Patogenezis (betegség kialakulása)
Ennek oka policisztás petefészek szindróma még nem teljesen érthető. Valószínű, hogy genetikai hajlam alapozza meg. Ez kromoszóma hibás kódolást okoz, amely a inzulin receptor és így arra inzulinrezisztencia (a szervezet saját inzulinjának csökkent hatékonysága a célszerveknél vázizom, zsírszövet és máj). Ez az enzimhiba rontja a v (follikulusstimuláló hormon) a petefészekben. Az LH egyidejű túlstimulációja (luteinizáló hormon) megnövekedett androgének (férfi nem hormonok).
A klaszteranalízis során a kutatók a PCO-betegek tüneteit különböző tanfolyamformákhoz rendelhették, és ezeket a variánsokat specifikusakhoz kapcsolhatták gén változatok egy genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatban (GWAS). A klaszterelemzés után a következő altípusokat lehetne körülhatárolni:
- Reproduktív altípus (azaz reproduktív): az emelkedett szérumszint jellemzi luteinizáló hormon (LH és nemi hormonkötő globulin (SHBG; transzportfehérje a ösztrogének és a androgének); Normál testtömeg-index (BMI) és alacsony szérumszint inzulin szintek gyakran vannak jelen; a betegeknél gyakrabban volt összefüggés a PRDM2 / KAZN, a BMPR1B / UNC5C és a CDH10 gének variánsaival, valamint a DENND1A ritka változataival gén (az esetek kb. 23% -a)
- Metabolikus altípus (azaz befolyásolja az anyagcserét): magasabb BMI, glükóz és inzulinszint jellemzi alacsonyabb SHBG és LH szinttel; a betegek kapcsolódtak a KCNH7 / FIGN génhez (az esetek kb. 17% -a)
- Sem reproduktív, sem metabolikus altípus; ezeknél a betegeknél PCO-szindrómához kapcsolódó génvariánsok is voltak (az esetek körülbelül 60% -a)
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől (erős családi csoportosítás).
Viselkedési okok
- Túlsúly (BMI ≥ 25; elhízottság).