják, hanem csak a kockázat felmérésére.
Mi az első trimeszter szűrése?
A szűrést az első trimeszterben végzik (a terhesség) egy lehetséges kromoszóma-rendellenesség kimutatására a magzat. Az első trimeszter szűrése szisztematikus vizsgálat a rendellenességek kiszűrésére, amelyek a prenatális kockázatra utalnak. A szűrést az első trimeszterben hajtják végre (a terhesség) egy lehetséges kromoszóma-rendellenesség kimutatására a magzat. A kromoszóma rendellenességet tehát már a 3 hónap első 9 hónapjában diagnosztizálhatjuk terhesség 21-es triszómia formájában további vizsgálatokkal. Az első trimeszter szűrése nem invazív eljárás a 21-es trisomia megnövekedett kockázatának kimutatására (Down-szindróma) a meg nem született gyermekben, és a kimutatás szempontjából biztonságos vizsgálat, magas kimutatási arány mellett. Az első trimeszteres szűrés alternatív diagnosztikai eljárásaként gyakran végeznek úgynevezett „integrált szűrést” és „szekvenciális szűrést” is. Az első trimeszterben végzett szűrés során két biokémiai értéket határoznak meg és értékelnek az anya értékei alapján vér. Ezenkívül a magzat nyaki áttetszőségének szonográfiáját végzik és mérik. A nyaki áttetszőség a folyadék felhalmozódása a bőr a puha szövetek pedig a születendő gyermek nyaki régiójában. Az anyáé kórtörténet hozzáadódik ezekhez az eredményekhez. Ezen információk alapján a kezelő szakember fel tudja mérni az eredményt és mérlegelheti a kockázat valószínűségét. A kapott prognózist azonban nem szabad összekeverni a megerősített diagnózissal. További diagnosztikai vizsgálatokra van szükség Down-szindróma.
Funkció, hatás és célok
Az első trimeszterben végzett szűrés előtt a kismamáknak mérlegelniük kell, hogy a lehetséges kromoszóma-rendellenesség megbecslése mennyiben hasznos, és milyen következményekkel járhat a terhesség további lefolyására nézve. A valószínűség kiszámítása a terhes nő életkora, a terhesség hete és a családon belül fennálló esetleges kromoszóma-rendellenességek alapján történik. Továbbá a nuchal fold mérés eredményei, a koncentráció a PAPP-A fehérje és a ß-hCG hormon (humán koriongonadotropin) orrcsont a magzatban és a vér áramlik a szív és a nagy vérben hajók A születendő gyermek A biokémiai értékelés laboratóriumi értékek magában foglalja a koncentráció az anya vérében a PAPP-A fehérje és a ß-hCG hormoné. A terhességgel összefüggő plazmafehérje A (PAPP-A) a cink-kötő fehérje és enzimként működik. Ha a koncentráció az anyai vérben a PAPP-A szintje túl alacsony, ez jelezheti a méhen belüli növekedést retardáció. Az emberi koriongonadotropin (hCG) egy terhességi hormon, amely nem sokkal a megtermékenyítés után választódik ki az anya testében. A ß-hCG alosztálya a hormonra specifikus, és 145-vel rendelkezik aminosavak. Ha ezek az értékek eltérnek a statisztikai normától a terhesség 11-13 hete alatt, akkor megnő a rendellenesség kockázata. A magzat mérésével kombinálva víz retenció a nyaki régióban ultrahang, ez a terhességek már ismert normális értékének felel meg pozitív és negatív diagnózissal. Ez lehetővé teszi egy lehetséges magzati kromoszóma-rendellenesség mérését, de csak kockázatértékelésként. Ez a becslés azonban módosít egy már létezőt kockázati terhesség előrehaladott anyai életkor vagy a magzati korábbi terhesség utáni kiújulás esetén Down-szindróma. Az anamnézis és az első trimeszter szűrésének minden értékét egy speciális számítógépes program értékeli és végül a szakember értékeli. Ha a szakember megállapítja, hogy a küszöbértékeket túllépték, és így nagyobb a valószínűsége, a korion villus mintavétel or magzatvíz mintavétel (amniocentézist) kell végrehajtani az egyértelműség érdekében. Az a korion villus mintavétel az, hogy korábban elvégezhető, mint egy magzatvíz mintavétel. Mindkét típusú vizsgálat azonban invazív eljárás, amely kockázatot jelent a terhes nő és a születendő gyermek számára. A kockázat vetélés egy ilyen vizsgálat során körülbelül 0.3 - 1%. Az első trimeszter szerinti szűrés 95 születendő Down-szindrómából 100-et detektál, és így 95 százalékos jelentőséggel bír. Ennek ellenére 5 egészséges, születendő csecsemőből 100-et szintén hamisan detektálnak, a 21-es trisomia megnövekedett kockázati valószínűséggel.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
Az első trimeszter szűrése során a vér és a szonográfia gyűjtése biztonságos a terhes nő és a magzat számára. A tényleges következmények az első trimeszter szűrésének kockázatértékelési elméletéből adódnak. A szűrés nem ad határozott megállapítást, és ez meg is valósulhat vezet a várandós szülők bizonytalanságára vagy akár téves döntéseire. Ezenkívül sok olyan tényező befolyásolja a vérben lévő koncentráció értékét, amely haszontalanná teszi az eredményt. Többszörös terhesség esetén a terhességi hormon ß-hCG és a terhességgel összefüggő plazmafehérje A (PAPP-A) szintje alapvetően emelkedik. Továbbá azok a nők, akik dohányoznak vagy vegetáriánust / vegánt esznek diéta terhesség alatt magas a ß-hCG szintje, annak ellenére, hogy a születendő csecsemő egészséges. Ezenkívül a pontatlanul kiszámított terhesség időtartama, elhízottság és a cukorbetegség A terhes nő mellitusa befolyásolhatja az értékeket. Továbbá a magzat késleltetett fejlődése, placenta elégtelenségés veseelégtelenség kismama ok-okozati tényezője lehet a hamis eredménynek. Ha elegendő bizonyíték van a megnövekedett kockázatra, ezt a következőképpen kell bizonyossággal megvizsgálni magzatvíz mintavétel vagy korion villus mintavétel. Ha nincs elegendő bizonyíték, ilyen magas kockázatú eljárást nem szabad végrehajtani.
