A fenilalanin egy aminosav, amelyet az étrendből kell beszerezni. Szükség van tirozin előállítására, egy fontos anyagra, amelyből a bőr melanin pigmentje, a tiroxin pajzsmirigyhormon és a katekolaminok neurotranszmitterei készülnek. A homogentizinsavvá való átalakulással is lebomlik. A fenilalanin-tirozin normális metabolikus útvonala a következő: Fenilalanin… A fenilalanin-tirozin anyagcseréjének zavarai
Termékek A legtöbb HIV proteáz -gátló tabletta vagy kapszula formájában kapható a kereskedelemben. Ezenkívül néhány folyékony adagolási forma áll rendelkezésre lenyelésre. A szakinavirt (Invirase) először lanicizálták 1995 -ben. Szerkezet és tulajdonságok Az első HIV proteáz inhibitorokat a HIV proteáz természetes peptid szubsztrátján mintázták. A proteáz… HIV proteázgátló
1963 -ban Robert Guthrie amerikai orvos és mikrobiológus bevezette a száraz vérvizsgálatot, a Guthrie -tesztet, amellyel diagnosztizálni tudta a fenilkenonuria anyagcserezavarot (a fenilalanin aminosav lebontásának képtelensége az enzim hiánya miatt). test) újszülötteknél. Ez a szűrési módszer még ma is… Száraz vérvizsgálat: kezelés, hatás és kockázatok
Termékek Számos országban a kereskedelemben nem kaphatók szisztémás használatra szánt, kloramfenikolt tartalmazó gyógyszerek. Szerkezet és tulajdonságok A kloramfenikol (C11H12Cl2N2O5, Mr = 323.1 g/mol) fehér vagy szürkésfehér vagy sárgásfehér, finom, kristályos por, vagy finom, csillámos vagy hosszúkás lapos kristályok formájában létezik. Vízben gyengén oldódik. A kloramfenikol a folyamat során képződik… Klóramfenikol hatások és mellékhatások
Termékek A nitrogén kereskedelmi forgalomban kapható sűrített gázként nyomás alatti palackokban és folyadékként kriogén tartályokban, többek között. Szerkezet és tulajdonságok A nitrogén (N, atomtömeg: 14.0 u) színtelen és szagtalan gáz, amely a levegő több mint 78% -ában van jelen. Ez egy kémiai elem, amelynek atomszáma 7 és… Nitrogén
Háttér A fenilalanin egy esszenciális aminosav, amelyet nem az emberi szervezet termel. Az étellel bevitt fenilalanint a fenilalanin-hidroxiláz enzim és kofaktorja, a 6-tetrahidrobiopterin (6-BH4) tirozinná metabolizálja. A fenilketonuria egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a fenilalanin -hidroxiláz elégtelen aktivitása okoz, ami a vér fenilalaninszintjének emelkedését eredményezi, azaz… Szapropterin
Termékek Az epinefrin kereskedelmi forgalomban kapható injekciós oldatként és epinefrin autoinjektorként különböző szállítóktól. A hatóanyag epinefrin néven is ismert, különösen angolul (németül: Epinephrin). Szerkezet és tulajdonságok Az epinefrin (C9H13NO3, Mr = 183.2 g/mol) fehér, kristályos por, keserű ízű, barnássá válik az érintkezéskor… Adrenalin
Termékek Az afamelanotidot implantátumként adják be (Scenesse, Clinuvel). 2008 óta ritka betegségek gyógyszere. Az Egyesült Államokban a gyógyszert 2019-ben engedélyezték. Szerkezet és tulajdonságok Az afamelanotid az α-melanocita-stimuláló hormon analógja… Afamelanotid
Definíció - Mi a fenilketonuria? A fenilketonuria egy örökletes betegség, amely a fenilalanin aminosav csökkent lebontásában nyilvánul meg. A trükkös dolog a betegségben az, hogy születése óta jelen van, és így az aminosav felhalmozódásához vezet. Körülbelül az élet harmadik hónapjától… phenylketonuria
A fenilketonuria diagnosztizálása A diagnózist standard módon két különböző módon végzik. Az egyik a hibás enzim kimutatása, a másik a vérben jelentősen megnövekedett fenilalanin -koncentráció kimutatása. Az első módszer az újszülött szűrés része, úgynevezett tandem tömegspektroszkópia, és szükségtelenül jelzi a hibát… A fenilketonuria diagnózisa Fenilketonuria
Prognózis vs várható élettartam fenilketonuriában Az érintett személyek várható élettartama egyrészt függ a fenilketonuria jelenlegi formájától, másrészt a betegség diagnosztizálásának időpontjától. Bár normális várható élettartam lehetséges a fenilketonuria normál változatával, ritka változatai vannak… A prognózis és a várható élettartam fenilketonuria esetén Fenilketonuria
Az aminosavak a fehérjék alapanyagai, és 20 különböző aminosav létezik, amelyekből a szervezet sokféle fehérjét alkothat más anyagok között. A 20 aminosavat két csoportra lehet osztani, az esszenciális és a nem esszenciális aminosavakra. Nyolc esszenciális aminosav van, izoleucin, leucin, lizin, metionin, fenilalanin,… Aminosavak listája
