Policisztás petefészek-szindróma: okok

Patogenezis (betegség kialakulása)

Ennek oka policisztás petefészek szindróma még nem teljesen érthető. Valószínű, hogy genetikai hajlam alapozza meg. Ez kromoszóma hibás kódolást okoz, amely a inzulin receptor és így arra inzulinrezisztencia (a szervezet saját inzulinjának csökkent hatékonysága a célszerveknél vázizom, zsírszövet és máj). Ez az enzimhiba rontja a v (follikulusstimuláló hormon) a petefészekben. Az LH egyidejű túlstimulációja (luteinizáló hormon) megnövekedett androgének (férfi nem hormonok).

A klaszteranalízis során a kutatók a PCO-betegek tüneteit különböző tanfolyamformákhoz rendelhették, és ezeket a variánsokat specifikusakhoz kapcsolhatták gén változatok egy genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatban (GWAS). A klaszterelemzés után a következő altípusokat lehetne körülhatárolni:

  • Reproduktív altípus (azaz reproduktív): az emelkedett szérumszint jellemzi luteinizáló hormon (LH és nemi hormonkötő globulin (SHBG; transzportfehérje a ösztrogének és a androgének); Normál testtömeg-index (BMI) és alacsony szérumszint inzulin szintek gyakran vannak jelen; a betegeknél gyakrabban volt összefüggés a PRDM2 / KAZN, a BMPR1B / UNC5C és a CDH10 gének variánsaival, valamint a DENND1A ritka változataival gén (az esetek kb. 23% -a)
  • Metabolikus altípus (azaz befolyásolja az anyagcserét): magasabb BMI, glükóz és inzulinszint jellemzi alacsonyabb SHBG és LH szinttel; a betegek kapcsolódtak a KCNH7 / FIGN génhez (az esetek kb. 17% -a)
  • Sem reproduktív, sem metabolikus altípus; ezeknél a betegeknél PCO-szindrómához kapcsolódó génvariánsok is voltak (az esetek körülbelül 60% -a)

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől (erős családi csoportosítás).

Viselkedési okok