A fenilalanin egy aminosav, amelyet a diéta. A tirozin előállításához szükséges, egy fontos anyag, amelyből a bőr pigment melanin, a pajzsmirigyhormon tiroxinés a neurotranszmitterek katekolaminok készülnek. Homogén-savvá történő átalakulásával is lebomlik.
A normális fenilalanin-tirozin metabolikus út a következő: Fenilalanin> tirozin> homogentisav> maleilacetoecetsav> acetoecetsav /fumársav Az utolsó két anyag ezután egy másik anyagcsere-folyamat során tovább átalakul.
phenylketonuria
A PKU az aminosav-anyagcsere leggyakoribb veleszületett rendellenessége (1 7,000–10,000 2,500 újszülött közül XNUMX-nél); a becslések szerint XNUMX PKU-s beteg van Németországban. A fenilalanin-hidroxiláz enzim hibája van, amely felelős a fenilalanin tirozinná történő átalakításáért. A fenilalanin tehát felhalmozódik a vér és szövetek és károsítja a agy különösen.
Ha nem kezelik, ez késleltetett testi fejlődéshez vezet, mentális retardáció és rohamok. Mivel az alacsony fenilalanin normális fejlődése lehetséges diéta - az élet első két hónapjában kezdődik - több mint 30 éven keresztül az élet harmadik és ötödik napján újszülött szűrést végeztek annak megállapítására, hogy van-e bizonyíték a phenylketonuria Az diéta (különleges dúsított aminosavak) legalább pubertásig, valamint közben is követni kell terhesség.
alkaptonuria
Ebben az esetben hiányzik a homogentizin-oxigenáz enzim, amely a homogentisavat maleilaceto-ecetsavvá alakítja. Ezért a homogentisav (oxidált formában alkaptonként) egyre inkább kiválasztódik a vizelettel, valamint a test különböző helyein tárolódik. Ez ahhoz vezet:
- Ízületi elváltozások és fájdalom
- Meszesedés inakban, szalagokban és erekben
- Szívműködési zavar
- Vesekő
Egyébként, mivel ehhez az enzimhez a vitamin C, hiánya összehasonlítható panaszokat eredményez - mivel a skorbut korábban elterjedt a matrózok körében.
Tirozinózis
Ebben a ritka betegségben (1: 100,000 XNUMX gyakoriság) hiányzik a fumaril-acetoacetáz enzim, amely elősegíti a maleilaceto-ecetsav átalakulását. Ehelyett mérgező anyag keletkezik ebből. Ez károsítja a máj különösen annak átesését okozva kötőszöveti átalakítása csecsemőkorban, ami gyakran ahhoz vezet máj rák később. Továbbá, vesefunkció szintén károsodott.
A terápia, olyan gyógyszer áll rendelkezésre, amely megakadályozza a mérgező bomlástermékek képződését. Ezenkívül speciális étrendre van szükség, amelyet a beteg egész életében be kell tartani.
