A Prune-Belly szindróma (PBS) egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a részleges vagy teljes hiánya jellemez hasizmok. A PBS hasi aplasia szindróma, Eagle-Barrett szindróma vagy Obrinsky-Fröhlich szindróma néven is ismert. Ez utóbbi kettő Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle és George S. Barrett orvosok nevét viseli, akik leírják ennek a rendellenességnek a megfelelő eseteit.
Mi az a szilva-has szindróma?
A szilva-has szindróma az angol „prune” (jelentése „aszalt szilva” vagy „prune”) és a „belly” (jelentése „has”) szóból származik. Leírja az újszülött hasának megjelenését. A. Részleges vagy teljes hiánya miatt hasizmok, a belek részei láthatók, így a has aszalt szilvának tűnik. A PBS nagyon ritka rendellenesség. A szakirodalom minden 30,000–40,000 95 élveszületésből egy PBS-ben szenvedő újszülöttről számol be. A lányokat kevésbé érinti ez. A Prune-Belly szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül 1839 százaléka fiú. XNUMX-ben Franz Fröhlich orvos leírta az újszülött első esetét, amikor eltűnt hasizmok. Más, a PBS-re jellemző rendellenességeket azonban nem említett. Csak 1895-ben kriptorchidizmus, a herék, egy érintett személynél bizonyították. Ezt követően a Prune-Belly szindrómát részletesebben tanulmányozták, és számos más publikációt követtek, köztük JF Eagle és S. Barrett publikációit, akik kilenc ilyen esetet írtak le. Jelenleg több mint 200 dokumentált esete van a szilva-has szindrómának. A hasizmok és a herék fejlődési rendellenességeinek hiánya mellett a PBS a húgyúti rendellenességekkel is összefüggésbe hozható, ezért még mindig Triad szindrómának (három rendellenességnek) nevezik.
Okok
A Prune-Belly szindróma pontos oka még mindig nem ismert. Számos elméletet tárgyalnak. Igazolható volt egy örökletes kereteltolódási mutáció (eltolódás a gének olvasási keretében a DNS-en) a gén CHRM3 a vérrokon török család. A kromoszóma-rendellenesség, mint a Prune-Belly szindróma oka, azonban még nem bizonyított.
Tünetek, panaszok és jelek
A szilva-hasi szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amely a korábbiakban leírtak szerint gyakrabban érinti a férfi újszülötteket. A PBS-t jellemzően egy has jellemzi, amely lehetővé teszi a bél egyes részeinek megjelenését a hasi izmok részleges vagy teljes hiánya miatt. Ez a hasnak aszalt szilva megjelenését adja, és a névhez vezetett. Továbbá, kriptorchidizmus (az egyik vagy mindkettő hiánya herék) jelen lehet. A húgyúti rendellenességek, például az ureter dilatációja szintén tipikus tünet lehet. Ezenkívül lehetnek más rendellenességek is, például a csontrendszer (dongaláb, a csípő elmozdulása, az ízületek merevsége vagy multifingerek). Szív vitikáció (a szív) szintén társulhat a PBS-hez. A kamrai szeptálhiba az egyik ilyen tünet. Ez egy lyuk a szív. A bél fejlődési rendellenességei (malrotáció, vagy akár a bél nem megfelelő rotációja) vagy a tüdő (pulmonalis hypoplasia, tüdő érlelés) szintén ismertek a PBS-ben. Ez légzési distressz szindrómához vezet az újszülötteknél.
Diagnózis és betegség lefolyása
Ultrahang vizsgálatok már 20 héten belül elvégezhetők terhesség annak megállapítása, hogy a csecsemőnek van-e Prune-Belly szindróma. Mindenesetre ez a diagnózis rossz hírekkel egyenértékű; a korai halálozási arány 20 százalék. Mivel magát a PBS-t nem lehet csak kezelni terápia a kísérő tünetek közül lehetséges. A legtöbb esetben, vese a hibák a PBS legsúlyosabb tünete. Először laboratóriumi vizsgálatokat végeznek. Például, vese a funkciót rendszeresen ellenőrizni kell. Ez azáltal is lehetséges ultrahang vagy vese szcintigráfia. A vese működésének megőrzése az első prioritás. A húgyúti hibák műtéti úton kijavíthatók. Kevésbé súlyos esetekben antibiotikum profilaxis adható, valamint hólyag ürítő edzés. A rendellenességek súlyosságától függően hasplasztika javíthatja a vizeletürítést (hólyag ürítés). A műtét kamrai septum hibára is utal. A csontrendszer deformitása támogatható fizikoterápia kevésbé súlyos esetekben. Általános szabály, hogy azonban számos műveletet el kell végezni, például a dongaláb vagy multiferingeringness. A műtéti kezelés elkerülhetetlen az kriptorchidizmus.
