Chromatid: felépítése, működése és betegségei

A kromatidok a kromoszómák. DNS kettős szálat tartalmaznak, és szerepet játszanak a mitózisban és miózis. Olyan betegségek, mint pl Down-szindróma a kromatidok felosztásának hibáival és kromoszómák.

Mi az a kromatid?

A sejtmaggal rendelkező sejteket élőlényeknek eukariótáknak is nevezik. Génjeik és genetikai információik beülnek kromoszómák. Ezeket a makromolekulakomplexeket egy fehérjék. A komplex a DNS és fehérjék kromatidának is nevezik. Mindegyik kromatid tartalmaz egy kettős DNS-szálat és társult vegyületeket fehérjék. A sejt sejtciklusának fázisától függően a kromoszóma pontosan egy vagy két kromatidának felel meg. A kromatidok tehát a metafázisos kromoszómák azonos hosszanti felei. A hosszanti feleket összekapcsolja az úgynevezett centromér. Ban ben miózis, a második meiotikus felosztás történik. Ebben a folyamatban a két-kromatid kromoszómák hasadási fele elválik. Ennek eredményeként csak egy kromatiddal rendelkező kromoszómák jönnek létre, amelyeket más néven egy-kromatid kromoszómákként is ismertek. A kromatid változásai a sejtciklus során döntő szerepet játszanak a sejtosztódásban.

Anatómia és felépítés

Mindegyik emberi kromoszóma két külön feléből áll. Egyszerű esetben tartalmaz egy DNS kettős spirált, más néven DNS-molekulát. A valóságban a DNS-molekula két egyszálú molekulák. A hisztonok és más fehérjék a DNS kettős szálához kapcsolódnak. A DNS, hisztonok és fehérjék alkotják kromatin mint teljes csomag. A kromatid a kettős szálból fehérjék progresszív hozzáadásával képződik. Így közvetlenül a nukleáris osztódás után a kromoszóma egykromatidos kromoszómává válik. A sejtciklus egy bizonyos pontján, a sejtosztódás céljával történő bármely sejtnövekedés során a DNS-nek meg kell duplikálódnia, hogy a leánymagok egyenként tartalmazzák a teljes genetikai anyag egy példányát. Megduplázás után a kromoszómának azonos DNS kettős szála van, amelyet a fehérjék térben elkülönítenek és egyenként burkolnak. Ez testvérkromatidákat vagy kétkromatidos kromoszómákat hoz létre.

Funkció és feladatok

A nukleáris osztódást mitózisnak is nevezik. Egy-egy kromoszóma két azonos testvérkromatidáján megy végbe futás párhuzamos a másikkal és vékony rés választja el egymástól. A centroméránál a kromoszóma a sejtciklus ezen pillanatában a legszűkebb, de mégis összeköti a testvérkromatidákat. A mitotikus metafázisról a mitotikus anafázisra történő átmenet során a testvérkromatidák teljesen elválnak. Ez két leánykromoszómát eredményez, amelyek mindegyike egy újonnan kialakuló sejtmagba oszlik el. Az újonnan képződött magokban található kromoszómák tehát ismét egyetlen kromatidnak felelnek meg. A kromatid így mindig csak egy kettős szál DNS-t tartalmaz. Ezzel szemben a sejtciklus fázisától függően a kromoszóma két DNS kettős szálat és így akár két kromatidot is tartalmazhat. A politikus kromoszómák kivétel ebben a tekintetben, mivel több mint ezer DNS kettős szálat tartalmazhatnak. A kromatidokat centroméra alapján két karra osztjuk. A centromér helyzetétől függően van beszél metacentrikus, akrocentrikus vagy szubmetacentrikus kromoszómák. Az előbbiek középen hordozzák a centromert. Az acrocentrikus kromoszómák a végén hordozzák, a rövidebb kar rendkívül kicsi. Például az embereknél ez a helyzet a 13., 14., 15., 21., 22. kromoszómán és az Y kromoszómán. A szubmetacentrikus kromoszómák hordozzák a centromert a közepe és a vége között. Rövidebb karjukat p-karnak hívják. Hosszabb karjuk a q kar. A kromoszóma végeket is nevezzük telomerek és rendkívül rövid és azonos módon megismételt DNS-szekvenciát tartalmaznak, amely emberben megfelel a TTAGGG-nek. Ezen a ponton a kromoszómák megduplázódnak. Emberben az akrocentrikus kromoszómák rövid karjai tartalmazzák a riboszomális RNS genetikai anyagát. Ha a sejtek nem osztódnak tovább és eljutnak a G0 fázisba, akkor azonosak maradnak a kromatidjukkal. Ha további osztódásra van szükség, kromoszómák a G1 fázisban. S fázisban a DNS duplikál, és a DNS kettős szál duplikátumban van jelen. A kapott testvérkromatidok vannak jelen miózis a másik szülő homológ kromoszómájának közvetlen közelében. Így testvérkromatid-csere következhet be, amelynek következtében a kromatidák ugyanazon a szinten elszakadnak és kicserélődnek a homológ kromoszóma egyes részeivel. Ezeket a folyamatokat keresztezésnek vagy rekombinációnak nevezik. A mitózis megelőzésében a kromoszómák kondenzációja lép fel. A testvérkromatidák szálai szét vannak választva, és most szomszédosak egymással. Az ezt követő metafázisban a kromoszómák két-kromatid kromoszómaként maradnak. Anafázisban elválnak egymástól, amikor az orsó berendezés ellentétes irányba húzza a kromatidákat.

Betegségek

A kromatid-osztódási folyamatokban hibák fordulhatnak elő. Ezek a hibák különféle betegségeket okoznak. Az egyik legismertebb ilyen betegség az Down-szindróma, más néven triszomia-21. Ennek a betegségnek az alapja a kromoszóma károsodása. Az esetek több mint 90 százalékában a kár független az örökletes betegségektől. Körülbelül minden 700 újszülött szenved 21. triszómiában. Ebben a betegségben a 21. kromoszóma nem duplázódott, hanem megháromszorozódott. Ez további kromoszómákat vagy kromoszómaszegmenseket eredményez. 46 kromoszóma helyett a triszómiában szenvedők 47 kromoszómával rendelkeznek. Az ilyen kromoszóma-hibák a kromoszóma-szegregáció hiányához kapcsolódnak. Képződése és érése során sperma és a tojás, az egyik kromoszómát nem különítettük el. Ennek a szétválasztásnak vagy disszjunkciónak az okát még nem határozták meg. A homológ testvérkromatidák keresztezése vagy rekombinációja hibákat is eredményezhet, amelyek rendellenességeket vagy egyéb kóros rendellenességeket okozhatnak. Vagy a kromoszómák nagyobb számban vannak jelen ilyen hibában, vagy kisebb számban vannak jelen, ami néha még korlátozza is a kromoszómák túlélését embrió. Más esetekben a kromoszóma darabok helytelenül vannak összeállítva, így haszontalan láncok keletkeznek. Ez történhet például bizonyos kromoszómadarabok rossz helyre történő behelyezése miatt. A törlés viszont az, amikor egy kromoszóma darabot teljesen törölnek és elvesznek. A törlés lokalizációjától függően ez a jelenség az életképességet is befolyásolhatja.