18. triszómia a születendő gyermeknél

Mi a 18. triszómia a születendő gyermeknél?

Trisomy 18, más néven Edwards szindróma, súlyos genetikai mutáció, amely rossz prognózissal jár. A gyermekek többsége születése előtt meghal. Ban ben triszómia 18, a 18. kromoszóma a szokásos kettős kifejezés helyett háromszor van jelen. A lányokat valamivel gyakrabban érinti triszómia 18 mint a fiúk. Általában a betegség meglehetősen ritka, körülbelül 1: 6000 gyakorisággal fordul elő.

Okok

A 18. triszómia kromoszóma-rendellenesség. A sejtosztódás során a kromoszómák fordul elő, ami a 18. kromoszóma hármas jelenlétét eredményezi. Normális esetben minden embernek van egy úgynevezett kettős halmaza kromoszómák 23 kromoszómapárral, azaz 46-mal kromoszómák.

Ezek fele az anyától, a másik fele az apától származik. A csírasejtek (petesejtek és sperma) csak egyetlen kromoszómakészlete van (23 kromoszóma). Kialakulásuk során a kromoszómák kettős halmaza felére csökken.

Így amikor a tojás és sperma egyesülve ismét kialakulhat egy kettős kromoszómasorozatú sejt. A 18-as triszómiához vezető hiba mind a csírasejtek képződése során, mind csak megtermékenyítés után történhet. Időpontjától függően fogamzás, a 18-as trisomia különböző formái vannak, és a kromoszómák ilyen rossz eloszlásának valószínűsége az anya életkorával növekszik. A 18. triszómiához vezető hiba mind a csírasejtek képződése során, mind csak megtermékenyítés után következhet be. Az ilyen kromoszóma-eltérések valószínűsége az anya életkorával növekszik.

Diagnózis a születés előtt

A születendő gyermek 18-as triszómiájának gyanúja már ekkor felmerülhet ultrahang vizsgálatok a terhesgondozás részeként. Ennek jelei például a késleltetett növekedés, a belső szervek vagy az összege magzatvíz. Különféle vér az ilyen gyanú után az anya tesztjei elvégezhetők.

A hármas teszt azonban csak azt jelzi, hogy fennáll-e a trisomia kockázata. Újabb vér olyan tesztek, mint a Panorama Test, a Harmony Test vagy a prenatális teszt adjon konkrét információkat arról, hogy van-e triszómia, és arról is, hogy melyik. 100% -ban megbízható diagnózist azonban csak invazív vizsgálattal lehet felállítani, például szöveti vizsgálattal placenta (chorionus villus mintavétel) vagy egy magzatvíz mintavétel. A sejteket eltávolítottuk a placenta ezután megvizsgálható triszómia.