Szövődmények
A szilva-has szindróma miatt az érintett személyek általában különböző rendellenességektől szenvednek, amelyek a test különböző régióiban fordulhatnak elő. Azonban általában a hasat befolyásolják a rendellenességek, így az izmok teljesen hiányoznak belőle. Így a belek a hason keresztül is láthatók. Továbbá a húgyutak is deformálódnak, és kényelmetlenséget okoznak vizelet közben. Hasonlóképpen, deformálódások is előfordulhatnak a lábakban vagy a kezekben, így az érintettek mozgáskorlátozása vagy a mindennapi élet egyéb nehézségei miatt szenvednek. A szokatlan megjelenés miatt a betegeket is zaklathatják vagy csúfolhatják. Nem ritka, hogy az újszülöttek légúti distresszt tapasztalnak a szilva hasi szindróma következtében, így a legrosszabb esetben kezelés nélkül meghalhatnak. Továbbá a Prune-Belly szindróma általában ahhoz vezet vese elégtelenség, így az érintett személy transzplantációtól vagy dialízis. Továbbá az érintett személy egész életében különböző terápiáktól függ. Az is lehetséges, hogy a szilva-has szindróma csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Prune-Belly szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie; azonban nem gyógyítható. Az érintett tehát az egész életen át tartó kezelés függője és terápia. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynek hiányoznak az izmai a belekben, vagy ha a hasgomb deformálódik. A testen különböző rendellenességek is előfordulhatnak, amelyek Prune-Belly szindrómára utalhatnak. Emellett kellemetlen érzés lehet a szív, amely a Prune-Belly szindróma tünete lehet. Bizonyos esetekben az érintettek légzési problémákkal vagy akár tüdővel is küzdenek embólia a szindróma miatt, amely végzetes lehet. Ezért az aszalt szilva-has szindróma első jeleinél orvoshoz kell fordulni a tünetek kezelése érdekében. A kezdeti diagnózist általában gyermekorvos vagy háziorvos teheti meg. A további kezelés azonban nagymértékben függ a rendellenességek és egyéb tünetek típusától és súlyosságától, és általában szakember végzi.
Kezelés és terápia
A szilva-has szindróma olyan súlyos betegség, amely természetesen vezet súlyos szövődményekig. Például az érintettek mintegy 30 százaléka fejleszti a terminált veseelégtelenség, aminek következtében szükség van dialízis or átültetés. Urosepszis további komplikáció is lehet. Ebben az esetben, baktériumok a húgyutakon keresztül bejut a véráramba, és mérgezést okozhat. A többi szerv működése is súlyosan károsodhat, a patológiák súlyosságától és a megnyilvánulástól függően.
Megelőzés
A Prune-Belly szindrómában szenvedők súlyos betegek, és e gyermekek szüleinek fel kell készülniük arra, hogy az orvosok, a vizsgálatok, a műtétek és a kórházak életük részét képezik. Számos műveletre lesz szükség, hogy még egy kicsit megkönnyítsük az életet. A teljesen gondtalan gyermek élete azonban sajnos csak a legritkább esetben lesz lehetséges. Mivel még nem világos, hogy mi okozza a szilva hasi szindrómát, sajnos nem lehet megfelelő óvintézkedéseket tenni a PBS megelőzésére. Kis vigasztalás lehet, hogy a Prune-Belly szindróma nagyon ritka, ezért a megbetegedés valószínűsége meglehetősen alacsony.
Követés
A szilva-has szindróma sikeres kezelését mindig átfogó utógondozásnak kell követnie a másodlagos betegségek megelőzése érdekében. A Prune-Belly szindróma által érintett szerveket rendszeresen meg kell vizsgálni rendellenességek képalkotó technikájával. Ezenkívül a szervfunkció értékei a vér rendszeresen ellenőrizni kell a Prune-Belly szindrómából eredő szervi funkcionális korlátozások megfelelő időben történő felismerése érdekében. Ha meddőség a Prune-Belly szindróma következménye, azt is kezelni kell. Szükség esetén itt szükség lehet a nem mesterséges ellátására hormonok a normális fejlődés és a normális testi funkciók biztosítása érdekében. Továbbá, meddőség, valamint a Prune-Belly szindrómából eredő fogyatékosságok, lehet vezet az élet folyamán bekövetkező pszichés rendellenességekhez. Ha ezek bekövetkeznek, pszichoterápia biztosítani kell. Ezen kívül gyógyszer terápia val vel antidepresszánsok ilyen esetben fel lehet tüntetni. Mivel a Prune-Belly szindrómában született személyek életében fokozódik a szívproblémák valószínűsége, ezért rendszeres kardiológiai vizsgálatokat is el kell végezni. Ezenkívül a betegeknek sürgősen tartózkodniuk kell dohányzás életre, mivel ez tovább növeli a szívbetegségek valószínűségét. Összességében figyelmet kell fordítani egy olyan életmódra, amely könnyű a szívén. Ez egészséges, kiegyensúlyozott diéta, elkerülve alkohol lehetőség szerint rendszeres testmozgás és a túlsúly kialakulásának elkerülése.
Itt tudod megtenni magad
A szilva-has szindrómában szenvedő betegeknek a műtétek súlyosságától függően több műtéten kell átesniük. Ezenkívül életük végéig sokféle terápiától lesznek függenek, és szükségük lehet rá is dialízis. Ez az élethelyzet nagy terhet jelent mind a betegek, mind a szüleik számára. Ezen körülmények kezelése érdekében pszichoterápia hasznos minden érintett számára, különösen azért, mert az érintetteket a végtagok deformitása is elcsúfíthatja, és ugrathatják, vagy akár zaklathatják őket. Jelenleg nincsenek olyan önsegítő csoportok, amelyekhez a szilva hasi betegek vagy szüleik csatlakozhatnak, a betegség ehhez túl ritka. Lehetséges azonban, hogy a lakóhelyen kezelő klinikák vagy független tanácsadó központok csoportos terápiákat kínálnak krónikusan beteg betegek. Ezek az ajánlatok megtalálhatók az interneten, vagy igényelhetők a kezelő klinikán. A fertőzések elkerülése érdekében, például az ureter területén, ügyelni kell a megfelelő higiénia biztosítására. Ez magában foglalja a napi takarítást és az ágyneműcserét, valamint az egészségeset diéta amely támogatja a test sajátját immunrendszer. Szükség lehet a szilva hasi beteg emésztésének támogatására. Itt a kezelő orvosok szívesen adnak megfelelő ajánlásokat. Ezenkívül az érintetteknek sok folyadékot kell inniuk: ez lehetséges öblítés kórokozók a vesékből és a vizeletből hólyag és segít a lágy széklet megőrzésében is.
