Szapropterin

Háttér

A fenilalanin esszenciális aminosav, amelyet maga az emberi szervezet nem termel. Az étellel elfogyasztott fenilalanint a fenilalanin-hidroxiláz enzim és kofaktora, a 6-tetrahidrobiopterin (6-BH) hozza létre.4) tirozinná metabolizálódva. phenylketonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz elégtelen aktivitása okoz, és emelt szintet eredményez vér fenilalaninszint, azaz hiperfenilalaninémia. Ha nem kezelik, súlyos klinikai tünetekhez vezet, például fejlődési zavarokhoz, mentális retardációés bőr rendellenességek. Egész életen át tartó fenilalanin mentes diéta szükséges. A BH kofaktor bioszintézisének vagy regenerációjának kevésbé gyakori rendellenessége4 hiperfenilalaninémiához (úgynevezett BH4-hiányhoz) is vezethet.

Termékek (Products)

kuvan, tabletta orális oldat készítéséhez.

Szerkezet és tulajdonságok

A szapropterint szintetikus úton állítják elő 6-tetrahidrobiopterin (6-BH4) és a fenilalanin-hidroxiláz kofaktorának felel meg.

hatások

ATC A16AX07 A hiperfenilalaninémiában szenvedő betegek egy részében a szapropterin lenyelése lehetővé teszi a fenilalanin-hidroxiláz aktivitás növekedését és a vér fenilalaninszint.

Jelzések

A szapropterint hiperfenilalaninémia kezelésére alkalmazzák phenylketonuria vagy tetrahidrobiopterin-hiány, ha reagálnak.

Adagolás

Az adagolás a testsúlyon alapul. A szapropterint reggel étkezéssel együtt szedik adag mindig ugyanabban a napszakban. Erre a célra előbb az ital kész oldatát kell elkészíteni a tabletta in víz. A kezelést orvosnak kell ellenőriznie.

Ellenjavallatok

  • túlérzékenység
  • Terhesség és szoptatás: lásd az alkalmazási előírást
  • 4 évesnél fiatalabb gyermekek (nincs adat)

További óvintézkedések a szakértői információk szerint.

Kölcsönhatások

A dihidrofolát-reduktáz inhibitorok, mint pl metotrexát és a trimetoprim potenciálisan befolyásolhatja a BH4 anyagcserét. Óvatosan a szerek befolyásolja a NO lebomlását vagy annak hatását: nitroglicerin, izoszorbid-dinitrát, izoszorbid-mononitrát, nitroprussziddal, molzidomin, foszfodiészteráz-5 inhibitorok, minoxidil. Egyidejű terápia levodopa fokozott ingerlékenységet és ingerlékenységet eredményezhet.

Káros hatások

Nagyon gyakori:

  • Fejfájás
  • Orrfolyás

Gyakori:

  • Torok- és gégefájdalom
  • Eldugult orr
  • Köhögés
  • Hasmenés
  • Hányás
  • Hasi fájdalom
  • Hipofenilalaninémia