Definíció - mi a 13-as triszómia a születendő gyermekben?
A 13. triszómia, más néven Pätau-szindróma, változás a kromoszómák amelyben a 13. kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen. A betegséget több rendellenesség kíséri belső szervek és sok esetben születés előtt kimutatható. A 13. triszómiával született gyermekek ritkán élnek hat hónapnál tovább. A 13. triszómia 1 10,000 gyermek közül körülbelül XNUMX-nél fordul elő.
Okok
A 13. triszómia oka a legtöbb esetben a petesejtek ill sperma sejtek. Ezeknek a sejteknek általában van egy félkészlete kromoszómák 23 kromoszómával. A következő megtermékenyítés során a petesejt és a sperma cellát hoz létre egy egész halmazával kromoszómák, azaz 46 kromoszóma.
A 13. triszómiában hiba van a kromoszómák elválasztásában a petében vagy sperma sejteket, így a 13. kromoszóma megduplázódik. Ennek megfelelően a megtermékenyítés után a 13. kromoszóma háromszor van jelen. Ezt triszómiának hívják. A kromoszómák eloszlásának hibájának pontos okát egyelőre nem sikerült meghatározni. Lehetséges kockázati tényező az anya magasabb kora a megtermékenyítéskor.
Diagnózis a születés előtt
A legtöbb esetben a 13. triszómiát még a születés előtt diagnosztizálhatjuk a prenatális ellátás részeként. Közben ultrahang vizsgálat, az ún nyak a ráncmérést alapkivitelben végzik. A nyaki ránc a folyadék felhalmozódása a bőr alatt a nyak a születendő gyermekben.
Körülbelül 3 mm vastagságtól sűrítettnek nevezzük. A megvastagodott nyaki ránc számos betegségre utalhat, például a 21., 18. és 13. triszómiára. Ha ez a vizsgálat szembetűnő, további vizsgálatok sora következik.
Ezek magukban foglalják a magzatvíz valamint mintát venni a placenta. Ezekből a mintákból magzati sejtek nyerhetők kromoszómaelemzés céljából. A kromoszóma-elemzés információt nyújt arról, hogy triszómia van-e vagy sem. A fent említett invazív vizsgálati módszerek mellett, amelyek mindig magukban hordozzák a vetélés, vannak nem invazívak is vér tesztek, például a triszómia kimutatására szolgáló Harmony-teszt.
