Fukuyama típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése
A Fukuyama típusú izomsorvadás ritka, veleszületett izomsorvadásos betegség, amely főleg Japánban fordul elő. A betegséget a mutált, úgynevezett FCMD gén okozza, amely felelős a fukutin fehérje kódolásáért. A betegség súlyos mentális és motoros fejlődési rendellenességekkel jár, és progresszív lefolyású, ami átlagos élettartamot eredményez… Fukuyama típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése
