Az anális atresia az emberi végbél rendellenessége. Ebben az esetben a végbélnyílás hiányzik, vagy nincs megfelelően létrehozva. Mi az anális atresia? Az anális atresia az emberi végbél rendellenességének neve. Ebben az esetben a végbélnyílás hiányzik, vagy nem jön létre… Anális atrézia: okai, tünetei és kezelése
A kromatidok a kromoszómák alkotórészei. DNS kettős szálat tartalmaznak, és szerepet játszanak a mitózisban és a meiózisban. Az olyan betegségek, mint a Down -szindróma a kromatidák és a kromoszómák felosztásának hibáihoz kapcsolódnak. Mi az a kromatid? A sejtes sejtekkel rendelkező élőlényeket eukariótáknak is nevezik. Génjeik és genetikai információik ülnek… Chromatid: felépítése, működése és betegségei
A kromoszómák a genetikai információ továbbítói. Gondoskodnak arról, hogy a szülők fizikai tulajdonságait átadják közös gyermekeiknek. Ugyanakkor súlyos betegségek fordulhatnak elő a kromoszómák megzavarásakor. Mik azok a kromoszómák? A DNS az öröklődés alapja. Ez kromoszómák formájában van feltekerve. Az embereknek van… Kromoszómák: felépítés, funkció és betegségek
A kromoszóma -rendellenességeket a kromoszómák számszerű vagy szerkezeti változásai jellemzik. Ezek genetikai hibák, amelyek kromoszóma -vizsgálattal vizualizálhatók és több gént is érinthetnek. A jelentős genetikai változások miatt nagyon sok kromoszóma -rendellenesség összeegyeztethetetlen az élettel. Mik azok a kromoszóma -rendellenességek? A kromoszóma -rendellenességek genetikai változások, amelyek sokféle… Kromoszóma-rendellenességek: okok, tünetek és kezelés
A perforáló dermatózisok primerre és másodlagosra oszlanak. A szerzett perforáló dermatózis ritka krónikus bőrbetegség, amely az előbbi csoportba tartozik. Általában krónikus vesebetegségben szenvedő felnőtteknél fordul elő. Ez hatással lehet a dializált betegekre vagy a cukorbetegekre is. A tünetek erősen viszkető csomók. Mi a szerzett perforáló dermatózis? A szerzett perforáló dermatózis… Szerzett perforáló dermatózis: okai, tünetei és kezelése
Definíció A 18 -as triszómia, más néven Edwards -szindróma, súlyos genetikai mutáció. Ebben az esetben a 18. kromoszóma háromszor fordul elő a test sejtjeiben szokásos kétszer helyett. A 21. triszómia, más néven Down -szindróma után a 18. triszómia a második leggyakoribb: 1 születésből átlagosan körülbelül 6000 érintett. Edwards… Trisomy 18
Ezeket a tüneteket ismerem fel triszómiának 18 Az Edwards -szindrómát a többszörös malformációk és fogyatékosságok komplexuma jellemzi. Ezek különböző mértékűek lehetnek, és nem feltétlenül fordulnak elő minden érintett csecsemőben. Jellemző az ujjak úgynevezett hajlító kontraktúrája: az ujjak hajlítva vannak, és… Ezeket a tüneteket ismerem el, mint 18 triszómiát Trisomy 18
Prognózis Sajnos a 18. triszómia prognózisa nagyon rossz. Az érintett magzatok mintegy 90% -a a méhben meghal a terhesség alatt, és nem születik élve. Sajnos a született csecsemők halálozása is rendkívül magas. Átlagosan az érintett csecsemők mindössze 5% -a éri el a 12 hónapos kort. Tovább … Előrejelzés | Trisomy 18
